Кто такой генетик?

Ни для кого не секрет, что значительную долю в деятельности любого врача занимает профилактика заболеваний. К сожалению, жители нашей страны уделяют ей недостаточно внимания, и потому докторам гораздо чаще приходится лечить пациентов, нежели оберегать их от возможных недугов. Однако есть доктора, основой работы которых становится именно предупреждение развития конкретных болезней. К ним можно отнести генетика. Этот специалист занимается определением риска появления у ребенка (в том числе еще не родившегося) заболеваний, передающихся по наследству. Врач выявляет факторы, способные спровоцировать развитие недуга, и дает советы парам, которые готовятся к появлению малыша. Если же предотвратить болезнь не удалось, ее лечением также занимается генетик.

Чем занимается врач?

Генетики Москвы занимаются предупреждением, выявлением и лечением заболеваний, передающихся ребенку от родителей, бабушек и дедушек и других родственников. Исследование генетического кода позволяет также определить потенциально возможные психические отклонения у ребенка, особенности темперамента и даже склонность к вредным привычкам. Для точности исследования берутся анализы минимум у трех поколений конкретной семьи. Грамотный анализ полученного материала и разработанная на его основе методика профилактики могут позволить предотвратить развитие наследственных заболеваний и родить совершенно здорового ребенка.

Лечение заболеваний также входит в компетенцию генетика. Стоит помнить, что он не занимается борьбой с конкретными симптомами, а наблюдает воздействие недуга на весь организм в целом.

Когда нужно обратиться?

Большая часть обращений к генетику связана с планированием ребенка. Этот шаг позволяет защитить будущего малыша от развития тяжелейших наследственных заболеваний. Обязательным основанием для обращения к генетику служит наличие в семье одного из родителей, недуг которого передается на генетическом уровне. Посетить врача стоит и родственникам, вступившим в брак, а также женщинам, решившим родить ребенка после 35 лет. Беременные даже на раннем сроке могут проверить состояние здоровья и определить наличие или отсутствие у плода серьезных генетических патологий, например, синдрома Дауна, различных мутаций, умственной отсталости и др.

Приходить на прием к генетикам Москвы нужно не только по поводу болезней. Эти специалисты могут оказать помощь парам, для которых важен пол будущего ребенка.

Как получить специальность генетика?

Чтобы стать генетиком, необходимо, в первую очередь, получить высшее образование по специальности «Лечебное дело» в любом медицинском вузе. Продолжить обучение можно в специализированной ординатуре ПМГМУ им. И.М. Сеченова и РНИМУ им. Н.И. Пирогова. Широкий курс лекций, в том числе и по медицинской генетике, предлагает биологический факультет МГУ им. М.В. Ломоносова.

Знаменитые специалисты Москвы

Основы генетической науки были разработаны преимущественно европейскими учеными. Первым отечественным специалистом, ставшим внедрять в медицинскую практику основы генетики, стал Н.К. Кольцов, благодаря которому в начале XX века в Москве появилось Русское евгеническое общество (евгеника – учение об условиях, необходимых для появления на свет «удачного» по всем признакам потомства и минимизации шансов рождения «неудачного» поколения). Именно Кольцов открыл в столице первую медико-генетическую консультацию. «Отцом» отечественной медицинской генетики же по праву считается С.Г. Левит, директор московского Медико-генетического института, сформулировавший определение новой дисциплины. А так называемая «клиническая генетика» появилась благодаря легендарному С.Н. Давиденкову.

Наследственность играет немаловажную роль в жизни каждого человека. Благодаря ей мы берём от наших родителей черты внешности, характера, таланты и наклонности. Но вместе с положительными качествами будущему ребёнку передаются наследственные заболевания и аномалии.

По генетическим анализам врач определяет, есть ли риски развития патологических процессов в организме малыша, и выясняет, были ли в мужской и женской линии родителей генетические заболевания.

Семейной паре, которая планирует или уже вынашивает малыша, обязательно нужно записаться на генетический осмотр. Лучше всего это сделать ещё при планировании беременности, но если вышло так, что зачатие уже произошло, посетить врача всё же не помешает. Это убедит родителей, что младенец родится здоровым.

В этой статье разберём подробно, зачем нужна консультация у генетика, как она проходит и кому рекомендовано посетить доктора.

Зачем нужна консультация генетика во время беременности

По мнению врачей-генетиков, поход на консультацию очень важен и нужен будущим родителям. Перед зачатием и рождением ребенка оба партнёра должны пройти медицинское обследование, пропить витамины и вылечиться от выявленных заболеваний (в том случае, если они есть).

