Как передается генетика. Гены, повышающие риск развития сосудистой деменции. Генетические заболевания, передающиеся по наследству. Медико-генетическое обследование

05.05.2019 Отношения

Жизнь каждого человека начинается с момента слияния двух половых клеток, материнской и отцовской гамет, содержащих хромосомы. Хромосомы несут гены, и каждая из них - свой собственный набор, они перераспределяются случайным образом, образуя новые сочетания. Так получаемся непохожие друг на друга мы!

Современный американский исследователь, один из ведущих специалистов в области генетики поведения, Роберт Пломин, утверждает, что каждый из нас - это уникальный генетический эксперимент, который никогда больше не повторится. Даже вероятность того, что дети одних и тех же родителей получат одинаковый набор генов, равняется одному шансу на 64 триллиона возможностей. Исключение составляют близнецы, но и там нет стопроцентного совпадения по генетическому набору.

Не так давно еще бытовало мнение, что по материнской линии передается здоровье, а по отцовской - интеллект, но пытливые умы ученых не останавливались на исследованиях. И вот какие интересные выводы они получили: доказано, что среди женщин преобладает средний уровень интеллекта, а среди мужчин часто встречаются отклонения и в ту и в другую сторону. Почему так происходит?

Оказывается, ученые провели первое масштабное генетическое исследование на этот счет и пришли к выводу, что сила интеллекта наследуется по линии как раз матери, а не отца, как считалось ранее.

ТАК ЧТО ГЕНДЕРНЫЕ СТЕРЕОТИПЫ, СУЩЕСТВОВАВШИЕ НА ПРОТЯЖЕНИИ ДОЛГИХ ВЕКОВ, ТЕПЕРЬ ОБЯЗАНЫ ИСЧЕЗНУТЬ.

Именно гены матери, как выясняется, отвечают непосредственно за развитие коры головного мозга, а отца - за развитие лимбической системы. Иными словами, от мамы вы взяли интеллект, от отца - свое типичное эмоциональное состояние.

Более того, некоторые другие исследования показали, что люди наследуют интеллект матери, потому что гены интеллекта расположены на хромосоме X.

Гены, «транслирующие» по наследству дары разумности, расположены в X-хромосомах. У женщин таких хромосом две (XX), а у мужчин - всего одна (XY), поэтому гены, ответственные за интеллект, у женщин более активны, а папа-гений может передать свой высокий IQ дочери, но никак не сыну.

Интеллект передается по Х хромосоме. Если рождается дочь, то интеллект от гения -отца однозначно передастся ей в гены вместе с той же хромосомой Х, которая определяет ее пол. Ведь у неё будет две Х хромосомы: одна - отцовская, а вторая - какая-то одна из материнских. Потому сыновья, которые проявили недюжинные способности и таланты - только своей матери обязаны за этот дар!

Но есть и другие факторы

Недавно исследователи из Университета Ульма в Германии обнаружили, что генетика не единственная причина развитого интеллекта. На то, умны вы или нет, оказали влияние и другие факторы.

Главный такой дополнительный фактор - степень привязанности к матери, особенно в возрасте до двух лет . Дети, которые регулярно играли с ними в сложные игры, требующие распознавания символов, впоследствии вырастали в более умных взрослых, чем большинство их сверстников.

Второй фактор - это любовь . Если эмоциональные потребности детей в возрасте до 13 лет удовлетворялись почти полностью, в их гиппокампе образовывалось на 10% больше клеток, чем у тех, кто эмоционально был отдален от матери.

Здравствуйте, уважаемые читатели блога. Снова рада приветствовать Вас на страницах этого ресурса. Я получаю немало вопросов от женщин, только планирующих свою беременность. Многим интересно узнать, двойня передается по наследству по какой линии? Какие еще условия добавят шансов на «двойную» беременность? Что нужно делать, чтобы родилась двойня?

Если обратиться к истории, мы видим неоднозначное отношение разных народов к рождению двойняшек.

