Одни из самых волнительных моментов для женщины в период вынашивания ребенка - скрининги на врожденные патологии плода. Они проводятся для всех беременных, но далеко не каждой будущей маме подробно рассказывают и разъясняют, что это за исследование и на чем оно основано.

В связи с этим скрининги обрастают массой предрассудков, некоторые женщины даже отказываются от прохождения процедур, чтобы «не тратить свои нервы». О том, что собой представляет эта диагностика, мы расскажем в этой статье.

Что это такое

Скрининг (screening) - это просеивание, отбор, сортировка. Таково значение этого английского слова, и оно в полной мере отражает суть диагностики. Пренатальным скринингом называют комплекс исследований, которые позволяют рассчитать риски генетических патологий.

Важно понимать, что никто не может утверждать на основании скрининга, что женщина вынашивает больного ребенка, об этом результаты скрининга не сообщают.

Они лишь показывают, насколько велик риск рождения у данной женщины при ее возрасте, анамнезе, наличии вредных привычек и т. д. ребенка с генетическими отклонениями.

Пренатальный скрининг при беременности был введен на общегосударственном уровне и стал обязательным более двух десятилетий назад. За это время удалось значительно снизить количество рожденных детей с грубыми пороками развития, и не последнюю роль в этом сыграла дородовая диагностика.

Сроки, в которые проводятся эти исследования, дают женщине возможность прервать беременность, если неблагоприятный прогноз подтверждается, или оставить и родить ребенка с патологией, но сделать это совершенно осознанно.

Опасаться скрининга или отказываться от его прохождения - не слишком разумно. Ведь результаты этого простого и безболезненного исследования ни к чему не обязывают.

Если они оказываются в пределах нормы, это лишь подтверждает, что у ребенка все хорошо, и мама может быть спокойна.

Если женщина по результатам тестов попадает в группу риска, это еще не говорит о том, что ее малыш болен, но может быть основанием для проведения дополнительных исследований, которые в свою очередь могут со 100%-ной вероятностью показать наличие или отсутствие врожденной патологии.

Скрининг проводят бесплатно, в любой женской консультации, в определенные сроки беременности. В последнее время, когда беременность после 30 или 35 лет вовсе не считается явлением из ряда вон выходящим, такое исследование имеет особое значение, ведь с возрастом, и это не секрет, увеличиваются и возрастные риски родить малыша с аномалиями.

Укажите первый день последней менструации

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 Января Февраля Марта Апреля Мая Июня Июля Августа Сентября Октября Ноября Декабря 2020 2019

Какие риски рассчитываются?

Конечно, предусмотреть все возможные патологии, которые могут быть у ребенка, никакая медицинская методика не в состоянии. Пренатальные скрининги - не исключение. Исследования лишь рассчитывают вероятность наличия у ребенка одной из следующих патологий.

Синдром Дауна

Синдром имеет ряд характерных черт, которыми наделяется ребенок - уплощенное лицо, укорочение черепа, плоский затылок, более короткие конечности, широкая и короткая шея.

В 40% случаев такие дети рождаются с врожденными пороками сердца, в 30% – с косоглазием. Таких детей называют «солнечными» за то, что они никогда не бывают агрессивными, они добрые и очень ласковые.

Патология вовсе не настолько редкая, как принято думать.

До введения скрининга она встречалась у одного из 700 новорожденных. После того, как скрининг стал повсеместным, и женщины получили возможность решать, оставить ли ребенка с таким синдромом, число «солнечных» малышей снизилось - сейчас на одного такого новорожденного приходится более 1200 здоровых детей.

Генетики доказали прямую связь между возрастом мамы и вероятностью синдрома Дауна у ребенка:

• у девушки в 23 года такой кроха может родиться с вероятностью 1: 1563;
• у женщины в 28-29 лет вероятность родить «солнечного» ребенка равна 1: 1000;
• если маме больше 35 лет, но еще не исполнилось 39 лет, то риск составляет уже 1: 214;
• у беременной в 45 лет такой риск, увы, равен 1: 19. То есть из 19 женщин в этом возрасте одна рожает ребенка с синдромом Дауна.

Синдром Эдвардса

Тяжелый врожденный порок, связанный с трисомией 18 хромосомы, встречается реже, чем синдром Дауна. В среднем, один из 3000 детей теоретически может родиться с такой аномалией.

У позднородящих (после 45 лет) такой риск равен примерно 0,6-0,7%. Чаще патология встречается у плодов женского пола. Риски родить такого малыша выше у женщин, страдающих диабетом.

Такие детки рождаются в срок, но с низким (около 2 кг) весом. Обычно у малышей с таким синдромом изменен череп, строение лица. У них очень маленькая нижняя челюсть, небольшой рот, узкие маленькие глаза, деформированные уши - может отсутствовать ушная мочка и козелок.

Слуховой проход тоже есть не всегда, но даже если он имеется, то он сильно сужен. Почти у всех детей наблюдается аномалия строения стопы по типу «качалки», более, чем у 60% имеются врожденные пороки сердца. У всех детей имеется аномалия мозжечка, тяжелая умственная отсталость, склонность к судорогам.

Живут такие малыши недолго - более половины не доживают и до 3 месяцев. До года могут дожить всего 5-6% детей, редкие единицы, которые выживают и после года, страдают тяжелой некорректируемой олигофренией.

Анэнцефалия

Это дефекты нервной трубки, которые могут возникнуть под воздействием неблагоприятных факторов на самых ранних сроках беременности (между 3 и 4 неделей). В результате у плода могут быть недоразвиты или вообще могут отсутствовать полушария головного мозга, могут отсутствовать своды черепа.

Смертность от такого порока равна 100% , половина детей умирает внутриутробно, вторая половина может родиться, но только шести таким крохам из десятка удается прожить хотя бы пару часов. И лишь единицам удается прожить около недели.

Такая патология чаще встречается при многоплодной беременности, когда один из близнецов развивается за счет другого. Наиболее часто аномалии подвержены девочки.

Дефект встречается в среднем в одном случае на 10 тысяч родов.

Синдром Корнелии де Ланге

У таких детей череп укорочен, черты лица искажены, деформированы ушные раковины, имеются проблемы со зрением, слухом, конечности короткие, часто недостает пальцев на руках.

Малыши в большинстве случаев имеют и пороки развития внутренних органов - сердца, почек, половых органов. В 80% случаев дети являются имбецилами, они не способны даже к простой мыслительной деятельности, часто они калечат сами себя, поскольку совершенно не контролируют двигательную активность.

Синдром Смита-Лемли-Опица

Это заболевание связано с врожденной нехваткой фермента 7-дегидрохолестерол редуктазы, которая обеспечивает образование холестерола, необходимого всем живым клеткам в организме.

Если форма легкая, симптомы могут ограничиться небольшими умственными и физическими нарушениями, при тяжелой форме возможны сложные пороки и глубокая умственная отсталость.

Чаще всего такие детки рождаются с микроцефалией, аутизмом, с пороками сердца, легких, почек, органов пищеварения, с нарушениями слуха, зрения, тяжелым иммунодефицитом, искривлением костей.

