До сих пор в мире до конца не изучены все причины и факторы, вызывающие аномальное развитие различных органов. Такие отклонения проявляют себя как на ранних стадиях развития, так и в последующих периодах. Есть случаи, когда аномалии и патологии устанавливались уже во взрослом возрасте.

Влияние различных факторов

Возникающие уродства и небольшие или серьезные аномалии в развитии человеческого организма возникают под воздействием разных факторов, которые условно классифицируют на внешние и внутренние.

К внутренним факторам, вызывающим врожденные аномалии можно отнести:

• Гормональные нарушения, связанные с неправильным функционированием эндокринной и иммунной системы;
• Неполноценное развитие клеток в утробе матери;
• Влияние возраста родителей;
• Гипоксия плода во время беременности.

К внешним факторам принято относить воздействия негативной окружающей среды на развивающийся плод:

• Химическое;
• Радиационное;
• Инфекционное;
• Биологическое;
• Механическое.

Самой частой причиной рождения детей с аномалиями являются во все времена мутации на генном уровне на основе алкогольной зависимости и наркозависимости их родителей. Вторым значимым фактором врожденных аномалий у детей считается отклонение в хромосомных наборах одного или обоих родителей.

Виды аномального развития

Существует более 4 тысяч врожденных пороков, из которых половина поддается лечению при помощи хирургического вмешательства.

Однако те врожденные аномалии у детей, которые невозможно исправить, приводящие к серьезным уродствам, часто становятся причиной смерти в первые годы жизни.

Врожденные пороки развития, явившиеся результатом неправильного формирования органа или части тела, называются структурными. Такие аномалии встречаются периодически с частотой не более 1 случай на 3,5 тысяч рождений.

Заболевания нервной системы у родителей, прием некоторых лекарственных препаратов в период беременности матерью, серьезная вирусная инфекция – все это может стать причиной аномалий в развитии будущего человечка.

Самыми распространенными врожденными аномалиями являются:

• Порок сердца;
• Врожденная аномалия позвоночника;
• Пороки развития головного мозга;
• Энцефалопатии различной этиологии;
• Аномалии мочеполовой системы;
• Неонатальная непроходимость кишечника;
• Врожденные пороки ног и рук;
• Пороки VACTERL – множественные нарушения;
• Пороки ЦНС и органов чувств;
• Лицевые дефекты;
• Врожденная аномалия почек;
• Ангиомы

Аномалии позвоночника и почек

Отдельно следует сказать о врожденной аномалии позвоночника. Данная патология практически не выявляется на раннем внутриутробном развитии.

К таким деформациям относят:

• Врожденный кифоз;
• Спину Бифида;
• Ахондоплазию;
• Полный блок позвонков;
• Сегментацию позвоночного столба;
• Недоразвитие позвонков;
• Стенозы ребер;
• Синдром Клиппеля-Фейля;
• Подвывихи суставов шейного отдела;
• Окципитализацию;
• Аномалии количества позвонков и их сращивание.

Часть таких аномалий можно устранить хирургическим путем и методом усиленного воздействия, например, при помощи воротника Шанца.

Дополнительными методами является обязательное применение межпозвоночных инъекций, физиотерапия, ЛФК, иглоукалывание и массаж.

Врожденная аномалия почек встречается нечасто.

Среди них:

• Аномалии величины органа;
• Аллазия;
• Кистоз;
• Неправильное расположение;
• Порок почек.

Такие отклонения часто выявляются уже в подростковом или зрелом возрасте. Только явные патологии в развитии можно диагностировать на первых этапах жизни.

Из данной рубрики «Врожденные аномалии» можно подробно узнать:

• О причинах возникновения патологий в развитии организма человека;
• О врожденных аномалиях и их симптомах;
• О возможностях диагностирования патологий развития;
• О методах лечения;
• О жизни детей с врожденными аномалиями.

Чтобы любимое чадо родилось здоровым, без аномалий в развитии требуется комплекс мер по защите будущей матери от воздействия негативного влияния окружающей среды, устранение причин вызывающих хромосомные ошибки, индивидуальное консультирование для установления присутствия наследственного заболевания.

Происходит этот термин от греческого anomalos - неправильный. Под аномалией понимается функциональное или структурное отклонение от нормы в организме. Хромосомные аномалии детей по степени и качеству могут быть весьма разнообразными. В этой статье мы рассмотрим основные причины и симптомы хромосомных аномалий у ребенка, а также вы узнаете какими особенностями обладают дети с хромосомными аномалиями.