Племена инков почитали близнецов мужского пола как сыновей бога Молнии. А у древних индусов и аборигенов Южной Америки, когда рождалась двойня, это считалось доказательством неверности жены и ее связи с нечистым духом.

Североамериканские индейцы относились к близнецам очень нежно и почтительно, принимая их как дар богов. Но древние жители Японии айоны боялись заразиться от таких женщин и изгоняли из племени.

«Вирус» многоплодной беременности

С развитием науки выяснилось, что невозможно заразиться многоплодной беременностью, как думали айоны. Давайте узнаем, ?

  1. Самое большое влияние оказывает генетический фактор – более подробно я рассказываю об этом далее;
  2. Возраст матери около 35 лет. Вероятность постепенно растет с периода полового созревания и достигает пика примерно в 35, затем медленно идет на убыль;
  3. Повторные роды;
  4. Национальность мамы. У кого могут быть двойняшки чаще других? На первом месте – чернокожие женщины, затем белокожие, потом азиатки. Если вы живете в Нигерии, то вероятность рождения двойни у вас в 10 раз выше, чем у мамочки из Китая;
  5. Питание – замечено, что у представительниц прекрасного пола с формами двойняшки рождаются чаще. Интересным фактом также является то, что чемпионы по числу двойняшек из Нигерии употребляют ямс. Этот овощ содержит большое количество особого вещества, похожего на женский гормон эстроген;
  6. Время зачатия – чаще всего двойное оплодотворение случается весной или летом. Продолжительность светового дня напрямую влияет на выработку гонадотропина, усиливающего работу яичников;
  7. Прекращения приема гормональных препаратов;
  8. Прохождение популярного сейчас метода зачатия детей «из пробирки» (ЭКО).

Важно, что все эти факторы влияют только на вероятность рождения двойни среди разнояйцевых близнецов. У однояйцевых она постоянна и составляет 3 случая на 1000 беременностей.

Откуда берутся близнецы?


Когда оплодотворенная яйцеклетка делится на две (три и т.д.) равные части появляются однояйцевые близнецы. Вероятность такой беременности по наследству не передается. Это очень похоже на процесс клонирования. Их ткани идентичны по всем параметрам.

Научно доказанной теории, почему монозиготы делится на несколько частей, и формируются два эмбриона, не существует.

Откуда берутся двойняшки?

Разнояйцевые двойняшки появляются в результате того, что матка способна вырабатывать одновременно несколько яйцеклеток. То есть, это просто родившиеся одновременно братья и сестры. Причина такой способности кроется в гене гиперовуляции.

Если мать имеет двойняшку, то ее шансы иметь многоплодную беременность примерно в два раза выше, чем у обычной женщины. Родить двойню после двойни она имеет в 3-4 раза больше вероятности. Например, у Мадалене Гранате из Италии 15 раз рождались тройни.

Любопытно, но известны факты, когда при дизиготной беременности отцами двойняшек были совершенно разные мужчины. Хоть звучит это и невероятно. Просто слияние мужской и женской клетки произошло в разные дни.

Так, одна американка, будучи замужем за белым мужчиной, полюбила чернокожего красавца. Удивительно, но женщина забеременела от обоих мужчин и родила двух мальчиков – белого и темнокожего.

Разница между двумя оплодотворениями обычно составляет не больше 7 дней, потому что спустя этот срок гормональный фон женщины не позволит имплантироваться другому плодному яйцу.

Некоторые женщины считают, что яичники функционируют по очереди. На самом деле один из них может овулировать несколько циклов подряд или оба яичника одновременно. Может быть несколько волн овуляции с разницей по времени не более 7 дней.

Наследственность

Генетический фактор больше всего влияет на вероятность стать дважды мамой. Откуда «растут ноги» у мифа, что ген гиперовуляции передается по женской линии?

Не вызывает сомнения факт, что способность к овуляции есть только у женского организма. От мужчины в этом случае не зависит ничего. И если он сам из двойни, только его дочка может иметь многоплодную беременность.