Кроме того, пара должна получить консультацию генетика. Он расскажет о наличии наследственных болезней у родителей и выявит, есть ли риск развития отклонений у будущего ребенка.

На ранних сроках беременности врач смотрит, какая вероятность развития патологий у плода. Если есть какие-то риски, то отправляют на анализ крови и дополнительные обследования для уточнения результатов.

Прийти на прием к врачу-генетику обязательно нужно паре, в которой женщине более 30, а мужчине более 35 лет.

Кроме того, если на предыдущей беременности был выкидыш или девушка пила запрещённые препараты, то консультация также необходима.

Кто входит в группу генетического риска

1. Семейные пары, имеющие такой вид заболеваний.
2. Браки и половая активность с близкими и кровными родственниками.
3. Девушки с плохим анамнезом (ранее были сделаны аборты или самопроизвольный выкидыш, выявление бесплодия, рождение мёртвого ребенка).
4. Муж/жена работающие на предприятии, где есть постоянный контакт с вредными химическими веществами (радиация, краска, токсины, ядохимикаты).
5. Категория девушек младше 18 и старше 30 лет, и мужчины старше 35 лет.

По мнению акушеров-гинекологов, при прохождении первого скрининга нельзя игнорировать направление к генетику. Его нужно обязательно посетить перед планированием новорожденного и после зачатия, чтобы минимизировать риски развития аномалий у будущего ребёнка.

Обычно всем семейным парам, которые попали в группу риска, назначаются дополнительные тесты крови и диагностические мероприятия на выявление причин отклонений. Все остальные семейные пары могут записываться к доктору по желанию.

Какие бывают генетические исследования

На сегодня выделяют два основных вида генетического исследования.

Рассмотрим их подробно.

До зачатия

Специалист изучит состояние здоровья родственников и супругов, возраст, количество детей, уточнит причины смерти (если кто-то из родственников умер). Если по женской и мужской линии не было генетических отклонений и каждое поколение рождало здоровых детей, значит, бояться нечего.

В том случае, если по какой-либо линии были проблемы или бабушка/дедушка были серьёзно больны, супружеской паре назначается исследование хромосомного набора. При прохождении процедуры у будущего отца и матери возьмут образец крови для диагностики.

Из биологического материала лаборант выделит лимфоциты и в пробирке проведёт искусственную стимуляцию. В этот период хорошо видны хромосомы. По их количеству специалист выявляет, нет ли изменений в хромосомном наборе.

Во время беременности

В период вынашивания малыша основные методы диагностики на предмет отклонений в развитии малыша - УЗИ или биохимическое исследование.

При ультразвуковом исследовании врач сканирует живот при помощи специального датчика. Это самый безопасный и быстрый способ обследования. При биохимическом анализе берётся анализ крови у беременной. Такие способы диагностики называются неинвазивными.

При проведении инвазивных методов диагностики происходит медицинское вторжение в полость матки. Так, специалист получает биологический материал для диагностики кариотипа плода.

Такая группа диагностических методов включает в себя:

• амниоцентез;
• биопсия хориона;
• плацентоцентез;
• кордоцентез.

Биологический материал берётся из плаценты, околоплодных вод и плазмы крови из пуповины. Такие диагностические мероприятия считаются опасными и проводятся только по назначениям доктора.

К примеру, если у матери выявлен ген гемофилии, и на поздних сроках беременности УЗИ показало, что пол ребёнка мужской, то инвазивные методы диагностики проводятся в стационаре. После всех процедур девушка должна оставаться в дневном отделении ещё несколько часов под контролем гинеколога.

Биопсию хориона проводят с 8 по 13 неделю вынашивания младенца. Доктор делает пункцию передней части живота. Вся процедура занимает 5–7 минут, результаты теста можно узнать уже спустя 2–3 дня. Такие способы обследования помогают выявить отклонения в развитии плода на ранних сроках беременности.

Амниоцентез (забор амниотической жидкости) делают на 18–25 неделе. Он считается наиболее безопасным инвазивным способом исследования. Результаты анализов можно узнать спустя несколько недель в зависимости от того, как быстро клетки начнут делиться.

Кордоцентез (пункция плода) делается на поздних сроках вынашивания (23–26 недели). Это наиболее точный метод диагностики, результаты анализов можно узнать уже спустя 6 дней.