Носителем этого заболевания является каждый тридцатый взрослый на планете, но «бракованный» ген DHCR7 передается потомству не всегда, лишь один из 20 тысяч малышей может родиться с таким синдромом.

Однако пугающее количество носителей заставило врачей включить этот синдром в определение маркеров при пренатальных скринигах.

Синдром Патау

Дети появляются на свет маловесными (от 2 до 2,5 кг), у них наблюдается уменьшение размеров головного мозга, множественные патологии центральной нервной системы, аномалии развития глаз, ушей, лица, расщелины, циклопия (один глаз в середине лба).

Почти у всех детей есть пороки сердца, несколько дополнительных селезенок, врожденная грыжа с выпадением в брюшную стенку большинства внутренних органов.

Девять из десяти малышей с синдромом Патау умирают до достижения ими годовалого возраста. Около 2% выживших могут дожить до 5-7 лет. Они страдают глубокой идиотией, не осознают происходящего, не способны к элементарным умственным действиям.

Немолярная триплодия

В сочетании с материнской генетикой у ребенка закладывается не 46 хромосом, а 69 или другое количество. Такие дети обычно погибают внутриутробно. Родившиеся погибают в течение нескольких часов или суток, поскольку множественные пороки, внешние и внутренние, несовместимы с жизнью.

Это не наследственное заболевание, оно возникает случайно. И при следующей беременности у тех же родителей шансы на повторение негативного опыта минимальны. Пренатальный скрининг тоже позволяет предсказать возможные риски такой патологии.

Все вышеописанные патологии, если их риск высок по результатам скрининга и если они подтверждаются в результате дополнительного обследования, которое назначается из-за попадании женщины в группу риска, являются основанием к прерыванию беременности по медицинским показания на любом сроке.

Принудительно делать аборт или искусственные роды никто не будет, решение о прерывании остается за беременной.

Методы диагностики

Методы пренатального скрининга просты. Они включают в себя:

• ультразвуковое исследование, которое, опираясь на некоторые характерные маркеры, позволяет судить о возможном наличии патологии;
• биохимический анализ крови из вены, в котором выявляются концентрации некоторых веществ и гормонов, определенные значения которых свойственны тем или иным врожденным аномалиям.

Для кого скрининг обязателен?

Для всех беременных, стоящих на учете, скрининговые исследования являются плановыми и желательными. Но обязать женщину сдавать кровь из вены и делать УЗИ в рамках пренатальной диагностики никто не может - это дело добровольное.

Поэтому каждой женщине следует хорошо обдумать в первую очередь последствия ее отказа от такой простой и безопасной процедуры.

• будущим мамам, которые захотели родить ребенка после 35 лет (какой это ребенок по счету, значения не имеет);
• беременным, у которых уже рождались дети с врожденными пороками, в том числе с хромосомными нарушениями, были случаи внутриутробной гибели плода по причине генетических нарушений у крохи;
• беременным, у которых ранее было два и более выкидыша подряд;

• женщины, которые принимали лекарства, медикаменты, которые нельзя употреблять во время беременности, на ранних сроках развития плода (до 13 недели). К таким средствам относятся гормональные средства, антибиотики, некоторые психостимуляторы и другие медикаменты;
• женщины, зачавшие малыша в результате инцеста (связи с близким кровным родственником – отцом, братом, сыном и т. д.);
• будущие мамы, которые подвергались радиоактивному облучению незадолго до зачатия, а также те, чьи половые партнеры подвергались такому облучению;
• беременные, у которых в роду есть родственники с генетическими нарушениями, а также в том случае, если такие родственники имеются со стороны будущего отца ребенка;
• будущие мамы, которые вынашивают ребенка, отцовство которого не установлено, например, зачатого через ЭКО с применением донорской спермы.

Описание исследования - как проходит скрининг

Назвать пренатальный скрининг точным исследованием нельзя, ведь он выявляет лишь вероятность патологии, но никак не ее наличие. А потому женщине следует знать, что маркеры, на которые будут опираться лаборанты и компьютерная программа, рассчитывающая вероятность, могут обнаружиться в ее крови не только по причине патологий у ребенка.

Так, концентрация некоторых гормонов оказывается повышенной или пониженной в результате самого простого простудного заболевания, ОРВИ, пищевого отравления, которое накануне исследования перенесла беременная.

На показатели может повлиять недосып, курение, сильный стресс . Если такие факты имеют место быть, женщина обязательно должна предупредить об этом своего врача в консультации перед тем, как она получит направление на скрининг.

Каждый из скринингов желательно проходить одним днем, то есть и кровь из вены на биохимическое исследование, и посещение кабинета ультразвуковой диагностики должно проходить с минимальной разницей во времени.

Результаты будут точнее, если женщина отправится на УЗИ сразу после того, как сдаст кровь на анализ. Результаты дополняют друг друга, данные УЗИ и анализа крови по отдельности не рассматриваются.

Первый скрининг и расшифровка его результатов

Этот скрининг также называется скринингом 1 триместра . Оптимальные сроки для его проведения - 11-13 недель.

В ряде женских консультаций сроки могут незначительно варьироваться. Так, разрешено проходить тест в 10 полных недель, на 11 неделе, а также в 13 полных недель до акушерского срока 13 недель и 6 дней.

Скрининг начинается с того, что женщину взвесят, измерят ее рост, в специальный бланк внесут все диагностически важные сведения, которые нужны для расчета рисков. Чем больше таких сведений указывается, тем выше точность исследования.

Конечный результат все равно выдает компьютерная программа, лишенная чувств и эмоций, непредвзятая, а потому человеческий фактор здесь важен только на подготовительной стадии - сбора и оформления информации.

Важными для диагностики считаются: возраст родителей, особенно мамы, ее вес, наличие хронических заболеваний (диабета, патологий сердца, почек), наследственные заболевания, количество беременностей, родов, выкидышей и абортов, вредные привычки (курение, употребление алкоголя или наркотических веществ), наличие у будущих мамы и папы родственников с наследственными недугами, генетическими патологиями.

Первый скрининг считается самым важным из трех. Он дает наиболее полное представление о состоянии здоровья и развитии малыша.

В кабинете ультразвуковой диагностики женщину ждет самое обычное УЗИ, которое она, наверняка, уже делала, чтобы подтвердить факт свершившейся беременности.

На УЗИ в рамках скринингового исследования смотрят:

• Телосложение крохи - все ли конечности в наличии, правильно ли они расположены. При желании диагност может даже пересчитать пальчики на ручках малыша.
• Наличие внутренних органов - сердца, почек.
• ОГ - окружность головы плода. Это диагностически важный показатель, который позволяет судить о правильном формировании долей мозга.
• КТР - расстояние от копчика до темени. Позволяет судить о темпах роста ребенка, а также уточнить срок беременности с точностью до дня.
• ЛЗР - лобно-затылочный размер плода.

• ЧСС - частота сердечных сокращений крохи, диагност также отмечает, ритмичны ли сокращения сердца.
• Размеры и место расположения плаценты , место прикрепления.
• Количество и состояние пуповинных сосудов (некоторые генетические патологии могут проявляться уменьшением количества сосудов).
• ТВП - главный маркер, позволяющий судить о вероятности самой распространенной патологии - синдрома Дауна, а также некоторых других аномалий развития (синдром Эдвардса, синдром Тернера, патологии строения костей, сердца.

