Изменение выработки гормонов надпочечниками, проявляется в различных последствиях для здоровья. При их чрезмерной активности половое созревание наступает быстрее. Если нарушения касаются мозгового слоя желез, у человека развивается артериальная гипертония. Понижение функций надпочечников может приводить к развитию болезни Аддисона, или, как ее еще называют, бронзовой болезни. Для нее характерны: пигментация кожи, истощение, снижение давления, пониженный уровень сахара. При бронзовой болезни сопротивляемость организма уменьшается. Проявляться дисфункция эндокринной системы может и в изменении активности половых желез. Выработка гормонов увеличивается, в основном, из-за развития злокачественных опухолей. При уменьшении функций половых желез диагностируется такое заболевание, как евнухоидизм. Этот недуг проявляется в чрезмерном росте конечностей с их ненормальным удлинением, появлению наклонности к ожирению, недоразвитии половых органов и отсутствии некоторых вторичных половых признаков.

Высокорослость может возникать вследствие различных причин – генетических и негенетических.

Генетические причины высокорослости

Синдром Клайнфелтера наиболее часто обусловлен кариотипом XXY, но может встречаться кариотип XXYY и мозаичные формы. (При кариотипе XXXY можно с большей вероятностью ожидать медленного роста). Отмечается тенденция к легкой задержке интеллектуального развития, часто отягощенная поведенческими отклонениями, и гипергонадотропный гипогонадизм. В старшем возрасте существует высокая вероятность развития сахарного диабета. Обычно наблюдается , однако описаны случаи успешной интрацитоплазматической инъекции спермы.

У мальчиков с кариотипом XYY отмечают умеренную задержку интеллектуального развития и специфические проблемы с двигательной координацией. В прошлом существовало мнение, что у таких пациентов более часто отмечается антисоциальное поведение, однако в настоящее время это подвергается сомнению. Может наблюдаться крипторхизм, но этот симптом не является настолько частым, как при синдроме Клайнфелтера.

Оба состояния встречаются относительно часто, примерно в два раза чаще синдрома Тернера (по данным популяционных исследований кариотипа при рождении), однако незначительные трудности обучения и нормальное восприятие высокорослости обществом приводят к выявлению заболеваний в старшем детском или раннем взрослом возрасте.

Внешние фенотипические проявления у женщин с кариотипом XXX немногочисленны: отмечается тенденция к дефициту веса и высокорослости, у части больных имеет место позднее половое созревание, аменорею и бесплодие. Средний IQ (intelligence quotient — коэффициент интеллекта) составляет 85 баллов.

Дизморфические синдромы, обусловленные метаболическими или соединительнотканными нарушениями

Синдром Марфана — относительно частое доминантно наследуемое заболевание, при котором изменена одна из копий гена фибриллина на хромосоме 17q. Для больных характерны диспропорциональная высокорослость с относительно длинными ногами, арахнодактилия, гипермобильность суставов, грыжи, сколиоз и деформации грудной клетки, миопия, дислокация или подвывих хрусталика и готическое нёбо. Проявлением со стороны внутренних органов может быть слабость коллагеновых структур,

особенно в левых отделах сердца, проявляющаяся недостаточностью митрального и аортального клапанов, дилатацией и расслоением аорты. Также может наблюдаться спонтанный . На МРТ выявляют выпячивания твердой мозговой оболочки в пояснично-крестцовом отделе.

Контрактурная арахнодактилия Билса — редкое доминантно наследуемое заболевание, имеющее некоторые схожие черты с синдромом Марфана и обусловленное дефектом другой копии гена фибриллина на хромосоме 15q. При данном состоянии отмечаются контрактуры в области колен, локтей и кисти, микрогнатия, аномальная форма ушных руковин («приплюснутые уши») и кифосколиоз.

Гомоцистинурия — заболевание из группы аминоацидурий, при котором отмечается марфаноподобный тип высокорослости. Это заболевание выявляется чаще синдрома Марфана из-за осложнений со стороны глаз, таких как эктопия хрусталика и тяжелая миопия. Интеллект обычно снижен, и встречаются осложнения, обусловленные тромбоэмболией.

Для генерализованной липодистрофии характерно выраженное недоразвитие подкожножировой клетчатки и относительно высокий рост.

Дизморфические синдромы с симметричным типом высокорослости

Большинство из этих синдромов (перечислены ниже) сочетаются с задержкой интеллектуального развития.

Синдром Сотоса.

Синдром Вивера.

Синдром Маршалла-Смита.

