Итак, заветный тест с двумя полосками отложен в конверт «для будущих поколений», на УЗИ подтверждена беременность, каждую неделю нужно ходить в женскую консультацию с баночками анализов… Постепенно будущая мамочка начинает привыкать к необычному распорядку, при котором она в ответе уже за двоих (или за троих).

После исследований в первом триместре вроде бы можно успокоиться и немного расслабиться, но не тут-то было: доктор говорит, что через месяц анализ крови на гормоны и УЗИ надо повторить. Зачем же нужен этот второй скрининг?

Что это такое?

Сначала немного терминологии. Скрининг – слово английского происхождения, в переводе значит «просеивание», «сортировка», «отбор». В медицине под скринингом подразумевают массовые и относительно простые обследования больших групп людей для выявления риска развития определенных заболеваний (групп риска).

Пренатальный на латыни означает «дородовый». Термин «пренатальный» можно применять только к периоду внутриутробного развития плода (до рождения) и не надо путать с похожим, но имеющим другое значение словом «перинатальный» – временной отрезок, объединяющий:

• развитие плода, начиная с 22 недели внутриутробной жизни до рождения;
• собственно период родов;
• первые 7 дней (168 часов) жизни новорожденного;

Триместр – равный трем месяцам промежуток времени. Нормальная беременность у человека в норме продолжается 38-42 недели. Различают три триместра:

• I – 1-13 неделя;
• II – 14-26 неделя;
• III – с 27 недели и до рождения.

Пренатальный скрининг II триместра – набор обследований, которые необходимо пройти на 15-22 неделе для определения вероятности рисков возникновения наследственных и генетических заболеваний плода. Для этого используют два взаимодополняющих теста:

• Ультразвуковое исследование во II триместре (УЗИ-II) – плановое, обязательно для всех;
• Анализ крови на специфические гравидарные (от латинского «graviditas» – беременность) гормоны (биохимический скрининг второго триместра – БХС-II или «тройной тест») – выполняется при наличии показаний.

Протокол проведения пренатального скрининга разработан Международным обществом медицины плода (Fetal Medicine Foundation – FMF) и используются во всем мире. Скрининг второго триместра проводится в России уже более 20 лет. Первый скрининг немного «моложе», вошел в практику в начале нулевых годов. При обследовании во втором триместре обязательно учитываются данные БХ-скрининга и УЗИ, выполненных в 11-13 недель.

В отличие от обследований первого триместра, БХС-II и УЗИ-II проводятся на разных неделях гестации.

С развитием технологий в центрах планирования семьи и частных клиниках взамен уже привычного двухмерного УЗИ все чаще используются 3D-аппараты, дающие объемное изображение (помогает лучше оценить анатомию плода) и даже 4D (движущееся объемное изображение).

Необходимость исследования

За девять месяцев беременности из одной оплодотворенной яйцеклетки – зиготы, формируется сложная саморегулирующаяся система, состоящая из плода и плаценты. Она объединяет около ста триллионов (!) клеток, которые погибают и возобновляются, формируя органы и системы, непрерывно взаимодействующие друг с другом и с организмом беременной женщины.

На этот удивительный многоклеточный организм через будущую маму постоянно воздействует множество факторов внешней и внутренней среды в различных комбинациях. Поэтому каждая беременность даже у одной пары родителей уникальна и единственна в своем роде.

Эмбрион в процессе своего индивидуального развития в утробе матери (в процессе онтогенеза) непрерывно видоизменяется, повторяя весь путь эволюции животной жизни на планете Земля: на каких-то стадиях он напоминает рыбку, затем ящерицу, даже имеет хвостик. Только к концу 8 недели беременности зародыш становится плодом: все основные органы и системы в общих чертах уже сформированы, но их строение ещё очень сильно отличаются от того, какое должно быть у доношенного новорожденного.

Иногда программа онтогенеза дает сбой. На самом деле, это происходит не так уж и редко, но обычно женщина даже не подозревает о том, что беременна: просто следующие месячные пришли чуть раньше или немного позже обычного срока. Так происходит при очень грубых нарушениях наследственной структуры зародыша, чаще всего при изменениях целых хромосомных наборов – полиплоидиях.

Нормальный хромосомный набор (кариотип) человека состоит из 22 пар хромосом: 44 «штук» аутосом (соматических хромосом) и одной пары половых хромосом: ХХ у женщин и ХУ у мужчин. Полный состав нормального кариотипа записывается «46, ХХ» или «46, ХУ».

Изменения в наследственном материале зародыша могут быть и менее тяжелыми: имеется дефектный ген (небольшой участок хромосомы) или одна лишняя хромосома в ядре клетки (трисомия). Иногда кариотип вообще нормальный, но на эмбриональный период пришлось воздействие какого-то неблагоприятного фактора, который вызвал повреждение тканей плода. В таких ситуациях беременность продолжает прогрессировать, но формируются отклонения в нормальном развитии систем и органов.

Скрининговые обследования будущих мамочек проводятся для того, чтобы своевременно выявить эти отклонения и дать женщине и её семье возможность выбора дальнейших действий.

Основные цели второго скрининга:

• уточнить степень риска развития трисомий у плода по 13, 18 и 21 паре хромосом (синдромы Патау, Эдвардса и Дауна);
• оценить вероятность формирования аномалий нервной системы (спинномозговая грыжа, анэнцефалия);
• оценить общее состояние плода (соответствие маркерных размеров головки, туловища, конечностей сроку гестации);
• выявить возможные отклонения в состоянии околоплодных вод, плаценты, стенок матки и цервикального канала.