Толщина воротникового пространства представляет собой расстояние от кожи до мышц и связок на задней части шеи плода.

Измеряется ТВП в миллиметрах, и нежелательным является утолщение этой кожной складочки, свойственное детям с хромосомными нарушениями и пороками развития.

Нормы ТВП для скрининга первого триместра:

Срок беременности

Толщина воротникового пространства

Отклонения от усредненных параметров может говорить не только о каких-то патологиях, но и о наследственных особенностях внешности. Поэтому опытный диагност никогда не станет пугать беременную тем, что у ее ребенка слишком большая голова, если он увидит, что у мамы голова тоже немаленькая, да и папа (которого, кстати, можно взять с собой в кабинет УЗИ) тоже не относится к типу людей с маленьким черепом.

Дети растут «скачками», и небольшое отставание от норм еще не означает, что такой малыш недополучает питания, страдает гипотрофией или врожденными заболеваниями. Отклонение от указанных в таблице нормативных значений будет оцениваться врачом индивидуально. Если понадобится, женщине назначат дополнительные диагностические процедуры.

Помимо фетометрических параметров малыша, в кабинете ультразвуковой диагностики на скрининге середины беременности женщине расскажут о том, как расположен карапуз в пространстве - вверх или вниз головой, осмотрят его внутренние органы, что очень важно, чтобы понять, нет ли пороков их развития:

• боковые желудочки мозга - в норме не превышают 10-11,5 мм;
• легкие, также, как позвоночник, почки, желудок, мочевой пузырь указывают как «норма» или «N», если в них нет ничего необычного;
• сердце должно иметь 4 камеры.

Диагност обращает внимание на место расположения плаценты. Если в первом триместре она располагалась низко, то шансы, что ко второму скринингу детское место поднимется, велики. Учитывается, на какой стенке матки она закреплена – на передней или задней.

Это важно, чтобы доктор смог принять решение о том, каким методом проводить роды.

Иногда расположение плаценты на передней маточной стенке увеличивает вероятность отслойки, при таком положении дел может быть рекомендовано кесарево сечение. Зрелость самой плаценты на сроке, в котором проводится второе исследование, имеет нулевую степень, а структура детского места должна быть однородной.

Такое понятие, как ИАЖ – индекс амниотической жидкости, указывает на количество вод. Мы уже знаем, что некоторые врожденные пороки сопровождаются маловодием, однако этот индекс сам по себе не может быть симптомом генетических болезней. Скорее, он нужен для определения тактики дальнейшего ведения беременности.

Нормы индекса амниотической жидкости:

Особое внимание при исследовании в рамках второго скрининга уделяется состоянию и особенностям пуповины - канатику, соединяющему ребенка с плацентой. В норме в ней содержится 3 сосуда - две артерии и одна вена. По ним происходит обмен между ребенком и мамой. Малышу поступают полезные вещества и кровь, насыщенная кислородом, а обратно к маме идут продукты метаболизма и кровь с содержанием углекислого газа.

Если в пуповине всего 2 сосуда, это может косвенно указывать на синдром Дауна и некоторые другие хромосомные нарушения, но не исключено и то, что работа отсутствующего сосуда компенсируется имеющимся, и ребенок здоров. Такие малыши рождаются более слабыми, с недостаточным весом, но у них нет генетических отклонений.

Доктор посоветует беременной не переживать по поводу недостающих сосудов в пуповине в том случае, если другие показатели по УЗИ находятся в пределах нормы, а двойной или тройной тест (биохимический анализ крови) не показывает выраженных отклонений.

Анализ крови чаще всего представляет собой тройной тест. В образце венозной крови будущей мамочки определяют концентрацию свободного ХГЧ, свободного эстриола и АФП (альфа-фетопротеина). Эти вещества дают представление о протекании вынашивания ребенка и о возможных рисках генетических патологий у крохи.

Нормы у различных лабораторий индивидуальны, для обобщения различных данных используются значения в МоМ. Каждый из трех маркеров в идеале пребывает где-то между 0,5-2,0 МоМ.

Уровень ХГЧ при втором скрининге:

Повышение уровня этого гормона во втором скрининге чаще говорит о том, что у женщины имеется гестоз, у нее есть отеки, белок в моче, она принимала или принимает некие гормональные препараты, например, для сохранения беременности.

Повышен уровень ХГЧ у женщин, вынашивающих двойню или тройню. Иногда повышение значения этого вещества говорит о том, что срок поставлен ошибочно, требуется корректировка.

О хромосомной патологии вроде синдрома Дауна может сигнализировать значительное превышение верхнего порога ХГЧ при одновременном значительном понижении двух других составляющих тройного теста. Альфа-фетопротеин и гормон эстриол оказываются патологически заниженными.

Уровень свободного эстриола во втором скрининге:

Небольшое превышение концентрации этого женского полового гормона может быть связано с многоплодной беременностью или с тем, что женщина вынашивает крупный плод .

Снижение этого гормона может говорить о вероятности дефектов нервной трубки, а синдроме Дауна или болезни Тернера, а также о синдроме Патау или Корнелии де Ланге. Не всякое снижение этого вещества считается патологическим, тревогу врачи начинают бить, когда уровень снижен более, чем на 40% от среднего значения.

Сниженный уровень эстриола иногда может свидетельствовать о разгоревшемся резус- конфликте , об угрозе преждевременных родов, а также о недостаточном плацентарном питании ребенка .

Стать более тонкой, чем это предусмотрено нормами, плацента может у худощавых и худеньких женщин, а также у будущих мам, переболевших инфекционными недугами во время вынашивания плода.

Утолщение детского места часто говорит о наличии резус-конфликта, оно свойственно в третьем триместре женщинам, страдающим сахарным диабетом, гестозом. Маркером хромосомных патологий толщина плаценты не является.

Фетометрия деток на этих сроках уже может существенно отличаться от нормативных значений, ведь все рождаются с разными параметрами, весом, каждый похож на своих маму и папу.

Тонкий хирургический инструмент может быть введен тремя способами - через брюшную стенку, через канал шейки матки и через прокол в своде влагалища. Выбор конкретного способа - задача специалистов, которые точно знают, каким образом и где именно расположена у конкретной женщины плацента.

Вся процедура проводится под контролем опытного квалифицированного врача ультразвуковой диагностики, все происходящее в режиме реального времени помогает отслеживать ультразвуковой сканер.

Опасность таких исследований заключается в возможности раннего излития вод, прерывании беременности. Кроха в утробе может получить ранение острым тонким инструментом, может начаться отслойка плаценты , воспаление плодных оболочек. Ранение может получить и мама, под угрозой оказываются целостность ее кишечника и мочевого пузыря.

Зная об этом, каждая женщина вправе сама решать, соглашаться на инвазивную диагностику или нет. Заставить ее пойти на процедуру никто не может.

С 2012 года в России проводится новый способ исследований - неинвазивный пренатальный тест ДНК . В отличие от инвазивных способов, описанных выше, провести его можно уже на 9 неделе беременности.