Причины хромосомных аномалий у детей

Среди причин возникновения аномалии следует назвать:

• генетические факторы; кроме того - какие-либо нарушения эмбрионального развития (вследствие воздействия на развивающийся эмбрион механических, химических, температурных факторов, рентгеновских лучей и других повреждающих моментов;
• вследствие плохого питания эмбриона);
• довольно часто причиной развития аномалии становится внутриутробная инфекция.

Хромосомные аномалии плода

Примерами аномалий, развившихся вследствие внутриутробной инфекции, могут служить микроцефалия, гидроцефалия, врожденная слепота. Те аномалии, что выражены резко, называют пороками развития или уродствами.

Аномалии в развитии детей могут быть не только морфологические, но и функциональные - так называемые аномалии конституции; при таких аномалиях физиологическое состояние организма определяют как нестойкое.

Синдром Патау - хромосомная аномалия у детей

Причины возникновения хромосомной аномалии

Синдром Патау связан с добавочной 13-й хромосомой в результате не расхождения при делении. Соотношение полов 1:1. Дети с синдромом Патау рождаются с выраженной задержкой роста. Характерным осложнением беременности при вынашивании плода с синдромом Патау является многоводие, оно встречается в 50% случаев.

Причины появления хромосомной аномалии

Эта хромосомная аномалия у детей характеризуется множественными врожденными пороками развития головного мозга и лица: микроцефалией, скошенным и низким лбом, заячьей губой, волчьей пастью. Всегда обнаруживаются пороки нескольких внутренних органов в разной комбинации: врожденные пороки сердца (80%), кисты почек, аномалии внутренних половых органов и поджелудочной железы, тяжелые нарушения физического и умственного развития. Больные выживают редко. Смерть обычно наступает в первые недели или месяцы жизни от инфекций и сердечно-сосудистых нарушений.

Синдром Эдвардса - хромосомная аномалия у детей

При синдроме Эдвардса (трисомии 18) внутри клеток больных присутствует добавочная 18-я хромосома. Частота возникновения данного синдрома 1:7000, встречается чаше у женщин, чем у мужчин.

Признаки хромосомной аномалии у ребенка

Больные с трисомией 18 имеют множественные пороки развития лицевой части черепа, узкие и короткие глазные щели, маленькие глаза, низко посаженные и деформированные ушные раковины и выдающийся затылок, пороки развития пищеварительной, мочеполовой, сердечно-сосудистой системы. Вес при рождении низкий. При этой хромосомной аномалии отмечается сильное замедление умственного и физического развития.

Больные дети с трисомией 18 выживают крайне редко. Около 90% умирают до одного года жизни из-за сердечно-сосудистых нарушений.

Риск передачи по наследству составляет менее 1%.

Синдром кошачьего крика - хромосомная аномалия у детей

Синдром кошачьего крика возникает в результате аномалии пятой хромосомы.

Основные признаки хромосомной аномалии

Синдром проявляется пронзительным криком новорожденного, напоминающего кошачий. Он обусловлен изменением гортани: сужение, мягкость хрящей, уменьшение надгортанника, необычная складчатость слизистой оболочки. Обычно наблюдается глубокая умственная отсталость.

Наиболее часто при этой хромосомной аномалии обнаруживаются микроцефалия, лунообразное лицо, антимонголоидный разрез глаз, высокое небо, пороки сердца и почечные аномалии. Характерны изменения костно-мышечной системы: синдактилия стоп, мышечная гипотония.

Многие больные с хромосомной аномалией доживают до взрослого состояния. Продолжительность жизни зависит от тяжести пороков внутренних органов. С возрастом почти полностью исчезает "кошачий крик", мышечная гипотония, лунообразное лицо, но прогрессирует умственная отсталость, косоглазие.

Риск передачи по наследству этого заболевания составляет менее 1 %.

Теперь вы знаете основные причины хромосомной аномалии у детей, а также признаки хромосомной аномалии у ребенка. Здоровья вашим детям!

Как правило, в большинстве случаев на свет появляются здоровые малыши. Но бывает и так, что ребенок рождается с патологиями, что вызывает беспокойство и тревогу родителей. Мы разберемся, какие же самые распространенные патологии новорожденных.

Существуют самые различные аномалии развития плода, перечислить которые практически невозможно. Но есть патологии, которые встречаются чаще остальных, о них мы и расскажем.

Паховая и попучная грыжи

Частота выявления дисплазии у новорожденных достаточно велика.

Если кроха рождается с врожденным вывихом бедра, то врач производит его вправление, а затем, как минимум на несколько месяцев, накладывает специальные фиксированные ортезы - стремена. Если этого окажется недостаточно, то ребенку возможно будет показана операция. К счастью, в большинстве случаев удается вылечить дисплазию достаточно быстро без хирургического вмешательства.