Особо пристальное внимание уделяется выявлению синдрома Дауна. Появление добавочных 13 или 18 хромосом и патология нервной трубки проявляются не только отклонениями в анализе крови, но и пороками органов, которые можно выявить на экспертном УЗИ. При синдроме Дауна грубых нарушений анатомии у плода может не быть, а внутриутробно оценить интеллект и когнитивные функции невозможно. Поэтому при подозрении на трисомию 21 аутосомы второй биохимический скрининг играет главную роль.

Сроки проведения

БХС-II и УЗИ-II проводят в разные сроки. Второй биохимический скрининг еще называют «тройным тестом». Оптимальное время его прохождения – период с начала 16 недели до 6 дня 18 недели. Начиная с 19 недели гормоны, которые определяются при втором тесте (свободный эстриол, хорионический гонадотропин человека, и альфа-фетопротеин), начинают активно синтезироваться плацентой и печенью будущего ребенка Их уровень изменяется и может исказить результаты.

Предпочтительный временной промежуток для второго УЗИ – гестация 19-20 недель. Допускается проведение УЗИ и позднее, до 24 недели, но желательно уложиться в сроки до 21-22 недели. В это время уже хорошо можно разглядеть анатомическое строение плода и выявить грубые (несовместимые с жизнью или вызывающие инвалидность будущего ребенка) пороки развития, например, анэнцефалию (отсутствуют большие полушария мозга), несовершенный остеогенез (внутриутробно из-за патологической хрупкости костей образуются множественные переломы) и прервать беременность по медицинским показаниям.

Если выявляется высокий риск трисомии 21 пары хромосом (синдром Дауна), ещё хватит времени, чтобы с согласия родителей медики могли провести амниоцентез (получить клетки плода из околоплодных вод) и посчитать количество хромосом.

До 22 недели выполняется медицинский аборт, в более поздние сроки необходимо прибегать к индуцированным родам, что хуже для женщины и её репродуктивного здоровья.

Что смотрят?

Выше уже говорилось, что второй скрининг может состоять из одной (УЗИ) или двух процедур (УЗИ и БХС). При проведении двух обследований говорят о комбинированном скрининге II триместра, он также включает в себя консультацию врача-генетика для интерпретации результатов.

При УЗИ II триместра оценивают:

• Сколько плодов находится в матке, бьется ли сердце, частота сердцебиений , какой частью (головкой или попой) плод развернут к родовым путям (головное или тазовое предлежание). Если у беременной двойня, все дальнейшие исследования обязательно проводятся для каждого из плодов, более пристальное внимание уделяется строению плаценты (или плацент).

• Параметры плода (называется фетометрия), для этого измеряют:
  1. головку плода между буграми теменных костей (бипариетальный размер – БПР); расстояние между самыми удаленными углами лба и затылка (лобно-затылочный размер – ЛЗР);
  2. окружности головы и живота;
  3. размеры длинных трубчатых костей ручек и ножек (бедренная, плечевая, кости голени и предплечья). Измерения врач УЗИ сравнивает с нормой по специальным таблицам и делает заключение о развитии будущего ребенка (насколько оно пропорционально и соответствует сроку гестации) и определяет предполагаемый вес плода.

С помощью фетометрии у малыша можно выявить задержку развития или заподозрить поражение при некоторых заболеваниях мамы (например, при сахарном диабете). Эти данные помогут своевременно назначить необходимое лечение и избежать дальнейших осложнений в случае прогрессирования беременности.

• Анатомия плода. Соответствие показателей внутренних органов норме оценивается комплексно. Учитываются не только конкретные размеры, но и качество визуализации на УЗ-мониторе, общее состояние, взаимоотношения, соразмерность. Оцениваются:
  1. кости мозговой части черепа (отсутствуют при анэнцефалии);
  2. головной мозг в целом и состояние его ликвороносных путей (боковые желудочки, большая цистерна);
  3. лицевой череп (глазницы, носовая кость, носогубный треугольник). Уменьшение размеров носовой кости характерно для синдрома Дауна. Перерывы сигнала в зоне носогубного треугольника указывают на расщелины губы и нёба;
  4. как сформированы конечности;
  5. позвоночник: непрерывность, форма позвонков;
  6. легкие;
  7. сердце: количество сердечных камер, их соотношение.
  8. желудок, кишечник, печень;
  9. целостность брюшной стенки – для исключения грыжи пупочного канатика или расщелины;
  10. почки и мочевой пузырь – наличие, размеры, структура. Двухстороннее расширение лоханок – косвенный признак трисомии 21 пары;
  11. строение наружных половых органов помогает узнать пол ребенка.

В сроке 19-20 недель возможна диагностика многих врожденных пороков сердца (дефекты внутрисердечных перегородок, синдром гипоплазии левых отделов, аномалии отхождения аорты и легочной артерии);.