Суть метода - в выделении ДНК-молекул ребенка из крови матери, поскольку с 8 недели беременности у малыша работает собственное кровоснабжение, и часть его эритроцитов попадает в мамин кровоток.

Задача лаборанта - найти эти эритроциты, выделить из них ДНК и установить, нет ли у ребенка врожденных патологий. При этом методика позволяет выяснить не только наличие грубых хромосомных аномалий, но и других генных мутаций, о которых никакими другими способами узнать нельзя. Также маме с точностью 99,9% сообщат пол малыша уже в 9 недель беременности.

Такие тесты, к сожалению, пока не входят в пакет медицинского страхования, а потому являются платными. Их средняя стоимость - от 40 до 55 тысяч рублей. Его предлагают многие частные медико-генетические клиники.

Минус заключается в том, что инвазивный тест с проколом плодного пузыря все-таки придется пройти, если неинвазивный ДНК-тест покажет, что отклонения имеются.

Результаты такого инновационного теста пока еще не принимаются гинекологическими стационарами и родильными домами в качестве основания для прерывания беременности на большом сроке по медицинским показаниям.

Подготовка к скринингам

Результат скрининга в женской консультации может оказаться ложным как в положительную, так и в отрицательную сторону, если женщина не учтет негативного воздействия на свой организм некоторых факторов, таких, как прием лекарств или сильный стресс. Поэтому врачи рекомендуют тщательно готовиться к прохождению простого исследования.

За трое суток перед проведением скрининга не рекомендуется кушать жирную, жареную и острую пищу. Это может исказить результаты биохимического исследования крови.

Диета подразумевает также отказ от шоколада, пирожных, апельсинов, лимонов и других цитрусовых, а также копченостей.

Сдавать кровь следует натощак. Но с собой в консультацию можно взять сухарики или небольшую шоколадку, чтобы после сдачи крови съесть это перед прохождением процедуры УЗИ.

Ребенок под воздействием съеденной мамой шоколадки будет двигаться активнее, и сможет «показаться» диагносту во всей красе. Натощак - не означает, что трое суток женщина должна морить себя и своего кроху голодом. Для успешной сдачи крови на биохимию достаточно не кушать как минимум 6 часов перед забором крови.

За неделю следует исключить все стрессовые факторы, с вечера накануне обследования женщине стоит принять препарат, снижающий образование газов в кишечнике, чтобы «раздутый» кишечник не вызвал сдавления органов брюшной полости и не отразился на результатах ультразвукового исследования. Безопасный для будущих мам препарат – «Эспумизан ».

Наполнять мочевой пузырь не обязательно, на таком сроке (10-13 недель) плод хорошо просматривается и без наполнения мочевого пузыря.

Точность исследования

Точность скрининга второго триместра ниже, чем аналогичная характеристика первого скрининга, хотя и его результаты вызывают немало вопросов. Так, порой оказывается, что женщина, которой ставили высокие риски, рожает совершенно здорового малыша, а девушка, которой говорили, что все «в норме», становится мамой крохи с тяжелыми генетическими патологиями и аномалиями развития.

Точными исследованиями считаются только инвазивные методы диагностики. Точность скрининговых выявлений синдрома Дауна при помощи анализа крови и УЗИ специалистами оценивается примерно в 85%. Трисомию 18 скрининг выявляет с точностью 77%. Однако это цифры официальной статистики, на практике все бывает гораздо интересней.

Количество ложно-положительных и ложно-отрицательных скринингов в последнее время растет. Это связано не с тем, что врачи стали работать хуже. Просто многие женщины, надеющиеся на компетентность платных специалистов, стараются проходить исследование за собственные деньги в платном центре, а там УЗИ не всегда проводят специалисты, которые имеют международный допуск к проведению именно такого вида исследований.

Количество неверных анализов тоже растет, поскольку даже с современным оборудованием в лабораториях работают живые люди.

Всегда остается шанс на то, что доктор на УЗИ чего-то не заметил или увидел совсем не то, что есть, и на то, что лаборанты совершили элементарную техническую ошибку. Поэтому иногда данные одной лаборатории стоит перепроверить в другой.

Лучше всего проходить скрининговое исследование в консультации по месту жительства - там врачи гарантированно имеют не только допуски к подобного рода диагностике, но и большой опыт ее проведения.

Важно сохранять спокойствие и верить в то, что с ребенком все будет хорошо, не отказываясь при этом от возможности узнать о состоянии малыша как можно больше. Скрининг как раз и дает такую возможность.

Биохимический скрининг – это исследование крови беременной женщины для определения специфических маркеров, помогающих определить вероятность наличия у плода тяжелых генетических нарушений.

С момента своего формирования плацента начинает вырабатывать определенные вещества, которые затем проникают в материнскую кровь. Количество этих маркеров в норме постоянно меняется по мере развития плода. Определение данных веществ и является основой биохимического скрининга: значительные отклонения полученных результатов от принятых норм и говорят о высокой возможности наличия хромосомных аномалий или .

информация Безусловно, подобные лабораторные исследования не могут поставить диагноз, однако они помогают отобрать группу женщин с высоким риском рождения детей с патологией и предложить им дальнейшее углубленное обследование для прояснения ситуации.

Биохимический скрининг выполняется дважды за весь период вынашивания ребенка: в первом триместре (10-14 недели) и во втором триместре (16-20 недели).

Показания к проведению

Вопрос о необходимости выполнения биохимического скрининга у всех беременных женщин до сих пор остается спорным. Большинство специалистов рекомендует делать данный тест всем пациенткам, ведь от генетических нарушений никто не застрахован. Всемирная Организация Здравоохранения (ВОЗ) рекомендует хотя бы выполнять в обязательном порядке лабораторные исследования у всех беременных .

Данный анализ не является обязательным, и решение выполнить является добровольным для каждой будущей мамы, хотя, безусловно, лишний раз подстраховать себя не помешает.

Кроме того, выделены группы женщин, которые имеют высокий риск рождения детей с генетической патологией. Таким пациенткам следует обследоваться дважды за все время гестации.

Группы риска , требующие обязательного биохимического скрининга:

• Возраст женщины старше 30 лет при первой беременности и старше 35 лет при второй и последующих;
• 2 и более самопроизвольных прерывания беременности в анамнезе;
• Самостоятельный прием лекарственных препаратов в ранних сроках, обладающих тератогенным действием;
• Инфекционные заболевания, перенесенные в первом триместре;
• Наличие в семье родственников с генетическими аномалиями;
• Наличие генетических аномалий у одного или обоих родителей;
• Рождение ранее в семье ребенка с генетическими аномалиями;
• Мертворождение или смерть другого ребенка от пороков развития в семье ранее;
• Брак между близкими родственниками ;
• Радиоактивное облучение одного или обоих родителей перед зачатием или на ранних срока беременности;
• Отклонения, обнаруженные на УЗИ плода .

Первый биохимический скрининг

Биохимический скрининг 1 триместра выполняется в 10-14 недель, однако большинство специалистов считают более информативным проведение исследования в 11-13 недель.

Первый скрининг представляет собой «двойной тест», т.е. определяют в крови два вещества: (в частности, свободную единицу хорионического гонадотропина человека) и РАРР-А (плазменный протеин А, связанный с беременностью).