Заячья губа

Этот врожденный дефект проявляется внешним уродством, проблемами в питании новорожденного и становлении речи, однако общее психосоматическое развитие ребенка от этого обычно не страдает.

К счастью, на сегодняшний день заячья губа не является неустранимой проблемой - в первые же несколько недель крохи ему проводят операцию, которая уберет данный дефект.

Волчья пасть

Эта врожденная деформация, которая представляет собой расщепление тканей твердого и мягкого нёба, при котором имеется сообщение между ротовой и носовой полостью. Это довольно редкая патология, с которой в мире рождается 0,1% новорожденных.

Этот дефект также устраняется хирургическим путем. Если операция будет проведена качественно, внешний вид ребенка существенно не пострадает - останется несколько незаметных тонких шрамов.

Полидактилия

Это патология, при которой на ручках или ножках новорожденного ребенка присутствует лишний пальчик. Частота подобной аномалии очень высока - примерно у каждого трехсотого крохи.

Устраняется этот дефект очень быстро - простейшая хирургическая операция, которая длится всего несколько минут, небольшой реабилитационный период, и от лишнего пальчика не останется и следа. Хотя многие родители предпочитают оставлять все, как есть.

Врожденный порок сердца

Одной из самых серьезных патологий являются врожденные пороки сердца.Они могут быть самыми различными, но все связаны с неправильным формированием сердечной перегородки.

Лечение такой патологии напрямую зависит от ее степени выраженности. Если дефекты не очень значительны, врач может принять решение просто наблюдать за малышом, а с возрастом малыш просто перерастает такой врожденный дефект. А вот малышам с серьезными дефектами предстоят серьезные хирургические операции. Но, к счастью, на сегодняшний день подобные операции в большинстве случаев проходят весьма успешно.

Важно знать:

Предвидеть появление на свет малыша с патологией можно с помощью УЗИ во время беременности. А вот предотвратить его, к сожалению, нельзя. Но не стоит прежде времени расстраиваться, ведь в большинстве случаев дети с описанными патологиями живут полноценной жизнью.

Помните о том, что прежде, чем принимать какое бы то ни было решение, касающееся лечения ребенка, стоит выслушать мнения как минимум двух разных специалистов. Кроме того, не забудьте о необходимости посетить все того же врача-генетика.

В зависимости от причин возникновения, детские аномалии делятся на врожденные и приобретенные.

Причины врожденных аномалий

Как и дефект, врожденные аномалии связаны с действием весьма разнообразных факторов.

• Во-первых, следует выделить различные вредные воздействия на зародыш и плод во время внутриутробного периода: интоксикации, инфекции, травмы, переохлаждения, нарушения питания и т.п.. Это прежде всего связано с состоянием здоровья и образом жизни беременной. Так, при ряде заболеваний, систематическом недоедании матери, плоду может не хватить питательных веществ: белков, жиров, углеводов, витаминов. Негативно отразиться на развитии плода могут также различные инфекционные, вирусные заболевания матери.
• Определенную негативную роль в развитии плода могут сыграть различные , применение ряда медикаментов (в частности антибиотиков, сульфамидных препаратов) без разрешения врача, попытки сорвать беременность, заболевания почек и печени, сердечно-сосудистой системы, алкогольные отравления и т.п.
• Внутриутробное развитие может нарушиться и в результате резусной несовместимости групп крови матери и плода, что также является причиной различных мозговых поражений ребенка.
• Неполноценность генеративных клеток родителей, что является основой действия генетических факторов, сама по себе может быть обусловлена как наследственность, так и внешними воздействиями. В частности, отмечено, что поражение генеративных клеток матери связано с воздействием на организм ядерного облучения, некоторых химикатов, а также общим долговременным ослаблением организма.
• Серьезной причиной врожденных аномалий у детей является . По данным одного из французских врачей, который долгое время наблюдал за детьми из десяти семей алкоголиков, из 57 детей, родившихся в этих семьях, 25 умерли в возрасте до одного года, 12 страдали умственной отсталостью в тяжелых степенях, 11 - на такие тяжелые заболевания, как эпилепсия (5) и водянка головного мозга (6), и только 9 не имели заметных отклонений в развитии. Даже умеренное употребление алкогольных напитков может негативно отразиться на развитии будущего ребенка.
• Во время родов опасность представляют механические повреждения плода, связанные с неправильным его положением, затяжными родами (так называемые родовые травмы). К тяжелым последствиям может привести родовая асфиксия (остановка дыхания у ребенка), чревата расстройствами кровообращения, кровоизлияниями в мозг.