• Состояние стенок матки: имеются ли признаки гипертонуса (угрозы прерывания), миомы. Если раньше у женщины было кесарево сечение, внимательно проверяется зона послеоперационного рубца, его состоятельность.
• В комплексную оценку плаценты входят:
  1. расположение в полости матки по отношению к внутреннему отделу родовых путей: в идеале – высоко на одной из стенок матки (передней или задней). Плацента может локализоваться на границе с внутренним участком канала шейки матки (низкое прикрепление) или перекрывать его (предлежание). При увеличении срока беременности послед смещается: низкое прикрепление сменяется обычным, предлежание может трансформироваться в низкое прикрепление.
  2. толщина плацентарного диска (норма – примерно 20 мм);
  3. структура (в 19-20 недель – однородная);
  4. степень зрелости (обычно во втором триместре нулевая)
  5. имеются ли признаки отслойки;

• Пуповина: толщина, сколько сосудов (три – норма), качество кровотока по ним, возможное наличие узлов, признаки ротации (обвития) пуповины;
• Количество околоплодных вод характеризует индекс амниотической жидкости (ИАЖ). Норме соответствует ИАЖ 137-212 мм;
• Состояние внутреннего отдела родовых путей (истмико-цервикальной области): внутренний зев шейки матки в норме закрыт.

По результатам делается общий вывод (заключение) о соответствии плода сроку беременности, наличию врожденных аномалий, проявлений плацентарной и истмико-цервикальной недостаточности.

Второй биохимический скрининг в настоящее время делается бесплатно только беременным из группы риска. Определяются три маркера:

• Альфа-фетопротеин (АФП) – белок, напоминающий альбумин сыворотки у взрослых. Участвует в транспорте веществ в клетки и защищает плод от иммунных реакций со стороны матери: только половина генов плода для материнского организма является «родной». Другая половина плоду передана отцом, она «чужеродна». Организм всегда борется с чужеродным вторжением (вспомните, как болели ОРВИ; вирусы тоже имеют гены), но во время беременности АФП подавляет иммунную систему плода, чтобы не произошло отторжение. Зародыш начинает вырабатывать АФП уже с 5 недели после зачатия. Сначала это происходит в желточном мешке. Эмбрион выделяет с мочой АФП в околоплодные воды, откуда для выведения они всасываются в кровь матери.

После 12 недели желточный мешок редуцируется, синтез АФП происходит в печени и кишечнике плода. К 16 неделе уровень АФП достигает концентраций, которые возможно определить диагностическими методами в материнской крови.

• Общий хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) – гравидарный гормон беременности, синтезируется органами, развивающимися вместе с будущим ребенком: до 12 недели – хорионом (предшественник последа), начиная со второго триместра – непосредственно плацентой. Вне беременности у здоровой женщины этот гормон не образуется. Именно его присутствие показывает аптечный тест на беременность. ХГЧ обеспечивает нормальное прогрессирование беременности. Общий хорионический гонадотропин состоит из двух фракций: α-ХГЧ и β-ХГЧ. Свободная субъединица β-ХГЧ имеет более высокую концентрацию в первом триместре, поэтому именно β-ХГЧ определяют при первом скрининге. В 16-18 недель определяют уже общий ХГЧ.

• Свободный эстриол до зачатия вырабатывается яичниками в небольшой концентрации, имеет низкую биологическую активность, быстро выводится из организма. При беременности его концентрация в крови женщины многократно возрастает за счет синтеза в плаценте и печени плода. Этот гормон обеспечивает релаксацию сосудов матки, улучшение маточно-плацентарного кровотока, стимулирует рост и ветвление протоков молочных желез у беременной, подготавливая к лактации.

Как проходит?

В назначенную акушером-гинекологом дату в процедурном кабинете беременная сдает кровь из вены на тройной тест. После сдачи анализа обязательно заполняется специальный опросник (анкета), где требуется указать:

• фамилию, имя, отчество;
• дату взятия крови;
• возраст (обязательно число, месяц и год рождения);
• срок беременности на момент взятия анализа;
• количество плодов (моноплодная беременность, двойня);
• масса тела пациентки на момент забора крови;
• расовая (этническая) принадлежность. Как правило, проживающие на территории Российской Федерации, независимо от национальности, относятся к европейской этнической группе.

Но если беременная или её родители – выходцы из стран Ближнего Востока, Юго-Восточной Азии или Африки – этническая принадлежность будет другая.

• имеется ли у беременной сахарный диабет I типа и другие хронические заболевания;
• имеется ли у беременной никотиновая зависимость;
• каким способом наступила беременность (естественное зачатие или ЭКО). Если применялись вспомогательные репродуктивные технологии, потребуется ответить на ряд дополнительных вопросов, которые уточнит медицинский работник.

Все вопросы анкеты не праздные – полученные ответы необходимы для пренатальной оценки риска развития патологии у плода конкретной пациентки, который рассчитывается при помощи специализированных компьютерных программ с учетом результатов всех тестов в совокупности, включая данные УЗИ. Это называется комбинированный скрининг.

Обязательно надо понимать и помнить, что скрининг оценивает только вероятность, возможный риск развития той или иной патологии у плода и не является окончательным диагнозом. Для максимально полной оценки по результатам тройного теста проводится консультация врача-генетика. Данные БХС-II сопоставляются с показателями первого исследования (БХС-I и УЗИ в 11-13 недель).

Поэтому желательно, чтобы первое и второе скрининговые биохимические исследования проводились в одной лаборатории. Это облегчит врачу расшифровку результатов.

На приеме у генетика можно и нужно задавать доктору корректные вопросы по обследованию, попросить объяснить непонятные термины. Понимание цели и особенностей скрининга поможет беременной женщине правильно оценить проблему, адекватно среагировать на сложившиеся обстоятельства, вместе с доктором выбрать дальнейшую тактику ведения беременности. При необходимости врач-генетик может назначить повторную консультацию после второго УЗИ в 19-20 недель.