Синдром Беквита-Видемана, для которого характерны макросомия (часто более
выраженная с какой-то одной стороны), другие дизморфические признаки и гипогликемия. Следствием гипогликемии может быть интеллектуальная недостаточность. Существуют данные в пользу повышенной экспрессии во внутриутробном периодне ростового фактора ИФР-2, с чем может быть связана склонность к развитию опухоли Вильмса.

Синдром Симпсона-Голаби-Бемель -«синдром бульдога» имеет частично такие же проявления. В основе заболевания лежат итактивирующие мутации гена глипикана 3, мембраносвязывающего протеингликана, который в норме ответственен за секвестрацию ИФР-2 и ограничение доступности последнего для его рецептора.

Высокорослость может также наблюдаться при синдроме ломкой хромосомы, синдромах Баннаян-Райли-Рувалкалба, Элейалда и Нево.

Дизморфические синдромы с частичным или асимметричным увеличением частей тела

Увеличение частей тела по типу гемигипертрофии может наблюдаться при синдроме Беквита-Видемана. Для синдрома Клиппеля-Треноне-Уэбера характерно сочетание увеличенных частей тела с кожными сосудистыми невусами. В основе лежит химерная аномалия тканей, приводящая к прогрессирующему росту, липомам и деформациям.

Вторичные причины высокорослости

Гиперинсулинизм

Вследствие того что инсулин выступает в качестве ростового фактора, внутриутробная гиперинсулинемия, развивающаяся в ответ на сахарный диабет матери, или персистирующая гиперинсулинемическая гипогликемия новорожденных (ПГГН), ранее называвшаяся нарушением эндокринной регуляции поджелудочной железы, или незидиобластозом, приводят к развитию макросомии. Увеличение размеров обычно является транзиторным, и, как только источник патологической секреции инсулина ликвидирована, отмечается замедление роста.

Гиперинсулинизм может возникать вторично вследствие ожирения. Избыточное потребление калорий способствует росту ребенка и может провоцировать гиперинсулинизм, вызывая относительную высокорослость, для которой характерны рост на верхней границе нормального целевого диапазона, превышение перцентиля массы над перцентилем роста, относительно раннее половое созревание, стрии и яркий румянец, напоминающий легкий синдром Кушинга (однако все это на фоне ускоренного роста, что отличает данное состояние от избытка стероидных гормонов, при котором всегда имеет место замедление роста). Часто наблюдается внешняя схожесть с одним или обоими родителями и сиблингами. При тяжелом гиперинсулинизме может наблюдаться также акантоз, а при синдроме HAIR-AN ; лицевые проявления описываются как «акромегалоидные». Опухоли и дисфункция гипоталамуса могут вызывать переедание, ожирение и увеличение роста как вторичный феномен.

Тиреотоксикоз

Нетяжелый и, как следствие, нераспознанный и нелеченый тиреотоксикоз приводит к ускорению роста и относительной высокорослости в среднем дестком возрасте. При этом, однако, имеет место опережение костного возраста, поэтому конечный рост, как правило, находится в пределах генетического диапазона.

Преждевременное половое созревание

Для этого заболевания характерен высокий рост в детском, но не во взрослом возрасте. При отсутствии лечения опережение созревания костей приводит к раннему закрытию эпифизарных зон роста, что в дальнейшем обычно проявляется низким ростом во взрослом состоянии.

Другие состояния, ассоциированные с диспропорциональным телосложением и относительной высокорослостью

Множественный эндокринный аденоматоз (МЭА или МЭН) IIb типа — семейное заболевание, при котором медуллярный и сочетаются с умеренно выраженной высокорослостью и марфаноподобными чертами, а также нейромами слизистых оболочек, кишечника и конъюнктивы.

Гипогонадизм может вызвать умеренное увеличение конечного роста с относительным превышением длины ног (так называемое евнухоидное телосложение), что вызвано поздним закрытием эпифизов и продолжительным ростом конечностей в детском возрасте, сочетающимся с недостаточным эффектом половых гормнонов на рост позвоночника.

Аналогичным образом, но в более выраженной степени дефицит ароматазы препятствует превращению тестостерона в эстрогены у мужчин (так же как и дефекты рецептора эстрогенов), следовательно чего является отсутствие стимуляции закрытия эпифизарных зон роста. При этих редких заболеваниях больные продолжают расти во взрослом возрасте; у них имеет место остеопороз и бесплодие, сочетающееся со значительным увеличением концентрации фолликулостимулирующего гормона (ФСГ).

Семейная резистентность к глюкокортикоидам может сочетаться с высокорослостью.

Алгоритм диагностики высокорослости

Анамнез и объективное обследование

При сборе анамнеза у ребенка с признаками высокорослости следует выяснить следующие основные положения.

Размеры тела при рождении, здоровье матери во время беременности, течение беременности, вид родоразрешения. Имелась ли вирилизация у матери во время беременности? (= дефицит ароматазы у ребенка).