Пункция пуповины плода, забор пуповинной крови - кордоцентез - проводят на поздних сроках: 22–25 неделя. Очень точный метод исследования, помогающий выявить генетические аномалии у плода, срок результатов анализа - до 5 дней.

Неинвазивные методы диагностики назначаются всем женщинам в положении, инвазивные только в том случае, если в анамнезе есть какие-то отклонения.

Как проходит консультация

Во время консультации врач делает следующее:

1. Проводит анкетирование — партнёрам нужно рассказать историю болезней своей семьи.
2. Изучает историю болезни будущих родителей.
3. Если есть какие-то хронические заболевания, то назначает анализ крови, ультразвуковое исследование и амниоцентез.
4. Составляет генеалогическое древо с подробным описанием каждого члена семьи.
5. Проводит расшифровку пренатального скрининга.

На приеме будущие родители могут задавать свои вопросы доктору и уточнять интересующую их информацию.

Расшифровка результатов и их оценка чаще всего проводится генетиком совместно с гинекологом и семейной парой. Если в данных есть какие-то отклонения, то врач даёт партнёрам информацию, как избежать возможных осложнений и помогает принять решение, стоит ли дальше вести беременность.

Профилактика генных заболеваний

Чтобы избежать генных патологий, будущим родителям рекомендовано провести профилактику. Такие мероприятия должны проводиться до зачатия младенца. Партнёрам рекомендовано пропить курс витаминов, отказаться от вредной пищи и привычек (курение, алкоголь).

Кроме того, оба партнёра должны огородить себя от контакта с химическими и токсическими веществами. Если по линии отца или матери были наследственные патологии, то нужно будет пройти ДНК-тест.

Витаминный комплекс, который назначает гинеколог при планировании, должен содержать фолиевую и аскорбиновую кислоты, а-токоферол, витамины группы В. В меню включите свежие овощи и фрукты, мясо, кисломолочные продукты. Это поможет укрепить организм и подготовить его к развитию новой жизни.

Об особенностях генетических обследований расскажет врач-генетик.

Заключение

Беременность - это прекрасный период в жизни девушки.

За это время происходят кардинальные перестройки в организме. Чтобы ребёнок родился здоровым, семейной паре нужно тщательно готовиться к этому событию. Поход к генетику позволит будущим родителям убедиться в том, что беременность пройдёт нормально, и узнать, нет ли каких-либо рисков развития пороков или генетических заболеваний.

Во время беременности не бывает мелочей. Даже незначительное недомогание может иметь нежелательные последствия. Поэтому женщине в ожидании появления новой жизни так важно исключить негативные явления, способные повлиять на развитие будущего ребенка, а также пройти необходимые обследования, чтобы исключить неприятные сюрпризы после родов.

Зачем нужна консультация генетика

Современная медицинская наука позволяет выявить большинство всевозможных проблем со здоровьем малыша еще в период внутриутробного развития. Прежде всего, речь идет об ультразвуковом исследовании плода, которое, как правило, проводится трижды во время беременности: в первом , втором и третьем триместрах. Во время исследования специалист оценит не только состояние плода и соответствие его основных параметров существующим нормам, но и сможет определить наличие генетических патологий. Причем многие из таких отклонений имеют наследственный характер. Иные могут быть вызваны влиянием загрязненной окружающей среды, перенесенными заболеваниями либо некорректным поведением будущей мамы (приемом запрещенных во время беременности лекарств, курением, употреблением алкоголя). Дабы прояснить возможные угрозы и их последствия для здоровья маленького человечка, беременных часто направляют на прием к особому специалисту. И их интересует, для чего нужна консультация у генетика во время беременности, и что там делают.

Этот специалист изучает наследственные заболевания, а также роль генетики в развитии различных патологий. Идеально посетить этого доктора еще на этапе планирования беременности . Обследовав будущих родителей, изучив их «медицинскую» историю, доктор сможет спрогнозировать, какие именно недуги будущий малыш может получить в наследство от них или других родственников. Такая предварительная консультация, а также дополнительные исследования помогут предотвратить возможные патологии.

Визит к этому специалисту необходим парам, которые имеют проблемы с зачатием в течении длительного времени. Ведь одной из причин такого бесплодия могут быть генетические проблемы одного или обоих родителей.

Генетик может помочь выяснить причину выкидышей, иногда невынашивание может быть связано с генетическими проблемами.

Если один из будущих родителей или член их семьи имеет генетическое заболевание или же какое-либо физическое отклонение, то также нужно посетить генетика на этапе планирования беременности.