Второе УЗИ проводится трансабдоминально (датчик аппарата находится на передней брюшной стенке) в положении лежа на спине. Выполнять исследование должен врач, имеющий специализацию по пренатальной диагностике.

Кому назначают?

Ультразвуковое исследование во втором триместре проводится всем беременным. Даже при отсутствии риска возникновения врожденных пороков развития у плода необходимо иметь четкое представление о том, как он развивается: как прибавляет в росте и массе, насколько пропорционально и синхронно развиваются его органы.

Кроме того, оценивается состояние матки и плаценты, которая с 24-25 недели начинает активно трансформироваться, чтобы обеспечить возрастающие потребности плода в питательных веществах и кислороде.

В отличие от обязательного для всех беременных первого скрининга, биохимический скрининг во втором триместре в настоящее время выполняется пациенткам только при наличии специальных показаний:

• «плохой» первый скрининг – его результаты указали на риск врожденной патологии;
• члены семьи имеют наследственные заболевания;
• предыдущие беременности у женщины закончились рождением ребенка с врожденными пороками развития и/или наследственной патологией (хромосомные и генетические болезни), либо проводилось прерывание беременности в связи с выявлением врожденной патологии у плода;
• близкородственный брак;
• беременная перенесла инфекционное заболевание; при этом первый скрининг может быть «хорошим»;

• у женщины ранее были выкидыши, особенно на малом сроке;
• онкологическое заболевание во время беременности;
• на ранних сроках беременности женщина принимала некоторые лекарственные препараты (например, противосудорожные, транквилизаторы, цитостатики, антибиотики) по поводу каких-то заболеваний;
• возраст будущей мамы 35+. С возрастом происходит старение яйцеклеток, в них чаще происходят поломки наследственного материала.

Подготовка к анализу

Анализ крови из вены на тройной тест обязательно нужно сдавать натощак. Обычно лаборатории берут кровь на исследование в утренние часы. Период ночного сна будет тем промежутком времени, когда вы воздерживаетесь от приема пищи. Утром вместо завтрака выпейте стакан воды (не чая и не кофе) без газа не позднее, чем за 30-40 минут до процедуры. Если приходится сдавать анализ в другое время, необходимо соблюдать «голодную паузу» в течение 5-6 часов. На это время исключаются и все напитки, кроме воды без газа.

Никакой особенной диеты перед сдачей придерживаться не нужно, так как определяемые гормоны напрямую не связаны с обменом веществ. Но всё-таки немного подготовиться стоит. Желательно в течение суток перед забором крови из вены не кушать очень жирную и жареную пищу (сало, шашлык, картофель фри), воздержаться от употребления какао и шоколада, рыбы и морепродуктов, а также цитрусовых.

Специально готовиться ко второму скрининговому УЗИ не требуется. В первом триместре для хорошей визуализации эмбриона УЗИ выполняется при переполненном мочевом пузыре мамы, для чего перед исследованием приходится пить много воды и сдерживаться.

Во втором триместре беременности акустическое окно, необходимое для этого исследования, естественным образом формируется за счет околоплодной жидкости.

Нормы

Источники, посвященные вопросам пренатальных скринингов, указывают разные нормы показателей гормонов тройного теста. Это связано с особенностями методики проведения исследования, по которой работает конкретная лаборатория и с применением различных единиц изменения. Так, альфа-фетопротеин можно измерять в ЕД/мл или в МЕ/мл, а хорионический гонадотропин – в ЕД/мл, мЕД/мл и нг/мл.

Ниже приведены только примерные нормы гормонов тройного теста в зависимости от срока гестации:

• АФП: 17-19 недель – 15-95 МЕ/мл;
• ХГЧ: в период с 15 по 25 неделю в пределах 10х103 – 35х103 МЕ/мл;
• Свободный эстриол в нмоль/л на 17 неделе: 1,17-5,52; на 18-19 неделе: 2,43-11,21.

Одинаковые результаты анализа, выполненные в одной лаборатории, в одно время у разных женщин с одинаковым сроком беременности могут быть интерпретированы по-разному и для одной будут нормой, а для другой – отклонением. На это влияют многие обстоятельства, среди которых:

• количество вынашиваемых плодов;
• масса тела;
• хронические заболевания и вредные привычки;
• факт экстракорпорального оплодотворения.

Кроме того, по изменению уровня только одного гормона нельзя определить риск той или иной патологии. Например, уровень ХГЧ при пороках головного и спинного мозга находится в пределах нормальных значений. Поэтому оставить задачу расшифровки показателей стоит специально обученным профессионалам.

Врач-генетик оценивает не отдельный показатель, а их сочетание. Принимая во внимание все нюансы БХС-II (помните, после сдачи крови из вены заполняется специальная анкета), высчитывается особый коэффицент – МоМ (multipli of median) – результат математического деления концентрации уровня гормона в индивидуальном исследовании на среднюю норму для данной расы, возраста, массы тела и срока беременности. Значения МоМ во всех лабораториях одинаковы, норма находится в границах от 0,5 до 2,5, если женщина вынашивает один плод.

На сопоставлении результатов МоМ тройного теста строится вычисление степени риска. В самых общих чертах это можно представить в виде таблицы, где N – норма, ↓- пониженный; – выше нормы:

Результат вычислений записывается в виде дроби, например 1: 1000. Чем больше знаменатель, тем меньше риск. В таких случаях в заключении пишут: «риск не превышает популяционных значений». Риск наличия хромосомной аномалии считается пороговым, если соотношение составляет 1: 380, высоким при цифрах от 1: 250 до 1: 360, очень высоким при 1: 100 и более. В этих случаях обязательно проводится медико-генетическое консультирование.