Размеры тела и время наступления полового созревания родителей.

Ранние заболевания сердца и патология со стороны глаз у любого члена семьи. Семейный
анамнез эндокринных опухолей и патологии надпочечников (МЭН-IIb, семейная резистентность к глюкокортикоидам).

Любые симптомы, свидетельствующие о раннем половом развитии.

Любые из следующих симптомов: повышенная потливость, тремор, частый стул, тревожность или непереносимость высокой температуры.

Потребление пищи.

Неврологические симптомы, включая , нарушения зрения. Сохранено ли обоняние? (аносмия ассоциирована с гипогонадизмом при синдроме Кальманна).

Уровень развития или образования. Есть ли какие-либо специфические моторные или поведенческие нарушения?

При проведении объективного обследования при высокорослости особое внимание уделяют следующим показателям.

Динамика роста стоя и сидя, массы тела и окружности головы. Наличие или отсутствие диспропорции — важный признак. При синдроме Сотоса окружность головы увеличена, и, так как коэффициент стандартного отклонения роста (SDS) больше не меняется после 2 лет, такие дети перестают казаться очень высокими.

Горизонтальные стрии на коже спины часто наблюдаются у детей с быстрым ростом независимо от его причины.

Дизморфические признаки.

Нейромы, увеличение щитовидной железы или гипертензия (на ранних стадиях пароксизмальная) при МЭН-IIb.

Любые признаки гипогонадизма или крипторхизма; макроорхидизма (наблюдаются при синдроме ломкой Х-хромосомы, дефиците ароматазы).

Плетора и волосатые уши наблюдаются у грудных детей, рожденных от матерей с сахарным диабетом.

Прокрашивание ладоней (при гигантизме).

Ограничение полей зрения, вид зрительного нерва, положение хрусталика.
Зоб, тремор, экзофтальм или другие признаки тиреотоксикоза.

Интерпретация полученных данных

Отсутствие каких-либо физических отклонений или диспропорций при отсутствии признаков преждевременного полового созревания: если перцентили массы тела < роста = семейная высокорослость; если перцентили массы тела > роста (или значение превышает 97% на кривой массы тела по отношению к росту) = алиментарная патология.

Большие размеры тела в сочетании со специфическими дизморфическими симптомами и интеллектуальным нарушением: один из синдромов, сопровождающихся высокорослостью.

Диспропорциональное строение при нормальном интеллекте: наличие арахнодактилии = синдромы Марфана или Билса; при возникновении новой мутации в семейном анамнезе могут отсутствовать случаи заболевания; умеренная высокорослость, нейромы губ, языка или века, а также случаи заболевания в семье (хотя часто встречаются и новые мутации) = МЭН IIb; умеренная высокорослость, гипогонадизм и аносмия = синдром Кальманна;
умеренная высокорослость и гипогонадизм = изолированный или ятрогенный (например, вследствие облучения) гипогонадизм; дефицит ароматазы.

Диспропорциональное строение тела с умственной отсталостью: гипогонадизм или крипторхизм = удвоение Х-хромосомы; если на первый план выходит патология со стороны глаз и нервной системы = гомоцистинурия; синдром ломкой Х-хромосомы. Увеличение одной стороны тела или одной конечности: при сочетании с дизморфическими признаками, приведенными в табл. 3.1, = синдром Беквита-Видемана; при сочетании с = синдром Клиппеля-Треноне-Уэбера; при сочетании с линейными невусами и липомами = синдром Протея.

Большие размеры тела при отсутствии диспропорции: если проявились с рождения = неонатальный гиперинсулинизм; при увеличении скорости роста, неврологической симптоматике сдавления перекреста зрительных нервов или кожных симптомов = гипофизарный гигантизм; при наличии зоба, экзофтальма, тремора, тахикардии = тиреотоксикоз; при раннем половом развитии (ранее 8 лет у девочек и 9 лет у мальчиков) = преждевременное половое развитие.

Рентгенологические и лабораторные исследования

Рентгенологические и лабораторные исследования в случае высокорослости требуются реже, чем при низкорослости.

Рентгенограмма костей кисти и запястья для определения костного возраста может служить как для оценки физиологической зрелости, так и для подтверждения арахнодактилии. Для выявления выпячиваний твердой мозговой оболочки в пояснично-крестцовом отделе при синдроме Марфана требуется проведение МРТ, однако показания для данного исследования при отсутствии неврологической симптоматики со стороны нижних конечностей возникают редко.

Костный возраст умеренно ускорен при семейной высокорослости (раннем пубертате) и более значительно при преждевременном половом развитии и тиреотоксикозе.