В группе риска также пребывают женщины, решившиеся родить ребенка в более зрелом возрасте. Им также не помешает визит к такому специалисту. По статистике, у женщин после 35 лет риск родить ребенка с патологией возрастает в три раза, по сравнению с мамочками младшего возраста. Важен также возраст отца: если ему больше 40, то стоит посетить генетика еще на стадии планирования беременности или после ее наступления.

Не секрет, что в случае отсутствия видимых серьезных проблем большинство будущих родителей обращается к докторам уже после зачатия. Кому же в такой ситуации обязательно нужна консультация и обследование у генетика? Главным образом, тем мамам, которые принимали сильнодействующие медикаменты или психотропные вещества в первые три месяца беременности (иногда женщина проходит курс лечения, не зная о своем положении). Также женщинам, решившим рожать после 35 лет. Мамам, у которых уже есть дети с какими-либо патологиями. Женщинам, которые в повседневной жизни имеют контакт с любыми опасными химическими веществами или которые проживают на загрязненной территории. Если врач подозревает у беременной наличие какой-либо серьезной инфекции (краснухи, токсоплазмоза), способной повлиять на развитие плода, то ее направят к генетику.

Визит к этому специалисту также необходим, если будущие родители - кровные родственники.

Кроме того, всем беременным после первого ультразвукового исследования (на сроке 11-12 недель) рекомендуют сдать дополнительный анализ крови: по биохимическим маркерам доктор может сделать вывод о возможных патологиях плода.

Как проходит прием у генетика

На прием к врачу будущим родителям стоит сходить вместе, предварительно подготовившись и захватив с собой медицинские карты и данные анализов. Ведь специалист, прежде всего, должен будет получить информацию обо всех тяжелых и наследственных недугах в семье. После этого доктор назначит дополнительные исследования, по их результатам сделает выводы и прогнозы.

Какие вопросы задает генетик беременной

Прежде всего, врач поинтересуется, есть ли какие-нибудь физические отклонения у будущих родителей и их близких родственников. Какие тяжелые заболевания они перенесли, чем болели их родители и бабушки-дедушки. Есть ли в семье наследственные заболевания или генетические аномалии. Возможно, кто-то из будущих родителей уже имеет ребенка с патологиями.

В случае, если изменения в развитии старшего ребенка произошли в связи с обстоятельствами внутриутробного периода (перенесенная инфекция, травмы, и так далее), то новая беременность может пройти без осложнений и развития патологий.

Методы генетических исследований беременных

Основные тесты, которые назначит генетик беременной, это УЗИ плода и анализ крови матери, который определит биохимические маркеры, сигнализирующие о возможности развития какой-либо патологии. Это так называемые неинвазивные методы, они безопасны и для женщины, и для будущего малыша.

Некоторые нарушения в развитии можно диагностировать с помощью ультразвукового исследования плода только в конце первого - в начале второго триместра. Например, пороки головного мозга, спинномозговые или черепно-мозговые грыжи, поликистоз почек. Поэтому всем беременным назначают проведение УЗИ в каждом триместре. Специалист изучает размеры плода и их соответствие существующим нормам. Если же есть подозрение на развитие патологии, то такое обследование могут проводить каждые три недели, дополняя его специальными анализами.

В отдельных случаях, когда существует подозрение на развитие опасных патологий, могут быть рекомендованы инвазивные (хирургические) методы исследования. С помощью специальных манипуляций получают клетки плода для проведения дальнейших анализов.

В первом триместре могут назначить биопсию хориона (оболочки зародыша, из которой впоследствии формируется плацента). Для этого делают небольшой прокол передней брюшной стенки и околоплодного пузыря и извлекают небольшую частичку ткани хориона. Его генетический состав такой же, как и у плода. Если есть мутации в тканях хориона, то аналогичный процесс происходит и у ребенка.

Во втором триместре могут проводить амниоцентез (исследование околоплодных вод) или плацентоцентез (анализ тканей плаценты, схож с биопсией хориона). После 17 недели могут назначить проведение кордоцентеза (исследование крови из сосудов пуповины). Этот анализ позволяет выявить заболевания крови, обменные нарушения, иммунодефицит, а также определяет кариотип (хромосомный набор) плода.

Хирургические методы представляют опасность для плода и могут привести к выкидышу. Поэтому их рекомендуют только в крайних случаях, когда существует подозрение на серьезные аномалии в развитии малыша.

Специально для - Ксения Бойко

Запись к врачу генетику возможна в клинике «АльтраВита». Здесь работают специалисты высшей профессиональной квалификации. Это крайне важно, ведь дело касается здоровья будущего ребенка, и каждые родители стараются как можно тщательнее выбирать врача генетика.