Большое влияние имеет сочетание и закономерность матери и отца. Через сколько поколений она проявляется? Если у бабушки была многоплодная беременность, то и у внучки большие шансы родить двойню, то есть через поколение. Но эта теория еще не получила научного подтверждения.

Существует 3 гипотезы, каким образом мужчина может повлиять на рождение двойни:

  1. В сперме могут содержаться специальные ферментативные вещества, которые яйцеклетку дробят на несколько частей. Эта концепция идет вразрез с положением о том, что способность к зачатию двойни переходят только по женской линии.
  2. Нарушения в РНК мамы, которые ведут к мутации в развивающихся клетках.
  3. Изменения на уровне генов в эмбрионе могу заставить отталкивать вторую половину, считая ее чужеродной. В результате формируются два малыша.

Надеюсь, эта информация была полезной, и у Вас осталось меньше «белых пятен» в этой теме. Если остались вопросы, прошу ко мне в комментарии. Не забывайте подписываться на обновления.

До свидания!

Всегда Ваша, Анна Тихомирова

Ученые считают, что интеллектуальные способности на 50–70% определяются генами, а выбор профессии – на 40%. На 34% в нас заложена склонность к вежливости и грубому поведению. Даже желание подолгу сидеть перед телевизором на 45% является генетической предрасположенностью. Остальное, по мнению экспертов, определяется воспитанием, социальной средой и внезапными ударами судьбы – например болезнями.

Ген, точно также как и отдельный организм, подвержен действию естественного отбора. Если, к примеру, он позволяет человеку выживать при более суровых климатических условиях или дольше выдерживать физические нагрузки – он будет распространяться. Если он, напротив, обеспечивает появление какого-то вредного признака, то распространенность такого гена в популяции будет падать.

Во время внутриутробного развития ребенка это влияние естественного отбора на отдельные гены может проявляться достаточно странным образом. Например, гены, унаследованные от отца, «заинтересованы» в быстром росте плода – поскольку отцовский организм от этого очевидным образом не проигрывает, а ребенок растет быстрее. Материнские же гены, напротив, способствуют более медленному развитию – которое в итоге занимает больше времени, но оставляет матери больше сил.

Синдром Прадера-Вилли – пример того, что происходит при «победе» маминых генов. При беременности плод малоподвижен; после рождения у ребенка наблюдается задержка развития, склонность к ожирению, низкий рост, сонливость и нарушения координации движений. Может показаться странным то, что эти явно неблагоприятные признаки кодируются материнскими генами – но необходимо помнить, что в норме те же самые гены конкурируют с отцовскими.

В свою очередь, «победа» отцовских генов приводит к развитию другой болезни: синдрома Ангельмана. В этом случае у ребенка развивается гиперактивность, нередко – эпилепсия и задержка речевого развития. Иногда словарный запас больного оказывается ограничен всего несколькими словами, причем даже в этом случае ребенок понимает большую часть сказанного ему – страдает именно способность выражать свои мысли.

Конечно, предугадать внешность ребенка не получится. Но можно с определенной долей уверенности сказать, какие будут основные черты. В этом нам помогут доминантные (сильные) и рецессивные (слабые) гены.

Для каждого из своих внешних и внутренних признаков ребенок получает по два гена. Эти гены могут совпадать (высокий рост, пухлые губы) или отличаться (высокий и низкий, пухлые и тонкие). Если гены совпадают, противоречий не возникнет, и ребёнок наследует пухлые губы и высокий рост. В другом случае - побеждает сильнейший ген.

Сильный ген называют доминантным, а слабый - рецессивным. В состав сильных генов у человека входят тёмные и вьющиеся волосы; облысение у мужчин; карие, или зелёные глаза; нормально пигментированная кожа. Рецессивные признаки включают голубые глаза, прямые, светлые или рыжие волосы, отсутствие пигмента кожи.

Когда встречаются сильный и слабый ген, как правило, победу одерживает сильный. Например, мама кареглазая брюнетка, а папа – блондин с голубыми глазами, с большой долей вероятности можно сказать, что малютка родится с темными волосами и карими глазами.