Выраженное ускорение костного возраста отмечается при синдроме Маршалла-Смита; тогда как при других дизморфических синдромах, сопровождающихся увеличением тела, костный возраст ускорен в меньшей степени. При синдроме Вивера созревание костей запястья ускорено по отношению к мелким костям кисти.

Метакарпальный индекс рассчитывается как среднее соотношение длины и ширины II и V пястных костей. Арахнодактилия определяется при значении индекса выше 8,5, хотя на практике это мало дополняет к результатам клинической оценки по внешним признакам.
Наличие патологически измененных половых органов служит показанием для кариотипирования.

При подозрении на МЭН-IIb, основанном на заболевании в семье или наличии нейром на слизистых оболочках у ребенка с марфаноподобным фенотипом, необходимо быстро определить концентрацию кальцитонина в крови и ванилилминдальной кислоты в моче и подтвердить диагноз при аназизе pet-протоонкогена (RET) на хромосоме 10q, поскольку позднее диагностирование медуллярного рака щитовидной железы может иметь тяжелые последствия.

Неонатальный гиперинсулинизм у детей, рожденных матерями без сахарного диабета, может быть подтвержден при выявлении неадекватно высоких для гипогликемии уровней инсулина.

Если есть подозрения, тогда для подтверждения наличия подавленного уровня ТТГ показано определение функции щитовидной железы; то же относится и к анализу мочи для определения уровня гомоцистина.

При подозрении на гипофизарный гигантизм повышение уровня ИФР-1 может быть полезным скрининг-тестом. Дополнительно используется определение профиля физиологической секреции ГР (гормона роста), а также подтверждается отсутствие подавления ГР по нагрузке глюкозой.

Однородительская изодисомия (вызывающая нарушение импринтинга IGF-2 на коротком плече хромосомы 11) выявляется в 80% случаев синдрома Беквита-Видемана.

Лечение

Лечение высокорослости у детей, направленное на уменьшение конечного роста, является узкоспециализированным и должно проводиться только в тех центрах, где есть опыт такой терапии.

При идиопатической высокорослости конечный рост выше 185 см у женщин и 200 см у мужчин может быть условно определен как «чрезмерный», хотя очень многое зависит от психологической адаптации ребенка и поддержки со стороны родителей и сверстников. Было бы ошибкой лечить ребенка из-за неадекватного восприятия высокорослости или отрицательного опыта в прошлом у кого-нибудь из родителей.

Искусственное индуцирование ускоренного полового созревания может в некоторой степени уменьшить конечный рост. Обычно это достигается назначением высоких ежедневных доз этинилэстрадиола (10-200 мг внутрь) девочкам и инъекционными депо тестостерона мальчикам (до 500 мг каждые 2 нед). С проведением этой схемы лечения высокорослости связаны как психологические проблемы, связанные с внезапным наступления полового созревания, так и побочные эффекты в виде болезненности в области молочных желез и гениталий, внезапного появления угрей и др. У мальчиков, получающих депо препараты от высокорослости из группы тестостерона, описано развитие приапизма; у девочек, получающих лечение эстрогенами, — тромбоэмболии. Остаются неизвестными и вызывают озабоченность риски развития отдаленных побочных эффектов, особенно у девочек, семейный анамнез которых отягощен по .

В настоящее время проводятся клинические испытания по применению рекомбинантного длительно действующего аналога соматостатина, что представляет собой более физиологический подход к терапии высокорослоти, однако отдаленные результаты такого лечения до сих пор не ясны.

Нередко высказывается мнение, что лечение половыми гормонами больных с синдромом Марфана должно проводиться с осторожностью из-за теоретически существующего увеличения риска сердечно-сосудистых заболеваний, хотя опубликованных доказательств данного положения не существует.

При установке диагноза высокорослости и МЭН IIb показана экстренная профилактическая тиреоидэктомия с последующим назначением заместительного лечения левотироксином натрия, витамином D и препаратами кальция, а также пожизненное наблюдение для раннего выявления феохромоцитомы.

У большинства мальчиков с высокорослостью и дупликацией Х-хромосомы показана заместительная терапия тестостероном, что позволяет добиться развития вторичных половых признаков и уменьшить диспропорцию. Обычно это достигается введением депо тестостерона (50-100-250 мг последовательно), хотя в некоторых центрах могут использоваться пластыри и пероральные препараты. Все эти перечисленные виды лечения могут ухудшить поведенческие проблемы при высокорослости.

При различных синдромах, сопровождающихся высокорослостью, для уменьшения конечного роста проводились попытки хирургической резекции сегментов длинных трубчатых костей, что однако имело ограниченный успех и приводило к частой инвалидизации при высокорослости вследствие развивающейся асимметрии. Высверливание эпифизов в верхней части большеберцовой кости и нижней части бедренной кости может приводить к более положительным результатам при соответствующем опыте таких вмешательств.