Причины аномалий, приобретенных после рождения

В первые годы жизни ребенка к приобретенным аномалиям развития могут привести различные инфекционные заболевания: энцефалит (воспаление мозга), менингит (воспаление оболочек мозга), менингоэнцефалит, дизентерия, вызванные болезнетворными микробами.

Несколько реже приобретенные аномалии вызывают различные травмы, интоксикации. Надо всячески оберегать ребенка от заболеваний уха, носоглотки, повреждения органов зрения, поскольку они могут привести к тяжелым дефектам соответствующих анализаторов и, как следствие, к аномальному развитию ребенка.

Внимание!
Использование материалов сайта "www.сайт " возможно только с письменного разрешения Администрации сайта. В противном случае любая перепечатка материалов сайта (даже с установленной ссылкой на оригинал) является нарушением Федерального закона РФ "Об авторском праве и смежных правах" и влечет за собой судебное разбирательство в соответствии с Гражданским и Уголовным кодексами Российской Федерации.

2.

Причины аномалий или дефектов развития у детей

В основе аномалий или дефектов развития лежат нарушения первой системы или определенного анализатора, в результате которых возникают нетипичное (атипичное) строение и деятельность Органов или всего организма. Отклонения возникают в процессе внутриутробного, послеродового развития или в результате действия наследственных факторов. В зависимости от причин возникновения аномалий их подразделяют на врожденные и приобретенные.

«Педагогу-дефектологу чаще всего приходится иметь дело с врожденными аномалиями развития головного мозга, органов слуха, речи, последствиями родовых и бытовых травм, нейроинфекций, некоторыми медленно прогрессирующими дегенерациями. При всех этих вариантах патологии в нервной системе можно обнаружить очаги поражения (поломку или недоразвитие). Поэтому в таких случаях говорят о наличии органического поражения - врожденного или приобретенного характера. Но наряду с органическими поражениями могут встречаться нарушения функций тех или иных отделов нервной системы, связанные с повышенной возбудимостью или тормозимостью, не координированностью работы отдельных функциональных систем. В таких случаях говорят о наличии функциональных расстройств нервной деятельности, т.е. рассогласованности, неуравновешенности работы отдельных звеньев».

Причины возникновения врожденных аномалий разнообразны.

К первой группе относятся патогенные (вызывающие отклонения) агенты, действующие на развивающийся плод во внутриутробном развитии. Это инфекции, физические и психические травмы, токсикозы беременности, интоксикации (отравление организма ядовитыми веществами), температурные влияния (охлаждения), различные болезни беременной женщины (болезни сердце, легких, эндокринных желез).

Голодание матери, дистрофия, неправильное питание могут ни звать у плода дефицит питательных веществ: белков, жиров, углеводов, витаминов.

Возбудителями внутриутробной инфекции могут быть вирусы различных болезней (краснухи, гриппа, кори и др.). Инфицирование плода происходит во время беременности, а источником инфекции является больная мать.

Наиболее тяжелые поражения нервной системы, органов слуха, зрения, нарушения в физическом и психическом развитии и пр. бывают при токсоплазмозе. Возбудитель проникает из организма матери в плод через плаценту. Заражение человека происходит от домашних животных и птиц. При врожденной краснухе отмечаются разнообразные поражения зрения, например катаракта (помутнение хрусталика), а также двигательные нарушения. К последствиям внутриутробных инфекций нервной системы относят микроцефалию, гидроцефалию, спастические параличи и парезы, непроизвольные навязчивые движения (гиперкинезы).

Под влиянием различных вредностей может нарушаться деятельность желез внутренней секреции (эндокринных желез), и в этом случае некоторые гормональные нарушения у беременной отрицательно сказываются на развитии плода.

В ряде случаев самолечение, бесконтрольный прием лекарственных препаратов, безуспешные попытки прервать беременность, заболевания жизненно важных органов и пр. тяжело отражаются на внутриутробном развитии плода.

Возможны различные эмбриональные мозговые поражения вследствие резус-несовместимости крови матери и плода. В этом случае часто страдают подкорковые образования, височные области коры и слуховые нервы.

Существует прямая связь между временем воздействия патогенных агентов на развивающийся плод и негативными последствиями. Чем раньше во внутриутробном развитии повреждается эмбрион, тем более тяжелыми оказываются последствия этих вредоносных явлений.