Нормы

Хорионический гонадотропин выделяется клетками хориона (оболочки зародыша), поэтому определяться в крови он начинает достаточно рано (уже в первые дни после произошедшего зачатия). Далее его количество постепенно нарастает, достигает максимума к концу первого триместра, затем начинает снижаться и со второй половины беременности остается на постоянно уровне.

Нормальные показатели ХГЧ

РАРР-А – это белок, продуцируемый трофобластом на протяжении всего периода гестации, его количество увеличивается постоянно пропорционально сроку беременности.

Нормальные показатели РАРР-А

Срок беременности, недели	Нормальные показатели РАРР-А, мЕд/мл
	Минимальное значение	Максимальное значение
8-9	0.17	1.54
9-10	0.32	2.42
10-11	0.46	3.73
11-12	0.7	4.76
12-13	1.03	6.01
13-14	1.47	8.54

дополнительно Результат биохимического скрининга оценивается не только по полученным результатам, но и по значению МоМ, что в итоге является определяющим фактором. МоМ – это коэффициент, показывающий степень отклонения полученного показателя от среднестатистического нормального показателя для данного срока беременности. Норма МоМ составляет от 0.5 до 2.5 (при многоплодной беременности до 3.5 МоМ).

Расшифровка

Расшифровка биохимического скрининга должна проводиться только лечащим врачом. Следует учитывать, что у каждой лаборатории, в зависимости от используемых реагентов, могут быть свои нормативы показателей, в связи с этим используя неверные данные, можно получить ложные результаты.

Расшифровка анализа на ХГЧ

Отклонения показателя от нормы	Причины
Пониженный уровень ХГЧ
	Задержка развития эмбриона
	Высокий риск самопроизвольного выкидыша
	Синдром Эдвардса у плода
Повышенный уровень ХГЧ	Многоплодная беременность
	Выраженный токсикоз
	Сахарный диабет у матери
	Синдром Дауна у плода
	Выраженные пороки развития у плода (сердечно-сосудистая, нервная системы и другие)
	Прием гестагенных препаратов ( , )
	Злокачественные заболевания (пузырный занос, хорионкарцинома)

Расшифровка анализа на РАРР-А

Биохимический скрининг во втором триместре

Биохимический скрининг 2 триместра состоит из «тройного теста»: определение АФП (альфа-фетопротеин), ХГЧ и свободный эстриол. Анализ выполняется с 16 по 20 неделю, но наиболее информативно будет обследование в 16-18 недель.

Нормы «тройного теста»

АФП – белок, продуцирующийся в желудочно-кишечном тракте и печени плода с ранних сроков его развития.

Нормальные показатели АФП

Нормальные показатели ХГЧ

Свободный эстриол – это гормон, вырабатываемый первоначально только плацентой, а затем и печенью ребенка. При нормальном течении беременности количество свободного эстриола постоянно увеличивается.

Нормальные показатели свободного эстриола при беременности

Расшифровка

2 биохимический скрининг также должен расшифровываться только лечащим врачом с учетом норм данной лаборатории.

Расшифровка анализа на АФП

Расшифровка анализа на свободный эстриол

Пренатальные скрининги вызывают множество противоречивых мнений и отзывов. Кто-то убежден в их необходимости, другие уверены в их полной нецелесообразности. Что же это за исследования, и действительно ли все беременные женщины должны их проходить?

Чтобы разобраться в данном вопросе, взвесим все «за» и «против» и отделим существующие мифы от объективных данных научной медицины.

– это комплекс исследований, главная цель которых – выявить группу риска беременных женщин с возможными пороками развития ребенка (такими как: синдром Дауна, синдром Эдвардса, дефекты нервной трубки (анэнцефалия), синдром Корнелии де Ланге, синдром Смита Лемли Опитца, триплоидия, синдром Патау). Будущую маму направляют на пренатальный скрининг дважды за беременность – в первом (на 11-13 неделе) и во втором триместрах (на 18-21 неделе). И, несмотря на то, что скрининги включают в себя всего два достаточно проверенных метода диагностики – биохимический анализ крови и УЗИ, их надежность и безопасность все еще вызывают множество споров.

Аргумент «против» № 1: ультразвуковое исследование вредит малышу

Существует довольно распространенное мнение, что УЗИ негативно влияет на нервную систему ребенка, раздражает его – малыши во время обследования часто стараются спрятаться от аппарата, прикрывают голову ручками. Поэтому дети, мамы которых регулярно делали УЗИ в течение беременности , более беспокойны по сравнению с малышами, мамы которых отказались от ультразвуковой диагностики. Так ли это на самом деле?

По мнению врачей, УЗИ не может причинить малышу совершенно никакого вреда – современное оборудование абсолютно безопасно. Поэтому официальная медицина настаивает на том, чтобы УЗИ проходили абсолютно все беременные женщины. Ведь своевременно проведенная диагностика позволяет, во-первых, видеть полную картину течения беременности, а во-вторых, в случае необходимости, корректировать те или иные проблемы.

Ультразвуковое исследование проводится минимум трижды за беременность (в первом триместре на 11-13 неделе, во втором – на 18-21 и в третьем – на 30-32 неделе), но при необходимости доктор может рекомендовать проходить его чаще.

Особенно важными считаются данные, полученные на УЗИ первого пренатального скрининга (на 11-13 неделе беременности). На этом сроке во время исследования:
определяется количество эмбрионов в матке, их жизнеспособность;
ставится более точный срок беременности;
исключаются грубые пороки развития;
определяется толщина воротникового пространства – ТВП (то есть измеряется количество подкожной жидкости на задней поверхности шеи ребенка – в норме ТВП не должна превышать 2,7 мм);
исследуется наличие или отсутствие носовой кости.

Так, например, у детей с синдромом Дауна содержание жидкости сильно превышает норму, а носовая кость часто не визуализируется.

Аргумент «против» №2: биохимический анализ крови дает недостоверный результат

Многие мамы уверены, что невозможно по одному анализу сделать хоть сколько­-нибудь достоверные выводы – слишком много факторов может повлиять на результат. И, отчасти, они действительно правы. Однако нужно повнимательнее изучить процесс проведения анализа, чтобы понять, на основании чего доктор делает заключение.

Биохимический анализ проводится для того, чтобы определить уровень содержания в крови специфических плацентарных белков. Во время первого скрининга делается «двойной тест» (то есть определяется уровень двух белков):
РАРРА («pregnancy associated plasma protein» или связанный с беременностью плазменный протеин А);
свободной бета субъединицы ХГЧ (хорионического гонадотропина человека).

Изменение уровня этих белков свидетельствует о риске наличия у плода различных хромосомных и некоторых нехромосомных нарушений. Однако выявление повышенного риска еще не является свидетельством того, что с малышом что­-то не так. Такие показатели лишь являются поводом для более внимательного наблюдения за течением беременности и развитием ребенка. Как правило, если в результате скрининга первого триместра повышен риск по каким­-либо показателям, будущей маме предлагают дождаться второго скрининга. В случае серьезных отклонений от показателей нормы женщину направляют на консультацию к генетику.