Приветствую, уважаемый читатель. Если вы знакомы с этим блогом — значит ваш рост, как и у меня, немного выше среднего)) или вам просто интересна тема высокого роста. И, наверняка, многие из Вас, возможно и не раз, задавали себе вопрос «Почему же я такой высокий? »

Именно на этот вопрос я и попросил ответить профессионального врача, специалиста генетики и гинекологии, автора многих научных статей и публикаций, мою однофамилицу, Ольгу Кузнецову 🙂

Итак, специально для наших читателей ответ в статье «Причины высокого роста »:

Так уж повелось, что брюнетки хотят быть блондинками, «пышки» стремятся похудеть, высокие люди хотели бы быть пониже, а невысокие мечтают подрасти. Кажется, что причиной всех жизненных неурядиц является какой-то элемент внешности и изменив его — все было бы по-другому . Вмиг бы наладилась личная жизнь, нашлась достойно оплачиваемая работа, исчезли комплексы…

Так устроены люди. Мы ищем причины своих бед, порой совершенно не там, где следовало бы . Нужно четко понимать, что каждый человек – это многогранная личность, и у каждого есть что-то особенное, достойное внимания и уважения. Прежде всего, нужно научиться уважать свою личность самому, и тогда многие мнимые внешние недостатки, на которых мы зачастую сами акцентируем внимание окружающих , прекратят быть недостатками и станут особенностями, подчеркивающими нашу индивидуальность.

Мы наследуем от своих родителей и прародителей определенный набор хромосом, который определяет наш фенотип. Это и внешность, и предрасположенность к определенным заболеваниям. Рост является частью фенотипа так же, как и цвет глаз, форма носа, губ, размер стопы и все остальное .Как соединятся хромосомы в момент оплодотворения, не знает никто, так же как и повлиять на это нам, простым смертным невозможно. Это уникальный процесс, в результате которого появляется новая жизнь.

Нет абсолютно одинаковых людей, даже близнецы, которые выросли в разных условиях не похожи как две капли воды друг на друга, потому, что помимо генетики, есть и другие условия, влияющие на формирование фенотипа . Это питание, факторы внешней среды, заболевания, вредные привычки и так далее.

Поскольку мы говорим о росте, то можно заметить, что у высоких родителей, скорее всего, будут высокие дети и, наоборот, у невысоких родителей, дети будут невысокого роста. На рост ребенка, кроме генетической детерминации (так называемого генетического потенциала), как уже говорилось, оказывают факторы внешней и внутренней среды .

Когда высокий рост это физиология, а когда патология?

Высокий рост физиологичен, если он генетически детерминирован (хотя бы один из родителей имеет высокий рост), при этом телосложение пропорционально, а все органы и системы нормально функционируют.

Предположить какой рост будет у ребенка можно уже с раннего детства, когда педиатры измеряют у младенца окружность груди, головы, длину тела, вес. Эти показатели сверяют с центильными таблицами, которые представляют собой нормальные показатели данных для каждого возраста. Показатели значительно варьируют: от 3 до 97 центилей. Все, что выше или ниже, считается отклонением от нормальных значений и требует пристального внимания врачей и родителей.

Высокий рост ребенка редко представляет собой проблему с медицинской точки зрения, но нужно понимать, что слишком высокий рост может быть симптомом какого-то заболевания.

Основные причины высокого роста

— Этническая принадлежность
— Повышенная продукция метаболических гормонов или гормона роста в организме
— Синдром Кляйнфельтера (три половые хромосомы вместо двух)
— Преждевременное половое созревание
— Акромегалия
— Опухоль гипофиза (повышена продукция гормона роста, что приводит к гигантизму)
— Ожирение
—

Важным моментом является систематическое измерение роста, когда видно, равномерна ли прибавка роста или перед «скачком» показателя интенсивности роста были в пределах нормы.

Если причиной нарушения роста являются генетически обусловленные причины, то провести их профилактику невозможно. Однако если это является лишь симптомом какого-то патологического состояния, то можно повлиять на развитие событий, если эти самые патологические состояния будут выявлены на ранней стадии, при условии эффективного лечения . Например, такое состояние, как опухоль гипофиза, при котором может вырабатываться повышенное количество гормона роста. Высокорослось в данном случае будет симптомом опухоли гипофиза и лечение требует не сама высокорослость, а опухоль, то есть необходимо устранение причины.