Преимуществом обращения в нашу клинику является:

• высокая квалификация врача генетика и его многолетний опыт работы с беременными и семейными парами;
• современное диагностическое и лабораторное оборудование;
• возможность проведения предимплантационной генетической диагностики эмбриона;
• комфортные условия пребывания в клинике;
• возможность планировать приём у врача генетика в удобное для вас время.

Записаться к генетику клиники «АльтаВита» можно по телефону, наши регистраторы помогут вам выбрать удобное время посещения и подскажут цены на услуги генетика.

Когда нужно обратиться к генетику

Не все врожденные патологии являются наследственными. Их причиной может быть, например, инфекция. Но ответственные родители всегда тщательно планируют зачатие ребенка. В этом случае консультация врача генетика при планировании беременности в Москве непременно входит в план.

Ведь именно врач генетик поможет спрогнозировать здоровье будущего малыша, составит родословную, проанализировав, как минимум три поколения, даст профессиональный совет по обследованию.

Услуги врача генетика необходимы по медицинским показаниям семейным парам, у которых:

• есть наследственные заболевания в анамнезе;
• были случаи невынашивания беременности;
• имеются дети с врожденными пороками; первая беременность и роды после 35 лет;
• рождение недоношенного ребенка;
• употребление женщиной в период беременности, особенно в первом триместре, фармакологических препаратов, алкоголя, наркотиков.

Основанием для визита могут стать данные УЗИ, которые показали отклонения в физическом развитии, завышенный уровень протеина, хорионического гонадотропина, альфафетопротеина в анализе крови.

Если беременная перенесла острые респираторные инфекции или у нее имеется нарушение обменных процессов – то ей также необходимо показаться врачу генетику. Наиболее опасные инфекции в этот период: грипп, токсоплазмоз, краснуха, цитомегаловирус и герпес.

Диагностика

После осмотра и сбора анамнеза врач генетик назначает исследования хромосомного набора, диагностику ДНК и скрининг генетического типа. Дополнительные обследования: биохимический анализ крови матери, МРТ, УЗИ и морфологическое исследование материала из матки. У будущего отца также берется диагностический биоматериал.

Врач генетик определит риск развития наследственных патологий у плода и даст свои рекомендации, как можно этого избежать. В некоторых случаях для рождения здорового ребенка может потребоваться применение вспомогательных репродуктивных технологий, ЭКО с обязательной ПГД эмбриона.

ПДГ помогает выявить генетическую патологию у эмбриона, что применяется для того чтобы выбрать здоровую бластоцисту для переноса. Для генетического обследования достаточно 1 клетки, это не скажется на развитии эмбриона, зато у малыша не будет генетического наследственного заболевания.

Если избежать рождения малыша без патологии невозможно, родителям предлагают ЭКО с донорским материалом

Обратившись к врачу генетику во время планирования беременности, вы можете снизить риск невынашивания беременности, рождения детей с патологиями развития, больных, умственно отсталых. Каждый родитель хочет, чтобы его ребенок был здоров. Поэтому если у вас были проблемы с зачатием, вынашиванием или в семейном анамнезе есть случаи рождения больных малышей, запишитесь на прием. Здоровье ребенка в ваших руках, это первое что вы можете сделать для него.

Медицинская генетика, как самостоятельная специализация, вошла в структуру охраны здоровья человека относительно недавно. Способствовало этому, прежде всего, расшифровка генома человека (Нобелевская премия 1968 г.) и появление высокотехнологичных методов диагностики заболеваний, передаваемых от родителей потомству. Хотя, о существовании наследственных патологий человечество знало уже несколько веков, а на протяжении тысячелетий об их наличии догадывалось.

Генетическая ребенка может быть проведена еще до его зачатия, в период внутриутробного развития (на любом сроке) или же, после рождения в любом возрасте. По данным ВОЗ, в мире, каждый 20-й ребенок появляется на свет с какой-либо наследственной патологией, пороком развития или врожденной аномалией. И, учитывая продолжающееся ухудшение общей экологической ситуации, особенности современного социального поведения и образа жизни, а главным образом, повышение напряженности генетических изменений («наследственный груз» прошлых поколений), риски рождения таких детей будут повышаться.