Проведение второго скрининга приходится на 18-21 неделю беременности. Это исследование включает в себя «тройной» или «четверной тест» . Происходит все так же, как и в первом триместре – женщина снова сдает анализ крови. Только в этом случае результаты анализа используются для определения не двух, а трех (или, соответственно, четырех) показателей:
свободной бэта субъединицы ХГЧ;
альфа­фетопротеина;
свободного эстриола;
в случае четверного теста – еще и ингибина А.

Как и в первом скрининге, интерпретация результатов основывается на отклонении показателей от среднестатистической нормы по тем или иным критериям. Все расчеты осуществляются при помощи специальной компьютерной программы, после чего тщательно анализируются врачом. Кроме того, при анализе результатов учитывается множество индивидуальных параметров (расовая принадлежность, наличие хронических заболеваний, количество плодов, масса тела, вредные привычки и т.д.), так как эти факторы могут влиять на значение исследуемых показателей.

Для того, чтобы получить максимально достоверные результаты скрининга , обязательно соотносятся данные исследований первого и второго триместра в комплексе.

Если в результате исследований I и II триместра выявляются какие-­то отклонения в развитии плода, женщине могут предложить пройти повторный скрининг или сразу направят на консультацию к генетику. При необходимости он может назначить дополнительные анализы для постановки более точного диагноза (например, исследование околоплодных вод, биопсию ворсин хориона). Однако в связи с тем, что эти исследования не совсем безопасны и могут стать причиной различных осложнений течения беременности (спровоцировать выкидыш, развитие группового или резус­-конфликта, инфицирование плода и др.) их назначают только в случае высокого риска патологии. Тем не менее, подобные осложнения встречаются не так часто – в 1-2% случаев. И, разумеется, все исследования совершаются только с согласия будущей мамы.

Таким образом, первые два аргумента «против», с точки зрения научной медицины, не являются убедительными, и скорее их стоит переформулировать в аргументы «за»: Пренатальные скрининги полностью безопасны для будущей мамы и ее малыша, а все выводы делаются врачом с учетом целого комплекса индивидуальных факторов .

Аргумент «против» №3: «У меня хорошая наследственность – мне не нужны скрининги»

Некоторые мамы не видят смысла проходить скрининги – все родственники здоровы, какие могут быть проблемы? Действительно, есть отдельные группы женщин, которым в первую очередь рекомендуется пройти исследование на выявление возможных патологий в развитии ребенка. Это женщины старше 35–40 лет (так как после этого возраста риск развития отклонений у ребенка увеличивается в несколько раз) и будущие мамы с некоторыми заболеваниями (например, сахарный диабет). Конечно, группу риска составляют и те мамы, в семьях которых уже есть дети или родственники с генетическими заболеваниями. Однако большинство врачей (причем, не только в России, но и во многих странах Европы и Америке) придерживается мнения, что пренатальные скрининги необходимо проходить всем женщинам, особенно, если их беременность первая.

Аргумент «против» №4: «Боюсь услышать плохой диагноз»

Это, пожалуй, один из самых сильных аргументов «против» прохождения скринингов. Будущих мам очень пугает вероятность услышать что­-то плохое о развитии малыша. Кроме того, беспокоят и врачебные ошибки – иногда скрининги дают ложноположительный или ложноотрицательный результат. Известны случаи, когда маме говорили, что у ребенка подозревают синдром Дауна, а впоследствии рождался здоровый малыш. Конечно, что и говорить, такие известия сильно сказываются на эмоциональном состоянии мамы. После вынесения «страшного приговора» женщина остаток беременности проводит в постоянных переживаниях, а ведь это тоже совсем неполезно для здоровья малыша.

Однако не стоит забывать, что все результаты пренатальных скринингов ни в коей мере не служат для постановки диагноза. Они лишь определяют вероятные риски. Поэтому, даже положительный результат скрининга не будет «приговором» ребенку. Это лишь повод получить профессиональную консультацию врача­-генетика.

Аргумент «против» №5: выявленные потенциально возможные отклонения в развитии ребенка невозможно скорректировать

Это действительно так – не существует способа вылечить или скорректировать хромосомные нарушения. Поэтому впечатлительные и ранимые мамы, а также женщины, которые настроены при любых обстоятельствах сохранить имеющуюся беременность, могут получить в результате пройденных скринингов только лишний повод для переживаний. Может быть, действительно, лучшим выходом в такой ситуации будет отказ от исследований, чтобы мама могла спокойно ждать рождения малыша.

Еще один аргумент «за»

И все-­таки несомненным плюсом пренатальных скринингов является возможность на довольно ранних сроках беременности получить информацию о развитии ребенка, сходить на консультацию к генетику, пройти, если понадобится, все дополнительные обследования. Ведь обладая полными данными, будущая мама может уже вполне осознанно принять решение о дальнейшем развитии или прерывании беременности.

Самый главный аргумент «против»: плохое самочувствие будущей мамы на момент исследования

Любое, даже незначительное, повышение температуры тела, простуда (ОРЗ, ОРВИ), любые другие вирусные и инфекционные заболевания и даже стресс являются однозначным противопоказанием для проведения скринингов. Ведь каждый из этих факторов может исказить данные анализов. Именно поэтому, прежде чем отправиться сдавать кровь, будущая мама должна обязательно пройти осмотр у гинеколога – доктор оценит ее общее состояние.

На сегодняшний день пренатальные скрининги не являются строго обязательными, однако большинство врачей уверены в необходимости данных исследований. Право принятия решения остается за мамой, так что, взвесив все «за» и «против», каждая женщина сделает выбор – кому-то важно контролировать ситуацию и получать всю возможную информацию как можно раньше, а кому-то гораздо спокойнее обходиться лишь обязательным минимумом обследований, просто радоваться беременности и верить в лучшее.

журнал для родителей «Растим Ребенка», октябрь 2012

В утробе, должна обратиться в женскую консультацию для того, чтобы ее поставили на учет. Это нужно сделать, чтобы ход беременности на каждом этапе проходил строгий контроль врачей и других специалистов, и вовремя корректировались возникшие проблемы и отклонения. За 40 недель, которые длится процесс вынашивания малыша, беременной предстоит сдать множество анализов и пройти множество исследований, которые призваны ответить на вопросы, нормально ли состояние матери и все ли в порядке с ребенком. Одно из таких исследований – это скрининг. Для чего проводят первый скрининг при беременности, как к нему подготовиться, вы узнаете из нашего материала.

Для чего проводят

Скрининг представляет собой комплекс медицинских исследований, проводимых с одной целью: выявить, нормально ли проходит беременность и не существует ли вероятности развития у плода пороков. В переводе с английского скрининг обозначает «отбор, отсеивание». Скрининг позволяет выявить подозрения на наличие у младенца синдрома Дауна, патологии в формировании нервной трубки, синдрома Эдвардса, пуповинной грыжи, омфалоцеле.

В первый скрининг при беременности входят такие исследования:

• забор крови из вены и проведение ее биохимического анализа;
• ультразвуковое исследование (УЗИ).