При риске свыше 1: 100 генетик предложит провести инвазивную пренатальную диагностику – амниоцентез. Во время этой процедуры под контролем УЗИ (чтобы не задеть пуповину и плод, а также внутренние органы беременной) через переднюю брюшную стенку специальной иглой выполняют пункцию матки и берут на анализ небольшое количество околоплодных вод.

В лаборатории из них выделяют клетки плода, особым образом их обрабатывают, затем под микроскопом проводят подсчет хромосом. Только такой метод со 100% точностью диагностирует хромосомную аномалию у плода.

Даже при наличии очень высокого риска наследственных аномалий развития амниоцентез бывает противопоказан из-за других заболеваний матери. В редких случаях инвазивная процедура может осложниться выкидышем или отслойкой плаценты. Медицинские работники обязаны предварительно проинформировать пациентку обо всех возможных последствиях. Амниоцентез проводится только после письменного согласия пациентки, зафиксированного в медицинских документах.

Принимая решение, женщине нужно подумать о том, что будет, когда она узнает точный диагноз. Если она готова в любом случае остаться со своим ребенком, рисковать его здоровьем на этом этапе бессмысленно.

Что влияет на результат?

На результат второго скрининга оказывают влияние многие факторы:

• неточно указан срок беременности;
• многоплодная беременность (двойня, тройня) – количество гормонов беременности возрастает в разы, поскольку они вырабатываются каждым из плодов;
• ожирение: уровень гормонов в крови меняется, так как жировая ткань накапливает женские половые гормоны;
• возрастные изменениями гормонального фона после 35 лет;

• беременность наступила после ЭКО: сама процедура экстракорпорального оплодотворения требует специальной гормональной подготовки;
• нервно-психическое перенапряжение (стресс);
• вредные привычки;
• прием некоторых лекарственных препаратов, особенно гормональных. С осторожностью нужно относиться и к приёму антибиотиков: прием некоторых из них может привести к формированию врожденных уродств.

Если необходимость в антибактериальном лечении возникла во время беременности, обязательно нужно обсудить терапию с акушером-гинекологом.

В настоящее время беременным можно принимать по назначению врача антибиотики только трех групп:

• пенициллины (например, ампициллин);
• цефалоспорины (цефазолин, цефепим, другие);
• макролиды (эритромицин, вильпрафен).

В тех случаях, когда женщина принимала антибиотики или другие лекарственные средства, не подозревая о наступлении беременности, обязательно необходимо сообщить об этом своему гинекологу.

Примерно на 19- каждой женщине врач предлагает провести 2-ой скрининг и УЗИ. Эти сроки выбраны не случайно: в этом время удобнее всего изучать гормоны. Первый, как мы помним, был в середине 1-ого триместра беременности. Обычно он показывает, что все хорошо. Ведь на тот момент определить с точностью можно лишь правильно развивается плод или нет. Понять, что означают отклонения от нормы на таком сроке непросто. Зато на 20-ой неделе результаты скрининга способны рассказать о многом. Итак, зачем стоит проводить скрининг второго триместра, и стоит ли он потраченных на него денег?

Начнем с того, что не все заболевания являются следствием внешнего воздействия. Проще говоря, нельзя оградить ребенка от всего. Есть такие болезни, которые начинаются еще в первую неделю внутриматочной жизни плода. Например, синдром Дауна, который образуется в момент скрещивания хромосом, то есть еще при зачатии. Они выявляются, например, методом скрининга или на УЗИ. Но избежать их появления не поможет ничто: здесь все в руках судьбы.

В то же время растить больного непросто: далеко не у каждой семьи есть средства и желание ухаживать за малышом с такими отклонениями, ведь это не просто простуда. Это даже не инвалидность. Это совершенно другие дети, которые вырастают абсолютно иными людьми, которым будет нелегко прижиться в этом мире. И у них будете лишь вы, родители. Смириться с тем, что твой ребенок «неправильный», и принять его таким очень сложно.

Результаты второго скрининга и УЗИ, проведенного во время беременности, дают будущим родителям выбор: если ребенок болен, можно не рожать его. Еще не поздно сделать аборт. Правда достоверность такого исследования не слишком высокая и часто выясняется, что ребенок на самом деле был здоров.

Но вернемся к теме скрининга. Давайте разберемся, что такое скрининг, в чем его суть, какие бывают разновидности скрининга.

Скрининг – это от английского «просеивание». То есть определение группы риска, у которой возможно появление детей, больных определенными заболеваниями. Подсчет вероятностей может идти по разным принципам. Самая известная программа для скрининга – PRISCA (Prenatal RISk Assessment) – перинатальная оценка риска.

Основные анализы

Стандартные сроки проведения 2-ого скрининга – это с 15 по 20 неделю беременности. Чем позже провести все обследования, тем точнее будут результаты. Но и опаснее проводить аборт. Поэтому оптимальное время для скрининга – 17-19 недели беременности. Врач направит вас на:

• Биохимический скрининг 2-го триместра. Он же тройной тест. Здесь у вас возьмут кровь из вены и проверят три компонента (АФП, ХГЧ, эстриол) крови на наличие специальных маркеров. Так будет понятно, каков риск возникновения таких болезней, как синдром Дауна или синдром Эдвардса. Этот тип скрининга совершенно безопасен, так как не происходит никакого воздействия на организм матери. Просто изучается кровь.