Ко второй группе врожденных аномалий относятся наследственные генетические поражения организма. Они характеризуются разнообразными наследственно обусловленными нарушениями обмена веществ, так как нередко наследственность определяют как свойство живых организмов воспроизводить сходный тип обмена веществ в ряду поколений.

Элементарными единицами наследственности являются гены, расположенные в хромосомах - нитевидных самовоспроизводящихся структурах клеточного ядра. В составной части хромосомы закодированы основные признаки организма. По наследству передаются только хромосомы с локализованными в них генами.

Возможно наследование некоторых форм олигофрении (например, болезнь Дауна) и психозов, обусловленных нарушениями в строении или числе хромосом. Эти нарушения вызваны аномалиями хромосомных наборов родителей. Частота хромосомных болезней среди новорожденных детей составляет около 1 %. Наследуются также различные типы глухоты и определенные нарушения зрительного анализатора. При хромосомных болезнях встречается микроцефалия (недоразвитие коры больших полушарий), являющаяся причиной глубокого интеллектуального дефекта,

Крайне отрицательно влияют на потомство, вызывая врожденные аномалии, алкоголизм и наркомания родителей. В семье алкоголиков многие дети рождаются умственно отсталыми, с тяжелыми заболеваниями центральной нервной, системы и другими патологическими отклонениями. Вместе с тем и умеренное, эпизодическое употребление алкоголя в период беременности или даже одноразовое его употребление перед зачатием может пагубно отразиться на судьбе будущего ребенка.

Приобретенные аномалии включают разнообразные отклонения в развитии, вызванные природовыми и послеродовыми порайонными организма ребенка. К природовым нарушениям, как правило относятся механические повреждения плода (природовые травмы), связанные с неблагоприятным течением родов: длительных затяжных или быстрых, стремительных. Распространенным осложнениями является кровоизлияние в вещество мозга. Сдавливание, деформация головки при наложении щипцов в случае затяжных родов может быть причиной разрыва сосудов. Результатом стремительных родов также бывает кровоизлияние из-за быстрой смены внутриматочного давления атмосферным.

К расстройствам кровообращения с тяжелыми последствиями приводит асфиксия (остановка дыхания, кислородное голодание у ребенка во время родов). При длительных родах, вызванных неправильным положением плода, вероятно травматическое повреждение плечевого нервного сплетения, в результате которого наступает периферический паралич руки.

Послеродовое приобретенные аномалии развития в основном является последствиями перенесенных в раннем детском возрасте заболеваний. К этим заболеваниям относятся инфекционные болезни нервной системы, известные под названием нейроинфекций. Среди них воспалительные заболевания, вызванные, как правило, бактериями или вирусами.

Заболеваниеменингитом (воспаление мозговых оболочек) может привести к развитию гидроцефалии, к глухоте, двигательным нарушениям, задержке психического развития.

Последствия перенесенногоэнцефалита (воспаление головного мозга) во многом зависят от возраста больного. В раннем детском возрасте он может стать причиной глубоких задержек психического и моторного развития, аффективных вспышек, неустойчивого настроения.

Менингоэнцефалит - вторичный энцефалит, возникает в результате перенесения ребенком различных инфекционных заболеваний. Болезненный процесс в этих случаях захватывает области головного и спинного мозга.

К последствиям менингоэнцефалита относятся многочисленные патологические симптомы. Это могут быть двигательные расстройства, речевые нарушения и др. Особенно страдает интеллект.

Полиомиелит (острое инфекционное заболевание нервной системы) приводит к резкому ограничению двигательных возможностей ребенка. Болезнь характеризуется стойкими параличами отдельных групп мышц.

К поражениям нервной системы приводят такие инфекционные болезни, как корь и грипп. В остром периоде этих заболевании возможно развитие энцефалита, поражение вещества и оболочки головного и спинного мозга со всеми вытекающими аномальными последствиями.

К реже встречающимся причинам приобретенных аномалий относятся различные травматические повреждения (преимущественно слухового и зрительного анализатора, а также черепно-мозговые травмы). Вследствие патологических изменений нервной системы черепно-мозговые травмы могут сопровождаться выраженными изменениями двигательных и психических функций (параличами, расстройствами слуха, зрения, внимания, памяти и речи, нарушением интеллектуальной деятельности, неврозами и эпилепсией).

В ряде случаев причиной аномалии могут оказаться интоксикации. Обычно от интоксикации страдает весь организм, но отдельные вещества особенно активно действуют на нервную систему (алкоголь, наркотики, соли свинца, ртути и др.). Из лекарственных средств особо токсичны большие дозы антибиотика стрептомицина: они могут привести к поражению слухового нерва. ..