Правда, у кареглазых родителей может появиться на свет новорожденный с голубыми глазами. Таким образом, могли сказаться гены, полученные от бабушки или дедушки. Возможна и противоположная ситуация. Объяснение в том, что, оказывается, за какой-либо признак у нас отвечает не по одному гену со стороны каждого родителя, как было принято считать раньше, а целая группа генов. А иногда один ген отвечает сразу за несколько функций. Вот и за цвет глаз ответствен целый ряд генов, которые каждый раз комбинируются по-иному.

Наследственные заболевания, передающиеся генами

Малыш может наследовать от своих родителей не только внешность и черты характера, но и болезни (сердечно-сосудистые, онкологические, сахарный диабет, болезни Альцгеймера и Паркинсона).

Заболевание может и не проявиться, если предпринимать элементарные меры безопасности. Подробно расскажите гинекологу о серьезных нарушениях здоровья не только ваших с мужем, но и близких родственников. Это поможет защитить кроху в будущем. Иногда у абсолютно здоровых родителей рождается малыш с наследственным заболеванием. Оно было заложено в генах и проявилось только у ребенка. Обычно такое случается, когда у обоих родителей в генах заложена одинаковая болезнь. Поэтому, если планируется ребенок, по мнению специалистов, лучше пройти генетическое обследование. Особенно это касается семьи, в которой уже рождались дети с наследственными заболеваниями.

Слабый ген может не выявляться у одного или многих поколений, пока не встретятся два рецессивных гена от каждого из родителей. И тогда может проявиться, к примеру, такой редкий признак, как альбинизм.

За пол ребёнка тоже отвечают хромосомы. Для женщины шансы родить девочку или мальчика равны. Пол ребёнка зависит только от отца. Если яйцеклетка встречает сперматозоид с половой хромосомой X - будет девочка. Если У - родится мальчик.

Что еще может зависеть от генов:

Пол – 100%;

Рост – 80% (для мужчин) и 70% (для женщин);

Кровяное давление – 45%;

Храп – 42%;

Женская неверность – 41%;

Духовность – 40%;

Религиозность – 10%.

Также находятся гены, ответственные за развитие определенных состояний, например, депрессии или склонности к бесконтрольной еде.

Уровень мутаций у мужчин в 2 раза превышает аналогичный показатель у женщин. Таким образом, получается, что своим прогрессом человечество обязано мужчинам.

Все представители рода человеческого на 99,9% идентичны по ДНК, что начисто отметает всякий базис для расизма.

В давние времена над детьми, у которых имелись различные отклонения в развитии, постоянно издевались и насмехались. Кроме того, люди не понимали, по каким причинам может родиться такой ребенок. Лишь современная медицина дала объяснение происхождению многих болезней, правда, к сожалению, лечить их пока не научились.

Заболевания, передающиеся по мужской линии, так же плохо поддаются лечению, как и другие наследственные отклонения. Врачи могут лишь предупредить о неправильном развитии плода и предложить сделать нелегкий выбор.

Женщин, которые рожали малышей с аутизмом или синдромом Дауна, раньше обвиняли в связи с нечистой силой. Их, как правило, сжигали, а детей затравливали. В наше время генетика всерьез изучает проблемы человечества и может объяснить, почему у плода возникают те или иные отклонения в развитии.

Уже известно о том, что если оба супруга имеют определенный набор генетических патологий, очень высока вероятность рождения у них «особенного» ребенка.

Есть болезни, которые передаются только по женской линии. Но также не меньше болезней передается только лишь по мужской линии. Разновидностей таких заболеваний довольно много. К сожалению, не все из них изучены до конца.

К примеру, совсем недавно врачами был выявлен ген облысения, передающийся по мужской линии. Большое количество патологий половых органов, также - передающиеся по мужской линии, и уже зрелых мужчин приводят к бесплодию. Во многих случаях отклонение проявляется лишь по достижению какого-то определенного возраста.

Именно к таким тяжелым наследственным заболеваниям и относится гемофилия и шизофрения.