Знаете ли вы? Сначала ультразвуковые волны использовали лишь как метод лечения – ими лечили артрит, язву , астму, другие болезни. С конца 1947 года их стали использовать как метод диагностики. В гинекологию ультразвук пришел с 1966 года.

УЗ-диагностика, которая осуществляется на ранних сроках, позволяет выявить, нет ли у плода пороков, несовместимых с жизнью, либо таких, которые повлекут его инвалидизацию после рождения.

Безопасность процедуры

Забор венозной крови, проводимый при скрининге, как правило, осуществляется в частных клиниках, где поддерживаются стерильные условия. Поэтому риск заражения каким-либо заболеванием в ходе этой процедуры приравнивается к нулю.

Сама по себе процедура несколько болезненна, особенно в момент прокола вены. Если кровь берет грамотная медсестра, которая посоветует, как вести себя после проведения процедуры, то в месте забора на следующий день будет лишь маленькая точка от укола.

Чтобы не осталось синяка в зоне прокола, необходимо держать руку согнутой в локте на протяжении 10 минут. При этом другой рукой крепко прижимать ватный тампон к месту забора.

О безопасности же процедуры УЗИ существуют расхожие мнения. В Интернете распространяются высказывания некоторых зарубежных специалистов о том, что данный вид исследования вреден для ребенка.

Одни утверждают, что УЗИ якобы оказывает влияние на задержку развития ребенка, другие заявляют, что оно влияет на геном и может приводить к мутациям. Исследования влияния ультразвуковых волн на плод проводились на животных.
И они также имеют разные результаты. Одни свидетельствуют о негативном влиянии ультразвука. В ходе других отрицательного действия выявлено не было.

Широкомасштабных тестов, позволяющих доказать вредоносность процедуры для человека, не осуществлялось. Поэтому ни подтвердить, ни опровергнуть вред УЗ-диагностики для беременной и младенца пока никто не в силах.

Поскольку первое УЗИ проводится трансвагинальным датчиком, на протяжении трех дней после манипуляции у женщины могут наблюдаться скудные кровяные или коричневатые влагалищные выделения.

Всем ли обязательно проходить

Скрининг не входит в число обязательных процедур для беременных. Окончательное решение, делать его или нет, принимает женщина. Врачи могут лишь дать рекомендацию.
То, что это рекомендованная, но не обязательная процедура, прописано в законодательстве. Каждая беременная имеет право от нее отказаться.

Тем не менее, женщине стоит понимать важность данной процедуры. Ведь это хороший информативный метод, пройдя который можно сделать оценку состояния и развития малыша и матери. Нередко прохождение скрининга позволяет избежать родителям и ребенку последующих проблем в жизни.

Важно! Решение о необходимости проведения скрининга должен принимать гинеколог. Самостоятельно назначать себе данную процедуру нельзя. Можно лишь изъявить желание и попросить направление у врача.

Также можно оградить женщину от серьезных проблем со здоровьем в том случае, если есть явные свидетельства, что ребенок жить не сможет. Результаты скрининга помогают врачам определить, какую избрать тактику ведения беременности и проведения с минимальным риском осложнений.

Показания к проведению

Пренатальный скрининг показан женщинам:

• которые забеременели после 35 лет;
• имеющим случаи генетических заболеваний в семье;
• чья предыдущая беременность закончилась выкидышем либо развитием у плода генетических аномалий.

Сроки проведения

Сроки проведения первого скрининга при беременности – с 11 по 13 неделю. Самый оптимальный срок - шестой день 11 недели. Результаты исследования в другие сроки будут неточными.

Анализы крови должны показать уровень содержания b-ХГЧ и РАРР-А – плазменного белка, связанного с беременностью. Проведение первого УЗ-исследования проводится с целью:

• подтвердить либо опровергнуть факт беременности;
• определить, расположен ли плод так, как нужно – в матке или имеет место внематочная беременность;
• увидеть, сколько плодов развивается в матке – один или несколько;
• определить сроки беременности и родов;
• выявить, есть ли угрозы прерывания беременности;
• оценить состояние матки, плаценты;
• измерить размеры шейно-воротниковой зоны, чтобы определить, нормальны ли они для данного срока (отклонения от нормальных показателей могут быть свидетельством возможного развития аномалий).

Знаете ли вы? Исследования сердцебиения плода ультразвуковыми волнами и трансвагинальным датчиком впервые провел известный специалист по УЗ-диагностике ХХ века А. Краточвил. Женщина, которая подверглась исследованию, находилась на шестой неделе беременности.

Как подготовиться

Необходимо знать, что, когда делают первый скрининг при беременности, сдача анализа крови должна проходить на пустой желудок. Между употреблением еды и сдачей крови нужно выдержать интервал не менее четырех часов.
Также за 2-3 дня до сдачи крови нужно убрать из своего ежедневного рациона жирную и копченую пищу, мясо и морепродукты, шоколад, орехи.

Особенной подготовки для трансвагинального УЗИ проводить не нужно. Единственное, что не следует кушать продукты и пить напитки, которые способны приводить к вздутию кишечника – хлеб, бобовые овощи, газировку. За 2-3 дня желательно отказаться от секса.

Как проводится

Несколько слов о том, как делают первый скрининг при беременности. Он осуществляется в три этапа:

1. Сбор информации и предварительное .
2. Прохождение УЗИ.
3. Сдача анализа венозной крови.

На первом этапе гинеколог собирает информацию о возрасте, хронических заболеваниях, весе,вредных привычках будущей мамы, каким способом было произведено зачатие (естественным либо ЭКО), о результатах предыдущих , гормональном фоне.
Врач должен сообщить родителям, если они входят в группу риска, и предложить им пройти скрининг, объяснив, что собой представляет каждая процедура и для чего она делается.

До того как сдать кровь, женщине нужна пройти УЗ-исследование. Это требуется для того, чтобы определить точный срок беременности, который позволит в дальнейшем правильно расшифровать анализы крови.

Первое УЗИ, как правило, проводится трансвагинальным датчиком. При посещении кабинета УЗ-диагностики женщина снимает нижнее белье, ложится на спину, сгибает ноги в коленях, слегка их расставив, и расслабляется.

Специалист по УЗ-диагностике надевает на датчик презерватив, а затем вводит его во влагалище женщины. Затем совершает ним нужные движения, с помощью которых сможет рассмотреть и замерить требуемые параметры плода. Данный способ диагностики - безболезненный.
Также УЗИ может проводиться через живот. Тогда женщине необходимо лишь оголить зону живота. Врач намажет ее гелем-проводником, после чего будет водить датчиком по поверхности живота, производя необходимые замеры.

Забор крови осуществляется из вены беременной с помощью одноразового шприца (5 мл)либо вакуумной пробирки.

Если у беременной есть боязнь сдавать анализ венозной крови, и она слишком нервничает, ей необходимо прийти в кабинет сдачи крови с близким человеком и разговаривать с ним на отвлеченные темы, чтобы расслабиться, не зацикливаться на мыслях о проводимой процедуре, не смотреть на кровь и шприц.