Родителям следует насторожиться, если их ребенок не растет или наоборот, растет слишком быстро. Следует обратиться за медицинской помощью для диагностики и возможно необходимого лечения как можно раньше. Только в таком случае можно выявить скрытые патологические состояния, симптомами которых могут стать нарушения роста.

Врач опирается на данные анамнеза (схема роста, наследственность, начало появления симптомов) и результаты исследований (антропометрические данные, измерение возраста костей, гормональный фон). Все это дает основание поставить правильный диагноз и назначить адекватную терапию.

Если тенденция в подростковом возрасте к высоким темпам роста очевидна, проведена тщательная диагностика, но причина данного явления так и не выявлена, то могут быть назначены половые гормоны , а именно тестостерон и эстрогены. С их помощью имитируется естественный процесс закрытия хрящевых зон роста в костях и рост замедляется и останавливается.

Решение о назначении гормональной терапии принимается консилиумом врачей с участием родителей ребенка. Девочкам лечение эстрогенами назначают до начала менструаций, применяют эстрогены с прогестероном, при этом создается искусственный менструальный цикл, лечение продолжается обычно до 14-15 лет, под строгим медицинским контролем.

Резюмируя всё вышесказанное, можно сделать вывод о том, что если ускоренные темпы роста не являются симптомом патологического состояния, то вмешиваться в физиологию своего организма или организма своего ребенка не надо. Ведь термин «высокий» всегда ассоциировался с терминами « красивый» и «статный».

Особенности диагностики и лечения высокорослости у детей

По данным эпидемиологических исследований, высокие темпы роста часто встречаются у детей и редко являются причиной обращения к врачу. Обычно родители обращаются за консультацией к детскому эндокринологу по поводу высокорослости в связи с наличием сопутствующих ей симптомов: утомляемости, синкопальных состояний, различных нарушений осанки, задержки или ускоренного полового развития. Однако у подростков с высоким ростом часто наблюдается отставание в формировании сосудистой системы, что создает предпосылки для нарушения регуляции тонуса сосудов, повышения артериального давления, нарушения адаптации сердца к физической нагрузке. Кроме того, у части детей с высокорослостью отмечаются психологические и социальные проблемы.

Следует отметить, что высокий рост и, главным образом, быстрые темпы роста могут быть признаком различных эндокринных заболеваний - таких, как соматотропинома, преждевременное половое развитие и тиреотоксикоз.

Определение высокорослости

Объективная оценка роста ребенка проводится с использованием коэффициента стандартного отклонения (SDS, standard deviation score), показывающего, сколько сигмальных отклонений от популяционной нормы составляет разница.

Высокорослость у детей диагностируется при превышении длины тела более чем на 2 стандартных отклонения (SD), гигантизм - более чем на 3 SD для данного пола и хронологического возраста.

Кроме оценки роста, у детей с высокорослостью необходимо рассчитать скорость роста, оценить наличие диспропорционального телосложения и конечный прогнозируемый рост. Для вычисления скорости роста необходимо иметь данные о двух документально подтвержденных измерениях роста в интервале не более 6 месяцев в целях нивелирования возможной погрешности в расчетах. Следует отметить, что оценка темпов роста наиболее информативна у детей допубертатного возраста.

Для оценки пропорциональности телосложения проводится измерение роста сидя с оценкой соотношения верхнего сегмента тела к нижнему.

Конечный прогнозируемый рост ребенка может быть рассчитан исходя из роста его родителей и значений достигнутого костного возраста.

Дифференциальная диагностика высокорослости

В большинстве случаев у детей высокорослость не является патологической, однако основная задача детского эндокринолога состоит в проведении дифференциальной диагностики других заболеваний, симптомом которых являются высокие темпы роста.

При сборе анамнеза следует обратить внимание на показатели роста и веса при рождении. Так, при синдромах Марфана, Беквита - Видемана, Симпсона - Голаби - Бемеля, Банаяна - Райли - Рувалькаба и конституциональной высокорослости отмечаются высокие значения длины тела при рождении. Для большинства синдромальных форм высокорослости (синдромы Сотоса и Вивера, Кляйнфельтера, синдром «ломкой» Х-хромосомы, гомоцистинурия и др.) характерны задержка нервно-психического развития или поведенческие проблемы. Важно выяснить наличие у пациента сопутствующей патологии. Например, фактопатии характерны для синдрома Марфана и гомоцистинурии; патологии середечно-сосудистой системы чаще встречаются при синдроме Марфана, синдроме Луис - Дейц, гомоцистинурии. Неонатальная гипотония часто встречается при синдроме Сотоса, а дефекты передней брюшной стенки - при синдроме Беквита - Видемана. Уточнение роста родителей важно не только при расчете целевого роста, но и для проведения дифференциальной диагностики с синдромальными формами высокорослости. При анализе антропометрических показателей важно оценить пропорциональность телосложения. Формирование диспропорций тела характерно для синдромов Марфана, Кляйнфельтера, Луис - Дейц, гомоцистинурии, врожденной контрактурной арахнодактилии (синдром Билса), в то время как пациенты с синдромами «ломкой» Х-хромосомы, Сотоса, Вивера, Беквита - Видемана имеют нормальное соотношение верхнего и нижнего сегментов. Большие размеры окружности головы характерны для синдромов Сотоса, Вивера и Банаяна - Райли - Рувалькаба.