• Скрининговое УЗИ. Это более точное УЗИ, чем обычное. С его помощью можно выявить такие нарушения, как порок сердца, расщелину верхней губы или неба, диафрагмальная грыжа, укороченные кости, косолапость, перекрещенные пальцы и прочее. Это могут быть как незначительные отклонения, которые можно вылечить временем, лекарствами или хирургическим вмешательством, так и серьезные пороки, которые останутся с ребенком на всю жизнь.

• Кордоцентез . Он не является обязательной частью скрининга. Но если при УЗИ или при обследовании были выявлены какие-то отклонения, это процедура является желательной. Здесь с помощью специальной иглы из пуповины будет взята кровь плода, чтобы провести более детальные обследования и получить более точные результаты. Этот метод не является полностью безопасным. В 2% случаев у женщины во время беременности после этой процедуры происходит выкидыш. Часто остаются различные гематомы и кровотечения после укола, но они довольно быстро проходят. В 1 случае из 100 в кровь заносится инфекция.

Зачастую PRISCA включает в себя такие обследования, как вычисление шейной прозрачности (считается через УЗИ), измерение копчико-теменного размера и многие другие.

Возможные заболевания

Чаще всего перинатальный скрининг 2-го триместра проводят, чтобы выяснить, нет ли у ребенка во время беременности некоторых редких, но от этого не менее расстраивающих заболеваний.

Синдром Дауна

Как уже говорилось ранее, эта болезнь появляется еще в момент перекреста хромосом сразу после зачатия. Иначе синдром Дауна называют трисомией 21, то есть 21-ая пара хромосом – это не пара, а тройка. Это происходи из-за того, что в сперматозоиде или в яйцеклетке в момент зачатия была одна лишняя 21-ая хромосома. Вероятность этого – примерно 1-1,5%.

Проблема в том, что заранее невозможно предсказать появления этой болезни у ребенка. Это практически не зависит от женщины и отца ребенка. Возраст матери лишь слегка влияет на вероятность синдрома.

Дефект нервной трубки

Нервная трубка образуется у эмбриона примерно на 20-ый день беременности в виде пластины. Еще через несколько дней она должна свернуться в трубку. Эти сроки не очень длинные, поэтому процесс проходит практически незаметно. Проблема в том, что она может сомкнуться не полостью или развернуться в дальнейшем, из-за чего могут проявиться дефекты позвоночника. К сожалению, сразу определить это нарушение в начале беременности сложно. К середине 2-ого триместра, то есть ко времени проведения 2-ого скрининга этот дефект уже можно выявить на УЗИ.

Результатом этого нарушения могут стать расщелины в позвоночнике, грыжа и прочие неврологические дефекты. 2-ой биохимический скрининг позволяет заметить эти дефекты.

Синдром Эдвардса

Причины появления этого заболевания такие же, как и синдрома Дауна. Только здесь происходит трисомия 18 пары. Такие дети рождаются поздно, но внешне похожи на недоношенных. Они маленькие, легкие, болезненные и слабые. Многочисленные дефекты внутренних органов и частей тела, которые можно заметить и на УЗИ. Такой ребенок не проживет долго: редкий малыш доживает до своего первого дня рождения.

К счастью, этот синдром бывает крайне редко: в 1 случае из 5000. Но вероятность все равно есть.

Результаты скрининга

Скрининговое обследование должно проходить в один день. Затем несколько недель будет происходить проверка и подсчет, и лишь потом будут готовы результаты. Таковы сроки. Биохимический скрининг 2-ого триместра беременности покажет уровень трех элементов. Какова же расшифровка результатов?

Это белок, который вырабатывает сам плод, а не организм матери во время беременности. Во время скрининга 2-ого триместра точно высчитывается его процент. Он попадает в кровь женщины в определенных количествах. Любое отклонение от нормы означает какое-то отклонение в развитии плода.

Согласно PRISCA на 15-19 неделе беременности уровень должен быть примерно 15-95 ед/мл. Подробнее скажет врач.

Если биохимический скрининг или УЗИ показали, что ваши результаты выше нормы, вероятно нарушение в развитии спинного мозга или дефект нервной трубки.

Если уровень АПФ сильно ниже нормы, возможен синдром Дауна или Эдвардса, синдром Меккеля, затылочная грыжа, некроз печени, расщелина позвоночника. В этом случае 2-ой скрининг крайне неточен. Но и на УЗИ заметить эти отклонение непросто.

На протяжении всей беременности женщине необходимо следить не только за своим состоянием здоровья, но и пода, чтобы вовремя выявить возможную патологию и принять необходимые меры. Для данной цели существует скрининг, проводящийся раз в триместр. Скрининг представляет собой исследование, включающее сдачу лабораторных анализов и диагностическое УЗИ, которые помогают определить врожденные патологии и аномалии развития плода.

Второй скрининг при беременности проводится на втором триместре гестационного срока. Его целью является исследование плода на предмет развития аномалий в различных органах. Кроме того, он помогает опровергнуть или подтвердить риски, обнаруженные на первом скрининге.

Сроки второго скрининга

Сроки проведения второго скрининга при беременности варьируют от начала 16 недели по конец 20 недели гестации. На данном этапе возможно определение количества гормонов крови. Идеальное время для проведения второго скрининга – 17-я неделя беременности.