Как показали результаты исследований, от мужчины риск передачи по наследству дефектов намного выше, чем от женщины. Кроме этого, от отцов, страдающих врожденными дефектами, также, скорее всего, родятся дети с таким же проблемами.

В целом же мальчики, имеющие врожденные дефекты, редко доживают до 20-летнего возраста, поскольку имеют низкий процент выживаемости.

К счастью, ответы на многие вопросы, которые кажутся неразрешимыми, дает наука антропогенетика. Она изучает наследственность. Часть антропогенетики, исследующая болезни, которые передаются по наследству, относится к медицинской генетике.

Эти две науки занимаются изучением маленьких клеточек, которые содержат информацию о нашем организме. В случае если природа закладывает ее неправильно, то случается сбой.

Мутации (изменения) происходят на различных уровнях. Они подразделяются на генные, хромосомные и геномные. Большая часть данных мутаций приводит к появлению наследственных заболеваний. Генные мутации являются причиной нарушения синтеза белка. Уже известно о существовании около 1500 таких болезней.

Среди них выделяют две группы: молекулярные болезни, а также болезни обмена веществ. Выявлено около 600 заболеваний обмена веществ, которые приводят к изменению углеводного, аминокислотного и липидного состава клетки.

В особенно тяжелых случаях данные мутации могут привести к возникновению злокачественных образований. Большая часть таких мутаций наследуется детьми от отцов.

Тяжелым хроническим заболеванием, характеризующимся появлением многочисленных опухолей нервных стволов, является неврофиброматоз. Дети, страдающие этим недугом, отстают в умственном и физическом развитии.

Еще одно наследственное заболевание – это фенилкетонурия, сопровождающаяся резким содержанием в крови фенилатина (аминокислоты). Получающиеся из нее продукты отличаются особой токсичностью, что приводит к отставанию в умственном развитии.

Галактоземия – это заболевание, характеризующееся нарушением углеводного обмена. Организм ребенка, страдающего галактоземией, не принимает молоко, и его нужно как можно раньше перевести на безмолочное вскармливание. В другом случае может развиваться слабоумие и цирроз печени.

Мукополисахаридоз – это еще одна болезнь, передающаяся по мужской линии. При этом заболевании страдает соединительная ткань. Больные имеют довольно уродливое телосложение и многочисленные пороки внутренних органов.

Около 50 видов наследственных заболеваний крови возникают в результате молекулярных болезней. Многие из этих недугов передаются по мужской линии.

Хромосомные заболевания, которые связаны с нарушением числа хромосом-аутосом, в большинстве случаев приводят к смерти ребенка. А хромосомные болезни, которые связаны с нарушением половых хромосом, вызывают изменения во внешнем виде, характеризуются отсутствием вторичных половых признаков и бесплодием.

В некоторых случаях у плода развивается геномная мутация. Новорожденные с этим редким явлением живут всего несколько дней. Мутацию могут спровоцировать такие неблагоприятные факторы внешней среды, как радиация, ультрафиолетовое излучение, действия химических соединений, а на мужчин, которые чаще подвергаются стрессам, эти факторы воздействуют в большей степени, чем на представительниц слабого пола.

Почему? Ведь Y хромосома мужчин не симметрична в отличие от X хромосомы женщин, вот и «ломается». По этой-то причине генетические заболевания по мужской линии и передаются чаще, чем по женской.

Применение в сельском хозяйстве химикатов, опыты с радиационными элементами, а также позднее обращение к врачам приводит к возникновению целого комплекса вредных факторов, которые могут лишь спровоцировать увеличение случаев передачи наследственных заболеваний по мужской линии.

Текст: Евгения Кеда, консультант - Александр Ким, доктор биологических наук, заслуженный профессор МГУ

Однажды к известному английскому писателю Бернарду Шоу обратились с необычной просьбой - поклонница убеждала его… сделать ей ребенка. „Вы только представьте себе, малыш будет такой же красивый, как я, и такой же умный, как вы!” - мечтала она. „Мадам, - вздохнул Шоу, - а что, если получится наоборот?”