Показания для консультации

Планируемая беременность, в условиях современной жизни, имеет свои преимущества. Во-первых, оба родителя подготовлены к ней психологически и социально. Во-вторых, есть возможность провести оздоровление организма (и не только будущей мамы). В-третьих, определить все риски и, при их выявлении, правильно вести беременность и планировать родоразрешение под контролем специалистов.

Вопросами наследственности у будущих родителей, на этапе планирования зачатия ребенка, занимается антенатальная генетическая консультация (АнГК). В круг ее интересов включено обследование пар:

• без единого факта на протяжении года активной половой жизни, при условии полного отсутствия контрацепции;
• проходящих подготовку к ЭКО/ИКСИ;
• с имеющимся ребенком, у которого выявлена наследственная патология или какая-либо аномалия;
• в которых у одного или обоих будущих родителей (или какого-либо их ближайшего родственника) есть наследуемое заболевание;
• где у женщины ранее отмечались случаи отягощения акушерского анамнеза (невынашивание, медицинское и/или самопроизвольное прерывание беременности, замерший плод, мертворождение, гибель новорожденного в первые сутки жизни), в том числе, если беременность наступала от другого партнера.

Во время беременности, интранатальная генетическая консультация (ИнГК) назначается, если:

1. будущая мама имеет паспортный возраст 35 лет и более, особенно, при условии, что текущая беременность первая;
2. на ранних сроках имелось воздействие, обладающее тератогенным (негативно действующим на плод) эффектом: а)- o-рентгеновское излучение и др. физические факторы, б) химическая (в т.ч., лекарственная) активность, в) вредное производство, г) биологическая (ряд инфекционных заболеваний, нарушения в собственной иммунной/гормональной системе и т.д.) угроза;
3. при биохимическом скрининге определяется высокая вероятность хромосомных нарушений;
4. в ходе УЗИ выявлены аномалии развития плода и/или его врожденные пороки органа (системы), сочетанные изменения.

После рождения, постнатальная генетическая консультация (ПнГК) проводится:

Структура консультации медицинского генетика

Посещение этого специалиста редко бывает единичное. Вне зависимости от причины визита, врач проводит скрупулезную работу по определению наследственных факторов передачи заболевания. Для этого обследуемым необходимо достаточно основательно знать ситуацию по здоровью у себя и ближайших родственников.

Подготовка к консультации медицинского генетика начинается с выяснения наличия хронических заболеваний в семье. Обоим супругам следует пройти профилактический осмотр у терапевта. При необходимости, с консультацией узких специалистов. Другие члены семьи обследуются по назначению врача-генетика.

Выяснение наследственного анамнеза завершается составлением генеалогической карты заболеваний с определением пути их передачи. Патология может прослеживаться только по мужской/женской линии, через поколение, у потомков каждого следующего уровня и т.д. Это зависит от механизма наследования болезни.

В дальнейшем, врач может назначить специализированные лабораторные тесты, направленные на обнаружение конкретного дефекта или группы заболеваний. Применяются различные аппаратные исследования. По их результатам выставляется окончательный диагноз.При обнаружении наследственной патологии генетик разъясняет ее происхождение, тип передачи. Представляются возможные клинические проявления и методы их коррекции. Не остаются без внимания прогноз по заболеванию и существующие профилактические меры.

Общие и специальные методы обследования

Сбор семейного анамнеза и построение генеалогической карты заболевания является ведущим, но не единственным исследованием в медицинской генетике. Большинство методик, применяемых в ее практике, основаны на анализах, благодаря которым и стало возможно развитие этой специальности. В зависимости от этапа, на котором проводится консультация, применяется различное сочетание лабораторных исследований и аппаратных обследований.

• Этапное (по триместрам) УЗИ плода. Кроме I-го триместра, возможно проведение диагностики посредством МРТ.
• Биохимический маркерный скрининг – специализированное исследование плазмы крови беременной, распознающее ряд генных и хромосомных нарушений у плода.
• Цитологические и молекулярные исследования (амниотическая жидкость, ткани хориона и плаценты, пуповинная кровь) – биопсическое внутриутробное генетическое типирование.

• Биохимический маркерный скрининг плазмы крови новорожденного.
• Генетический паспорт ребенка.

Наследственные заболевания, врожденные пороки и аномалии развития сказываются на продолжительности и качестве жизни ребенка. Многие из них негативно действуют на психическое здоровье. Медицинский генетик, в качестве одно из методов активной профилактики, может рекомендовать прерывание беременности или полностью отказаться от зачатия. Окончательное решение, конечно же, принимают пациенты. Но, тем самым, они возлагают на себя и всю дальнейшую ответственность.