Подготовка к проведению

Второй скрининг при беременности не требует специфической подготовки. В день сдачи крови на анализы не следует употреблять никакую пищу и напитки кроме чистой воды, поскольку продукты могут исказить результаты обследования. Также за день до лабораторного исследования стоит отказаться от следующей еды: цитрусовых, шоколада, морепродуктов, сои, жирного и жаренного.

На результаты ультразвукового исследования не влияет наполняемость кишечника и мочевого пузыря, поэтому к нему не требуется никакой подготовки. Главное правило для будущей матери, проходящей УЗИ скрининг – это отсутствие волнения и плохого настроения.

Проведение второго скрининга

2-й скрининг при беременности не является строго обязательным обследованием, однако он помогает выявить отклонения в развитии плода. Крайне рекомендуется провести данный анализ будущим матерям, у которых:

• есть отклонения от нормы при 1-ом скрининге;
• отягощенный наследственный анамнез;
• возраст старше 35 лет;
• имеется привычное невынашивание;
• имелось инфекционное заболевание во время беременности;
• имеется угроза выкидыша.

Первым этапом при проведении второго скрининга является ультразвуковое исследование. На нем врач оценивает фетометрические показатели плода и функциональное состояние его органов. При УЗИ определяются размеры всех костей, в том числе и лицевого черепа, легких, сердца, кишечника и почек.

Кроме того, при УЗИ производится оценка плаценты, околоплодных вод и пуповины, которые также влияют на нормальное развитие будущего ребенка. Если все показатели данного обследования в норме, биохимический скрининг может не проводиться.

При наличии плохих результатов скрининга не стоит сразу впадать в отчаяние, поскольку при данном исследовании нельзя поставить точный диагноз, необходима дополнительная диагностика, в ходе которой имеется возможность того, что ребенок окажется здоровым.

На втором этапе производится забор венозной крови. В ней определяется количество трех гормонов: АФП (α-фетопротеин), ЕЗ (эстриол) и ХГЧ (гонадотропин хорионический человека). При сдаче анализов крови будущая мать заполняет анкету.

Нормы и расшифровка результатов

Лабораторные результаты второго скрининга при беременности отражают процесс развития плода. Исследуемые гормоны продуцируются плацентой, соответственно, их уменьшение или увеличение говорит о нарушении внутриутробного развития.

Лабораторные нормы показателей второго скрининга при беременности

Расшифровка второго скрининга при беременности производится с помощью перевода результатов в среднее значение (МоМ), которое учитывает возраст, конституцию беременной женщины, место ее проживания. Идеальным показателем считается МоМ = 1, что означает минимальные шансы возникновения патологий у плода. Нижняя граница средних значений анализа на гормоны равна 0,5, верхняя – 2. Если показатель МоМ выходит за пределы допустимых значений, будущей матери необходима консультация генетика.

Повышение ХГЧ или МоМ может говорить о и Клайнфельтра, понижение – о синдроме Эдвардса. Если АФП или МоМ больше нормы, имеется риск наличия дефектов нервной трубки. При сниженных показателях данного гормона у плода может обнаружиться синдром Дауна и Эдвардса. Повышенные эстриол и МоМ являются показателями заболеваний печени, а уменьшенные – фетоплацентарной недостаточности, угрозы выкидыша и отсутствия головного мозга у плода.

При ультразвуковом исследовании врач оценивает размеры частей плода. Нормы фетометрии будущего ребенка:

При УЗИ также исследуются кости лицевого скелета, структура сердца, органы пищеварительной, мочевыводящей и дыхательной системы. При отсутствии их видимой патологии считается, что плод здоров. Кроме того, производится оценка структуры плаценты, пуповины, в которой должно быть 3 сосуда. Также при ультразвуковом исследовании вычисляется объем околоплодных вод (по ):

Последним этапом УЗИ при втором скрининге является оценка матки и ее шейки. Длина шейки матки равна в норме 3,5-4,5 см. При меньших значениях ставится диагноз ИЦН.

При нормальных значениях фетометрии и ИАЖ и отсутствии видимых патологий органов плод считается здоровым. Если в ходе УЗИ обнаруживаются какие-либо отклонения, требуется углубленная диагностика с помощью инвазивных и неинвазивных методов.

Здравствуйте, уважаемые читатели! Сегодня мы поговорим о том, что с одной стороны заставляет нас, будущих мамочек, буквально испытывать бабочки в животе в предвкушении очередной встречи с крохой, а с другой – не находить себе места от волнений. И в очередной раз отмахиваться от мысли: «А вдруг с ним что-то не то?»

Догадались о чем я? Разумеется, о новом комплексном обследовании, которое теперь уже приходится на второй триместр. И имя ему – второй скрининг при беременности. Сроки его проведения, нормативные показатели и отклонения от нормы – вот основные вопросы, которые интересуют большинство женщин. О них мы и поговорим.

Второй скрининг, или скрининг 2 триместра – это диагностическое исследование, целью которого также является выявление рисков развития патологий у плода.

Традиционно оно включает в себя расширенное УЗИ и биохимический анализ крови. Интересно, что последний называют тройным по количеству исследуемых белков и гормонов.

Что в него входит? Тест на уровень:

1. свободного эстриола;
2. альфа-фетопротеина.