Оценка полового развития является важнейшим аспектом в уточнении причины высокорослости у детей. Ускорение роста в сочетании с телархе у девочек до 8 лет указывает на преждевременное половое развитие. Высокие темпы роста у мальчиков в сочетании с увеличением размеров тестикул также свидетельствуют о наличии преждевременного полового развития. Однако не стоит забывать, что макроорхидизм в сочетании с высокорослостью является клиническим проявлением синдрома «ломкой» Х-хромосомы. К другим эндокринным заболеваниям, сопровождающимся высокими темпами роста, относятся гипертиреоз и гипофизарный гигантизм. Диагностика этих и других заболеваний, ассоциированных с высокорослостью, представлена в таблице 1. Кроме того, ускорение темпов роста характерно для детей с конституционально-экзогенным ожирением.

Таблица 1. Дифференциальная диагностика высокорослости у детей

Возможности лечения высокорослости у детей

Абсолютному большинству детей с высокорослостью специфическое (ростоостанавливающее) лечение не требуется; рекомендуется динамическое наблюдение с контролем темпов роста.

Вопрос о возможности лечения высокорослости является спорным, так как до настоящего времени нет убедительных данных о его эффективности и безопасности. Кроме того, точно не определены сроки и условия, при которых такое лечение может быть проведено. Согласно мнению большинства экспертов, специфическое лечение высокорослости возможно при превышении показателя прогнозируемого роста более 2,5 SD от популяционных значений. Основными методами лечения высокорослости у детей являются хирургический и медикаментозный.

Наиболее часто применяется гормональная терапия с использованием высоких доз половых стероидов, что способствует ускоренному закрытию зон роста. В исследовании Hendriks A.E. с соавт. было показано, что использование высоких доз эстрогенов (100 мкг этинилэстрадиола) эффективно в отношении лечения высокорослости у высокорослых девочек. Степень снижения конечного прогнозируемого роста оказалась крайне вариабельна и сильно зависела от показателя костного возраста, при котором было начато лечение. Чем позже было начато лечение, тем меньшим оказалось снижение конечного роста. Кроме того, терапия эстрогенами в высоких дозах сопровождалась такими побочными эффектами, как гинекомастия у мальчиков, тошнота, головные боли, внутричерепная гипертензия, склонность к тромбозам у пациентов обоих полов. Проспективные исследования последних лет указывают на отсроченные побочные эффекты терапии эстрогенами в виде снижения фертильности у женщин. Применение более высоких доз эстрогенов (200 мкг этинилэстрадиола) не дает преимуществ в снижении конечного роста и ассоциировано с первичной овариальной недостаточностью и повышением риска рака груди у женщин. Использование сверхвысоких доз эстрогенов (от 250 до 1000 мг) связано со значительным повышением риска развития меланомы у женщин.

У высокорослых мальчиков для снижения конечного прогнозируемого роста используется препараты тестостерона в высоких дозах (500 мг, в/м каждые 2 недели), однако их эффективность значительно ниже, чем при терапии препаратами эстрогенов. Эффективность лечения также зависит от степени костного созревания, при котором было начато лечение. К побочным эффектам терапии андрогенами относится акне, агрессивное поведение, появление спонтанных болезненных эрекций. Подобная терапия также успешно применяется у пациентов с синдромом Марфана без сердечно-сосудистой патологии. Убедительных данных о повышении частоты онкологических заболеваний (в том числе рака простаты) и снижении фертильности у мужчин после применения высоких доз андрогенов не получено.

Высокая частота побочных эффектов терапии половыми стероидами заставляет проводить исследования по применению других препаратов, ингибирующих центральную секрецию гормона роста (аналоги соматостатина или антихолинэргические препараты) или блокирующих периферическое действие гормона роста.