Конечно, это исторический анекдот. Но ведь наверняка современная наука может с большой вероятностью предсказать, что именно передается по наследству от родителей, что унаследуют сын или дочка - способность к математике или к музыке.

Что передается по наследству: роль хромосом

Из школьной программы по биологии мы точно помним, что пол ребенка определяет мужчина. Если яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидом, несущим Х-хромосому, рождается девочка, если Y-хромосому - мальчик.

Доказано, что Х-хромосомы несут в себе гены, в большей степени отвечающие за внешность: форму бровей, овал лица, цвет кожи и волос. Потому логично предположить, что мальчики, обладающие одной такой хромосомой, скорее унаследуют внешность мамы. А вот девочки, получившие ее от обоих родителей, в равной степени могут оказаться похожи как на мать, так и на отца.

Комментарий эксперта: „На самом деле Х-хромосома, которую получают мальчики, всего лишь одна из 46, имеющихся в генетическом коде. И во всех 46 хромосомах есть гены, отвечающие за самые разные признаки. Таким образом, мальчики совсем необязательно получаются похожими на маму”.

! С большой вероятностью передаются по наследству : рост, вес, отпечатки пальцев, предрасположенность к депрессиям.

! С небольшой вероятностью передаются по наследству : застенчивость, темперамент, память, пищевые пристрастия.

Что передается по наследству: побеждает сильный?

В том же учебнике четко написано: гены делятся на доминантные (сильные) и рецессивные (слабые). И у каждого человека в равной степени есть и те и другие.

Например, доминантен ген кареглазости и рецессивен - светлоглазости. У кареглазых родителей с большей вероятностью родится такой же темноглазый ребенок. Однако не нужно думать, что появление голубоглазого потомка в такой семье исключено вовсе. И мама, и папа могут нести в себе рецессивный ген светлоглазости и в момент зачатия передать именно его. Шансов, конечно, мало, но они есть. Тем более что за каждый признак со стороны родителя отвечает не один ген, а целая группа, и комбинации здесь многовариантны.

К сильным, чаще всего наследуемым генам, относятся темные и курчавые волосы, крупные черты лица, массивный подбородок, нос с горбинкой, короткопалость. У двух блондинов карапуз, скорее всего, будет белобрысым. А вот у брюнетки и блондина - темно-русым (средний цвет между мамой и папой). Иногда совершенно неожиданно ребенку передаются по наследству черты далеких родственников. Ничего удивительного в этом нет, вероятно, в предыдущих поколениях данные гены проигрывали в неравной борьбе, а тут оказались доминантными и победили.

Кроха внешне совсем на вас не похож? Присмотритесь повнимательнее. Возможно, у него ваша мимика: он так же морщит лоб, когда задумывается, выпячивает губу, когда обижается. Скажите, он вас копирует? И да, и нет. Замечено, что слепые дети, которые никогда своих родственников не видели, тем не менее довольно точно повторяют их жесты и выражения лица.
Наверное, многие замечали, что у одних и тех же родителей первый ребенок - вылитый папа, второй - необычайно похож на маму, а третий - копия дедушки. В данном случае речь идет о расщеплении генов. Среда и семья одна и та же, но комбинации генов, получаемые родными братьями и сестрами, абсолютно разные.

Комментарий эксперта: „Сами родители вряд ли смогут вычислить, что передастся по наследству ребенку. Совершенно необязательно, что у темноволосых мамы с папой родится такое же темноволосое чадо, а у светловолосых - светловолосое. В данном случае большое влияние оказывает родословная человека, история предков с обеих сторон. Разобраться поможет специалист-генетик, но и ему придется серьезно углубиться в семейное древо”.

Что передается по наследству: внешность ребенка

Рост спрогнозировать тоже достаточно трудно. Если родители очень высокие, малыш, скорее всего, тоже вымахает с коломенскую версту. Папа крупный, а мама миниатюрная? Ребенок наверняка остановится на среднем показателе. Однако большое влияние оказывают и правильное детское питание , и достаточный сон ребенка, и активные занятия спортом, и даже климат.