Все они позволяют оценить состояние плода и выявить у него патологии печени, кишечника, почек, надпочечниковую недостаточность, дефекты нервной трубки и спинномозгового канала, ихтиоз и синдром Смита-Лемли-Опитца, а также обнаружить гестоз и сахарный диабет у самой матери.

2. Когда и кому делают второй скрининг

На каком сроке его проводят? Сложно ответить однозначно. Дело в том, что одни специалисты советуют проходить второй скрининг на 16 – 20 неделях, акцентируя внимание на том, что результаты того же биохимического теста, или анализа крови, считаются максимально точными, если материал для исследований был взят строго с 16 недели по 6-й день 18 недели. Другие же настаивают на том, что можно подождать до 22 – 24 недели.

Так, когда же на самом деле делают второй скрининг? Вполне закономерный вопрос, ответить на который может только врач, наблюдающий беременность. Просто потому, что он один видит результаты предыдущего скрининга, на основании которых и решает, когда лучше делать скрининг в каждом отдельном случае. Или вообще советует отказаться от него. Ведь подобное исследование не является обязательной процедурой и показано лишь женщинам, находящимся в группе риска. Догадываетесь кто это?

• женщины за 35;
• те, у кого была или есть угроза прерывания или того хуже осложнения в предыдущих беременностях, выкидыши;
• те, кто перенес острые бактериальные или инфекционные заболевания на ранних сроках и, как результат, принимал препараты, противопоказанные при беременности;
• те, у кого есть дети с генетическими заболеваниями или члены семьи с врожденными пороками развития;
• те, у кого были обнаружены новообразования во 2 триместре;
• те, чей предыдущий скрининг выявил большие риски вероятности развития пороков.

Наряду с ними, на второй скрининг, скорее всего, пригласят будущую роженицу, если отец ее ребенка является ее кровным родственником. Всем остальным же вручат лишь направление на второе УЗИ для оценки общего состояния плода, которое и проводится обычно на 22 – 24 неделях беременности. Хотя если они также желают пройти очередной скрининг и еще раз убедиться в отсутствии любых рисков, им вряд ли откажут.

3. Как подготовиться ко второму скринингу

Приятной новостью на этом сроке для будущей мамы станет отсутствие необходимости тщательной подготовки к расширенному УЗИ.

А это значит, что пить литрами воду непосредственно перед процедурой, наполняя мочевой пузырь и сдерживаясь, но обеспечивая, тем самым, специалиста своеобразным смотровым окошком, больше не надо. Теперь эту функцию выполняют околоплодные воды.

К сожалению, на биохимический тест эта новость не распространяется. Там, как и прежде, важна специальная диета, благодаря которой можно получить наиболее точные результаты.

Что нужно исключать? Правильно, аллергены и вредную пищу, а именно:

• какао;
• шоколад;
• цитрусовые;
• морепродукты;
• чрезмерно жирное;
• жареное.

Но и тут главное – не расстраиваться. Потерпеть нужно всего сутки накануне биохимического теста. В день непосредственного его проведения в лабораторию необходимо прийти натощак. Как делают тест? Как обычный анализ крови из вены.

4. Нормативные показатели при втором скрининге

Как вы думаете, что показывает подобное исследование? Верно, приблизительный вес плода и динамику его развития.

На основании полученных результатов специалист может судить о:

1. строении плода (есть ли у него ручки, ножки, пальчики, позвоночник и прочее);
2. состоянии внутренних органов (мозга, сердца, почек, желудка, печени и т. д.);
3. параметрах плода;
4. состоянии плаценты и шейки матки;
5. количестве и качестве околоплодных вод;
6. поле будущего малыша.

По его окончании он выдает заключение с полученными данными. Сравнив их с нормами, можно говорить о здоровье будущего малыша. Для вашего удобства мы оформили их в виде таблицы:

Читайте также... Персиковое масло: применение и полезные свойства Отношения мужчины и женщины: скрытые этапы развития Отвращение, или отвержение Как «притянуть» желаемое: краткая инструкция Как вязать пятку носка разными способами Как быстро избавится от пигментных пятен после родов Одинаковые наряды мамы и дочки Серьги гроздья Сережки из жемчуга в форме винограда Лучшее на сайте 1 Развитие мозга ребенка: умнеем и развиваемся не по дням, а по часам 2 Французские праздники на французском языке с переводом 3 Как научить мужа уважать моих родителей? 4 Попугай ара и другие Объемные поделки из бисера схемы попугай книжка 5 Оригинальные идеи простых и красивых новогодних открыток своими руками: фото, видео, МК Новое Возрастные особенности дошкольников С чем носить женскую кожаную куртку, фото и стильные советы Как правильно разглаживать изделия из кожи? Презентация на тему "Весенние православные праздники" (начальная школа) Православные праздники весны Что одеть на свадьбу полной девушке Какую одежду взять на море? Персиковое масло: применение и полезные свойства Отношения мужчины и женщины: скрытые этапы развития Отвращение, или отвержение Рекомендуем почитать Как вязать пятку носка разными способами Как быстро избавится от пигментных пятен после родов Одинаковые наряды мамы и дочки Серьги гроздья Сережки из жемчуга в форме винограда «эти два немца, которыми мы по праву гордимся» герберт скурла якоб и вильгельм гримм – братья из города ханау Развитие мозга ребенка: умнеем и развиваемся не по дням, а по часам Французские праздники на французском языке с переводом Как научить мужа уважать моих родителей? Товары для детей Непознанное Продукты питания Выбирай Хобби Мы в социальных сетях