Наиболее распространенной хирургической манипуляцией, направленной на снижение конечного роста, является билатеральный чрескожный эпифизиодез дистальных эпифизов бедренной кости и проксимальных эпифизов большеберцовой и малоберцовой кости. Результат хирургического лечения также зависит от времени начала лечения. Для снижения конечного прогнозируемого роста на треть хирургическое лечение необходимо провести при костном возрасте до 12,5 лет у девочек с ростом до 170 см и 14 лет - у мальчиков с ростом до 185 см. При проведении оперативного лечения есть риск формирования диспропорций тела, так как результатом лечения является прекращение роста нижних конечностей, но не позвоночника. Послеоперационные осложнения (экзостозы, угловые деформации нижних конечностей) при проведении операции опытным хирургом практически отсутствуют. Есть положительный опыт применения эпифизиодеза у пациентов с синдромом Марфана.

Заключение

Высокорослость у детей чаще всего не является патологическим состоянием, требующим специфической терапии. Основная задача детского эндокринолога состоит в выявлении причины высокорослости, что и определяет дальнейшую тактику.

Основными методами лечения высокорослости являются гормональная терапия половыми стероидами и хирургические методы лечения. Терапия высокими дозами эстрогенов у девочек с высокорослостью обладает невысокой эффективностью и связана с серьезными побочными эффектами, что значительно ограничивает их использование в повседневной клинической практике. Хирургические методы более предпочтительны для лечения высокорослости, однако до настоящего время недостаточно изучены профиль безопасности и эффективность данного метода лечения.

При подготовке данного материала использовались:

Hannema S. E., Sävendahl L. The Evaluation and Management of Tall Stature. Horm Res Paediatr 2016;85:347-352.

Высокорослость - это превышение нормальных показателей роста более чем на два пункта. Рост запрограммирован генетически и зависит от многих факторов.

Данное состояние может сопровождаться повышенной утомляемостью, нарушением осанки, проблемами в половом развитии и так далее.

Причины высокорослости

Причиной высокорослости может быть наследственная предрасположенность. Кроме того, эндокринные заболевания также могут вызвать усиленный рост. В некоторых случаях отмечаются генетически-хромосомные патологии. Иногда высокорослость объясняется ранним половым развитием.

Конституционно-наследственная высокорослость чаще всего диагностируется у мальчиков. Данное состояние оценивается как норма. При этом ни умственное, ни физическое развитие не страдает. При обследовании крови особых изменений не наблюдается. Это наиболее частая причина высокорослости.

Помимо этого, усиление роста скелета ребенка может наблюдаться в результате наличия СТГ-секретирующей опухоли, церебрального гигантизма, синдрома Беквита-Видемана, гимицистонурии, недолеченной врожденной гиперплазии надпочечников, ожирения, а также при повышенной выработке эстрогенов и андрогенов.

Симптомы высокорослости

Основным признаком патологии является высокий рост, то есть его несоответствие нормам. Существуют способы, позволяющие определить рост ребенка в будущем. Так, для мальчиков он вычисляется по формуле: рост отца плюс рост матери, деленные на два и плюс 6,5 сантиметров. У девочек последняя цифра минусуется. Превышение нормальных показателей на два и более показателя является высокорослостью.

При усиленном росте отмечаются изменения со стороны сосудистой системы и мышечной. Кроме того, такие люди в будущем склонны к повышению артериального давления. К тому же у них отмечается более длительный период восстановления после перенесенных заболеваний.

Также следует отметить, что высокий рост становится причиной закомплексованности ребенка. Девочки нередко стесняются своего роста и стараются всячески скрыть его. Они начинают сутулиться, что приводит к формированию заболеваний позвоночника. В результате того, что мышечный скелет не успевает формоваться с такой же со скоростью, что и костный, наблюдается недостаток веса по сравнению с ростом. Кроме того, учитывая, что сердце также представляет собой мышечный орган, нередко у высокорослых детей отмечаются проблемы в работе данного органа. Это проявляется в виде слабости, головокружения, боли в сердце и так далее.

Диагностика высокорослости

Для уточнения диагноза следует опросить родителей и определить, нет ли наследственно-конституционной формы, которая не требует никакого лечения. Помимо этого, следует провести анализ на определение уровня СТГ, аминокислот, сыворотки в моче, глюкозы в крови, а также обследования на содержание гормонов.

В некоторых случаях может потребоваться проведение томографии, биопсии тканей (при поражении надпочечников), рентгенографии, ультразвукового исследования и так далее.

Лечение высокорослости

Особого лечения высокорослости на сегодняшний день нет. Использование гормональных препаратов может привести к серьезным побочным эффектам, что заставляет отказаться от этой методики.

В том случае, если причиной высокорослости являются сопутствующие заболевания, следует проводить их лечение. Так, например, при опухолях надпочечников проводят их удаление с последующей заместительной терапией.

Профилактика высокорослости

Специфической профилактики этой патологии не существует. При подозрении на наличии заболевания следует обследовать ребенка для исключения заболеваний жизненно важных органов.