Расшифровка результатов

Выше мы рассмотрели, что первый скрининг при беременности показывает, нормальный ли в крови беременной уровень ХГЧ (хронического гонадотропина человека), главного гормона при вынашивании ребенка, а также уровень в крови белка А, связанного с беременностью.
Если после проведения анализа крови выясняется, что уровень ХГЧ занижен, то это может сигнализировать о патологии плаценты. Завышенные показатели говорят о хромосомных нарушениях у плода и о многоплодной беременности.

Норма ХГЧ для 11 недели – 20000-95000 мЕд/мл; для 12 недели – 20000-90000; для 13-14 недели – не меньше 15000 и не выше 60000.

Заниженный уровень белка А может указывать на то, что плод развивается с хромосомными отклонениями, которые могут привести к синдромам Дауна или Эдвардса. В норме белок РАРР-А на 11 неделе должен составлять 0,78-4,77 мЕД/мл; на 12 неделе – 1,03-6,02; на 13 неделе – 1,47-8,55.
При проведении УЗИ главным фактором, который может свидетельствовать о нарушении развития плода, будут отклонения при замерах шейно-воротниковой зоны.

Расшифровку УЗИ проводят соответственно прописанным нормам врач-диагност и гинеколог, контролирующий течение беременности. Гинеколог также производит расшифровку анализов крови.

Важно! УЗИ должно быть сделано в день, когда сдается кровь на анализ, либо в самые ближайшие дни, о чем сообщит врач. Если анализы будут сданы в неправильные сроки, их нельзя будет считать информативными.

Заключение может делаться лишь на основе проведения всех анализов, которые дополняют друг друга.

Может ли быть ошибка

Если результаты скрининга 1 триместра после расшифровки показали отклонение от нормы, то это может лишь говорить о возможном наличии аномалий.

При наличии подозрений на отклонения для окончательного заключения нужно будет провести дополнительные исследования, которые будут касаться околоплодных вод, хориона, пуповинной крови. Женщине будет предложено проконсультироваться у врача-генетика.

Врачи будут делать выводы, беря во внимание все заключения и составив общую картину.

Важно также понимать, что на результаты могут влиять дополнительные факторы, например, такие, как прием гормональных препаратов, ожирение, беременность в результате ЭКО, сахарный диабет, сдача анализов не вовремя и другие.
В заключение хотим обратить внимание на то, что не стоит брать близко к сердцу результаты первого пренатального скрининга. Запаситесь терпением, настройтесь на позитив, пройдите необходимые дополнительные тесты и консультации у грамотных специалистов и убедитесь, что с вами и вашим малышом все отлично.

Сегодня в России (по крайней мере, во многих крупных городах) каждой беременной рекомендуют скрининги. В этом году я была приятно удивлена, узнав, что теперь в Москве не отправляют на эту процедуру без предварительно оформленного согласия на скрининг... К слову, я в любом случае была твердо намерена писать отказ. Почему? Нужно ли делать скрининг?

В первую беременность я узнала о том, что означает это непонятное слово, только после объявления результатов. Ни о чем не подозревая, я в 12 недель сдала кровь из вены, сделала УЗИ... А через пару недель раздался звонок из моей «женской консультации». Медсестра настойчиво предлагала прийти на внеплановый прием к гинекологу уже завтра, так как появились результаты моих анализов... По телефону не стали оглашать подробности, и я с опаской приехала к своему врачу, не зная, о чем и думать.

«У Вас плохой скрининг,» — объявила мне врач и дала бумажку с какими-то цифрами и жирной надписью: «Диагноз: высокий риск Синдрома Дауна». Затем гинеколог стала с улыбкой говорить, что волноваться мне незачем, нужно только съездить на консультацию к генетику и согласиться на дополнительный анализ — амниоцентез.

Вскоре я узнала, что амниоцентез, который так настойчиво рекомендует большинство врачей — довольно опасный анализ. Для этого анализа нужно проколоть пузырь и взять на исследование амниотическую жидкость. По разным данным, есть 1-3% вероятности выкидыша, особенно это касается девушек с отрицательным резус-фактором (это я). Еще есть вероятность, что провести анализ у врача не получится. И что в результате вы ничего не узнаете. И в любом случае, ответ «не Даун ли там?» к вам придет только через несколько недель. Более того, если врачи узнают, что у вас — ребенок с Синдромом Дауна, они просто предложат аборт. Такой диагноз не лечится. И повлиять вы ни на что не сможете. Можете только убить своего ребенка на 16й неделе беременности. Вы готовы к этому?

Я думаю, что прежде, чем решиться на амниоцентез, стоит определиться, готовы ли вы на аборт. Если аборт для вас — явление довольно заурядное, то да, пожалуйста. А если же нет — готовы ли вы рисковать здоровым ребенком ради каких-то анализов, которые все равно ничего не изменят?

В идеале, этот вопрос нужно решить еще до скрининга. Поэтому во вторую беременность я делать скрининг не стала. Зачем?

Конечно, все люди разные, каждому необходимо решить самостоятельно, нужно ли делать скрининг. Здесь я приведу только свой взгляд на этот вопрос.

Во-первых, скрининг не информативен . Он дает как ложноположительные результаты, так и ложноотрицательные. Зайдите на форум родителей детей с Синдромом Дауна (я провела там довольно много времени). Многие из них получили хорошие результаты этого теста... Но в родзале их ждало потрясение. То есть, скрининг не гарантирует, что у вашего малыша нет генетических нарушений!

Во-вторых, после плохого скрининга можно сделать лишь амниоцентез. А если на амниоцентез вы не готовы — зачем зря мотать себе нервы?

В-третьих, если вам суждено, чтоб у вас родился ребенок с Синдромом Дауна, обязательно ли знать об этом до самих родов? Может, лучше провести беременность спокойно, чтоб это лучше сказалось на развитии малыша? Ведь в такой ситуации женщина ничего не может изменить, ничего!

Также стоит помнить, что дети с подобными отклонениями посылаются нам очень-очень редко. Они посылаются только тогда, когда нам необходимо пройти особенно жесткие уроки. Практически у всех женщин с диагнозом «высокий риск СД» рождаются здоровые дети. А если Бог вдруг дает кому-то тяжелейшее испытание, значит, он знает, что мы сможем с этим справиться, значит, только так мы сможем понять для себя что-то очень важное. Почитайте форум, о котором я говорила выше. Многие родители приняли своих детей такими, какими они есть, несмотря на то, что это — героизм. Многие родители научились жить с этим, научились радоваться, несмотря на диагноз ребенка. И каждый старается подбодрить другого... Там я вычитала одну глубокую мысль... Это твой выбор — убиваться и считать, что вся жизнь рухнула, или научиться жить счастливой и радоваться. Это — наш выбор. Звучит банально, если не учитывать, какой человек это написал. Так если они с гордостью выкладывают фотографии своих детишек, восхищаются их успехами и уверяют «новичков», что все не так страшно, как им кажется... Какое право жаловаться имеем мы, мамы здоровых детей?

А если кому-то нужно, чтоб у него был только здоровый ребенок, никакого другого он принять не согласен... Лучше взять малыша из детдома. Так как рождая своих детей, мы всегда идем на определенный риск — это может быть и инвалид, и ребенок без ног, и человек с Синдромом Дауна... Но всегда это происходит только по воле Бога. Неужели вы думаете, что Он может просто взять и ошибиться?